Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Генетика человека. Биологическое и социальное В человекеСодержание книги
Похожие статьи вашей тематики
Поиск на нашем сайте
Генетика человека. Соотношение биологического и социального в человеке. Генетика человека Генетика человека — отрасль науки, изучающая законы наследственности и изменчивости человека как индивида, популяции и вида. Здесь применяются специальные методы исследования: 1) изучение культур тканей; 2) статистический сбор материалов о распространении отдельных признаков в различных популяциях; 3) изучение генеалогий отдельных семей и 4) изучение однояйцевых близнецов. Кратковременные культуры тканей (чаще всего лейкоцитов и клеток костного мозга) применяются обычно для определения чисел хромосом. При помощи этого метода установлено, что у человека имеются 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом: XX — у женщин и XY - у мужчин. В настоящее время налажено промышленное выращивание длительных культур тканей человека и получение с их помощью вакцин и сывороток для предотвращения и лечения многих тяжелых болезней. Длительные культуры тканей широко используются в генетических исследованиях для выяснения их устойчивости к ядовитым веществам, ионизирующей радиации, вирусам и бактериям, при определении частоты генных мутаций и т.д. Метод статистического анализа распространения отдельных наследственных признаков в популяциях людей в различных странах позволяет выявить определенные закономерности в геногеографии популяций людей, связанных с их историей. Этим методом установлено в частности, что спонтанные мутации генов, контролирующих резкие аномалии, совершаются с частотой, примерно равной 1 10-5. Метод близнецов применяется для изучения влияния внешней среды на проявление признаков, контролируемых отдельными генами. Частота появления близнецов (двойни, тройни и т.д.) у людей колеблется в интервале от 1,79% до 0,8%. Среди двоен около 1/3 - однояйцевые и 2/3 - разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы появляются, если у матери одновременно созревают две яйцеклетки, которые оплодотворяются разными спермиями отца и дают начало двум независимым зародышам. Однояйцевые близнецы появляются из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая на ранних этапах своего развития разделяется на два эмбриона с совершенно одинаковым наследственным строением. У однояйцевых близнецов отсутствует даже тканевая несовместимость и поэтому у них легко осуществимы пересадки тканей и органов. Установлено также, например, что когда одна пара однояйцевых близнецов жила в совершенно одинаковых условиях, они сохранили полное сходство, а близнецы, жившие в резко различных условиях, стали заметно отличаться друг от друга. У человека изучен характер наследования свыше 2 тыс. отдельных генов, но это только очень небольшая доля общего количества имеющихся у него генов. После установления наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Это позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования - аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом - подчиняется передача исследуемого признака. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку, причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется свыше 900 болезней и пороков развития, включая глухоту, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена — 50 %. При аутосомно-рецессивном типе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. У здоровых родителей могут родиться дети, больные наследственным заболеванием и т.п. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена (значит, и болезнь), а двое из четырех могут быть носителями дефектного гена без проявления болезни. Таким образом, аутосомно-рецессивно наследуется около 800 заболеваний, в том числе альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и т.д. Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом. Наиболее часто патологические признаки бывают сцеплены с Х-хромосомой. В этих случаях наследственное заболевание проявляется почти исключительно у мужчин, лица же женского пола могут быть носителями дефектного гена. Мать — носительница дефектного гена передает его половине сыновей, у которых проявится наследственное заболевание. Больной наследственным заболеванием отец может передать дефектный ген половине дочерей, которые будут его носителями, а все его сыновья будут здоровы. Так наследуется, например гемофилия (несвертываемость крови, ею страдал, в частности, сын Николая II), некоторые формы диабета несахарного, цветовая слепота, некоторые формы задержки психического развития и др. Дефектный ген, сцепленный с Y-хромосомой, наследуется только по мужской линии; он передается от отца всем сыновьям, но ни одна из дочерей его не наследует. Составление и анализ родословной является единственным методом определения риска наследственного заболевания. Исследования показали, что число хромосом у современных людей не является совершенно одинаковым. С небольшой, но устойчивой частотой