У женщины, которая перенесла Во время беременности краснуху, родился ребенок с расщеплением губы и верхнего неба. Чем вызвано это явление.

А. *Тератогенным влиянием

В. Генной мутацией

С. Хромосомной мутацией

D. Геномной мутацией

Е. Комбинативной мутацией

Образования в клетках человека белка интерферона, который вырабатывается для защиты от вирусов, связано с взаимодействием генов. Какой из пересчисленных видов взаимодействия генов обуславливает синтез белка интерферона.

А. *Комплементарное действие

В. Полное доминирование

С. Полимерия

D. Кодоминирование

Е. Эпистаз

350. При изучении генеалогии семьи с наследственной патологией установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении, у женщин эта наследственная аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Мужчи­ны, которые болеют, передают этот признак всем своим дочерям, но ни одному из сыновей. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

А. *Х-сцепленое доминантное

В. Аутосомно-доминантное

С. Аутосомно-рецесивное

D. Y-сцепленное

Е. Х-сцепленое рецесивное

351. Цитологические и генетические исследования показали, что каждая хромосома дифференцирована на два типа разных по окраске участков. Участки, которые слабо окрашиваются ядерными красителями, были названы:

А. *Эухроматином;

В. Гетерохроматином;

С. Кинетохором;

D. Центромерой;

Е. Ядрышковый организатор.

352. После транскрипции происходит процессинг РНК-предшественника [гетерогенной ядерной РНК], который включает вырезание интронов и сшивку экзонов [сплайсинг]. К чему могут привести нарушения процес­са сплайсинга?

А. *Образование мутантной и-РНК.

В. Разрушение [деградация] и-РНК.

С. Генетический код не изменяется.

D. Перестановки кодонов.

Е. Замены нуклеотидов в и-РНК.

К стоматологу обратились родители относительно дефекта зубов их ребенка. Зубы светло-бурого цвета, эмаль тонкая и зернистая. Аналогичный дефект наблюдается у матери отца и его сестер. Какой тип наследования этой аномалии?

А. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

В. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

С. Аутосомно-доминантный

D. Аутосомно-рецессивный

Е. Неполное доминирование, сцепленное с Y-хромосомой

354. Анализ родословной семьи со случаями аномалий зубов [темная эмаль] показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой тип наследования признака?

А. *Х-сцепленный доминантный.

В. Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантнстью.

С. Х-сцепленный рецесивный.

D. Аутосомно-доминантный

Е. Кодоминантный.

355. Антигены главного комплекса гистосовместимости класса А размещаются на мембранах клеток и кодируются тремя локусами [разнообразие по генотипам при наличии доминантных и рецессивных аллелей будет составлять только 26 комбинаций], которые находятся в коротком плече 6-ой хромосомы. За счет чего достигается в популяциях индивидуаль­ность каждого человека по антигенному составу?

А. *Множественным алелизмом.

В. Аллельным исключением.

С. Комплементарным взаимодействием генов.

D. Кодоминирование.

Е. Межалллельной комплементацией.

356. Среди органических веществ клетки есть полимер, который состоит из десятков, сотен и тысяч мономеров. Молекула способна самовоссоздаваться и быть носителем информации. В состав этого вещества обязательно входит углерод, азот, кислород и фосфор. С помощью рентгено-структурного анализа выявлено, что молекула состоит из двух спирально закрученных нитей. Укажите это органическое соединение:

А. *днк

В. р-РНК

С. Целлюлоза

D. Белок - гистон

Е. Стероидный гормон

Новорожденному ребенку со многими нарушениями развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?

А. *Цитогенетическим.

В. Биохимическим.

С. Популяционно-статистическим.

D. Гениалогическим.

Е. Анализом ДНК.

Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какая вероятность рождения мальчика с такой аномалией?

А. *100%

В. 75%

C. 35%

D. 0%

E. 25%

У больного обнаружено снижение содержания ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именно этап биосинтеза белка будет нарушен?

A. *Трансляция

B. Активация аминокислот

C. Терминация

D. Репликация

E. Транскрипция

360. Вследствие влияния излучения уча­сток цепи ДНК повернулся на 180º. Какая из перечисленных видов мута­ций произошла в цепи ДНК?