встречаются отклонения от диплоидного числа хромосом (2 n = 46). Такие отклонения чаще всего встречаются у людей с различными наследственными заболеваниями, но бывают и у здоровых людей. Обычно изменение общего числа хромосом связано с добавлением или недостачей половых хромосом. У человека Y-хромосома генетически активна, а мужской пол зависит от наличия Y-хромосомы независимо от количества Х-хромосом. Обычно у мужчин имеется одна Y-хромосома и одна Х-хромосома, но иногда у них появляется не одна, а две или более Х-хромосом, что вызывает ослабление первичных и вторичных половых признаков и другие аномалии. Генетика человека претерпевает процесс дифференциации на более частные и прикладные науки. Среди них медицинская генетика и медико-генетические консультации. Медицинская генетика помогает своевременно распознавать и лечить не только наследственные болезни, но и многие инфекционные, травматические и профессиональные заболевания, так как симптомы и прогноз лечения их во многом зависят от генотипа больных. Медико-генетические консультации помогают уменьшить опасность рождения детей с наследственными болезнями, предостерегают от заключения браков между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней. С генетической инженерией связывают возможности лечения наследственных болезней, болезней иммунитета, устранения тканевой несовместимости, препятствующей успешной пересадке органов и тканей. В 1969 г. впервые удалось осуществить выделение гена из живой клетки. Позднее успешно был осуществлен перенос генетической информации в выращенные вне организма клетки кожи человека, страдающего галактоземией — тяжелым наследственным недугом. Для возвращения к норме фермента, который нарушается при данном заболевании, в клетки кожи больного «подсаживаются» бактериальные вирусы, содержащие гены, которые кодируют синтез данного фермента. В результате нарушение в нем ликвидируется и тем самым нормализуются процессы в клетках организма. Разработаны способы выделения из молекулы ДНК нужных фрагментов и создания из них гибридов с заданными свойствами для последующего введения их в любые клетки. Важна разработка средств для противодействия мутагенам. Радиация и многие химические соединения являются мощными мутагенами, которые индуцируют мутации в соматических и половых клетках человека. При этом соматические мутации увеличивают количество злокачественных опухолей, сердечнососудистых заболеваний, сокращают жизнь, искажают другие морфофункциональные признаки людей одного поколения, а мутации в половых клетках проявляются в виде наследственных заболеваний последующих поколений. Мутагены поступают в организм человека с пищей (мутагеном является, например, кофеин, который мы постоянно принимаем в кофе, чае, некоторых безалкогольных напитках), с лекарственными препаратами, вакцинами и т.д. Частота мутаций, поражающих наследственность, составляет объем генетического груза. Он увеличивается в популяциях современного человека, что приводит к рождению детей с дефектами. Для ослабления действия мутагенов проводятся исследования по созданию антимутагенов — соединений, нейтрализующих или сам мутаген еще до его реакции с молекулой ДНК, или последствия этой реакции. В роли антимутагенов могут выступать некоторые витамины. Развитие генетики в XX в. привело к рождению «евгеники» — учения о целях, средствах, путях и условиях изменения наследственности человека и создании более совершенных его качеств. В задачи евгеники входит и борьба с наследственными болезнями. В евгенике необходимо различать естественнонаучную основу (законы генетики) и философско-социологическую надстройку. Последняя может быть и гуманистической, и реакционной, антигуманной, служащей фашизму, расизму и геноциду, процветанию одних народов за счет подавления и уничтожения других. Различают 1) собственно евгеническое направление совершенствования биологии человека через модификацию его наследственности (с помощью селекции родителей, медико-биологических брачных консультаций и генной инженерии) и 2) евфенику, евфеническое направление улучшения здоровья людей посредством системы мероприятий, имеющих целью изменение фенотипа (с помощью переливания крови, трансплантации органов, физкультуры и т.п.). С увеличением масштабов экспериментирования на человеке возрастает опасность манипулирования его генотипом. Эксперименты с рекомбинантными молекулами ДНК, с вмешательством в генетическую основу человека требуют большой осторожности, так как искусственно перестроенные молекулы могут выйти из-под контроля экспериментаторов и вызвать непредвиденные следствия, опасные для человечества в целом. Поэтому такие исследования должны контролироваться обществом. Резко возрастает и собственная ответственность ученых, которым следует считаться с тем, что свобода научного поиска предполагает социальную ответственность исследователей.
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-07-15; просмотров: 540; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 13.59.116.142 (0.009 с.) |