A. *Инверсия

B. Делеция

C. Репликация

D. Транслокация

E. Дупликация

361. У новорожденного мальчика при осмо­тре наружных половых органов обнару­жена расщелина мочеиспускательного ка­нала, которая открывается на нижней по­верхности полового члена. О какой ано­малии развития идёт речь?

A. *Гипоспадия

B. Гермафродитизм

C. Крипторхизм

D. Монорхизм

E. Эписпадия

Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

A. *Нерасхождение хромосом в мейозе

B. Делеция хромосомы

C. Транслокация

D. Инверсия хромосомы

E. Нерасхождение хроматид в митозе

363. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?

A. *Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Патау

364. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых ро­дителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?

A. *Аутосомно-рецессивный

B. Х-сцепленный доминантный

C. Y-сцепленный

D. Х-сцепленный рецессивный

E. Аутосомно-доминантный

365. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболо­чки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?

A. Развитие плода женского пола

B. Развитие плода мужского пола

C. Трисомия

D. Генетические нарушения развития пло­да

E. Полиплоидии

339. В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена:

А. * пенетрантность

B. экспрессивность

C. специфичность;

D. стабильность

E. мутабильность.

 

340. В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет:

А. * фенокопия

B. мутация

C. перекомбинация;

D. генокопия;

E. длительная модификация.

341. В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены:

А. * комбинативной изменчивостью

B. пенетрантностью

C. частотой встречаемости доминантного гена

D. частотой встречаемости рецессивного гена

E. разными кариотипами.

342. В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости:

А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности.

B. аналогична генокопии

C. обратимое изменение генотипа и фенотипа

D. необратимое изменение фенотипа

E. обратимое изменение генотипа

343. Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:

А. * полимерии

B. моногенного наследования

C. эпистаза

D. сверхдоминирования

E. полного доминирования

344. Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже:

А. * 1-ая группа крови системы (АВО).

B. пигментация кожи;

C. шестипалость

D. гемофилия

E. праворукость

345. У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз:

А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;

B. отложение мочекислых солей в суставах;

C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;

D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди.

E. нарушен уровень липидов и углеводов

346. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

А. * гибридизации соматических клеток

B. популяционно-статистический;

C. близнецовый

D. генеалогический метод

E. дерматоглифики.

347. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:

А. * амниоцентеза;

B. гибридологический;

C. близнецовый

D. биохимический

E. дерматоглифики.

348. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод:

А. * биохимический

B. цитогенетический

C. популяционно- статистический

D. близнецовый

E. картирование хромосом.

349. У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет:

А. * синдром Клайнфельтера

B. синдром Дауна

C. синдром Эдвардса

D. синдром Шерешевского-Тернера;

E. синдром Патау.

350. В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию:

А. * хронического белокровия

B. синдрома Дауна

C. синдрома Шерешевского-Тернера

D. синдрома "крик кошки";

E. фенилкетонурии.

351. У донора выявлена IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:

А. * антигенов А и В;

B. антигенов А и антител В

C. антигенов В и антител А

D. антигенов А и антител А

E. антител В и А

352. При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу:

А. * IV

B. I

C. II

D. III

E. всем перечисленным.

353. У девочки в клетках буккального эпителия не обнаружено телец Барра. Поставлен диагноз:

А. * синдром Шерешевского-Тернера

B. гемофилия

C. синдром Дауна;

D. алактоземия

E. синдром Патау

354. У человека под воздействием УФО усиливается пигментация кожи. Это происходит в результате изменения:

А. * активности генов

B. структуры генов

C. структуры хромосом

D. числа хромосом

E. активности рибосом

355. Популяция состоит из 110000 особей, гомозиготных по гену (А), 2000-гетерозиготных особей (Аа), 2000 – рецессивных гомозигот (а). Годовой прирост в этой популяции составляет 2500 особей. Каков состав этого приплода по генотипам. В популяции имеет место панмиксия, а мутации отсутствуют.

А. * АА-400

B. Аа-900

C. аа-500

D. АА-1200

E. аа-1000