Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями труда. У нее родился ребенок с расщелиной губы и неба. Какой фактор послужил причиной развития порока.

А. * Радиационное излучение

B. Механическое воздействие на плод

C. Повышение температуры тела беременной

D. Алиментарный фактор

E. Инфекционное заболевание

При осмотре в пациента обнаружено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что нехватка зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался у мужчин через поколение. Какой тип наследования в этого заболевания?

А. * Рецессивный, сцепленный с полом

B. Аутосомно-рецессивный

C. Аутосомно-доминантный

D. Отрыв участка в хромосомы в 5-й паре

E. Отсутствие полового хроматина

393. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода не содержат телец полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

А. * Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Трисомия

D. Болезнь Дауна

E. Синдром Патау

394. Тот факт, когда один и тот же генотип может стать источником развития разных фенотипов имеет существенное значение для медицины, так как отягощенная наследственность не обязательно может проявиться а много зависит от условий, в которых находится человек. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это:

А. * экспрессивность

B. наследственность

C. пенетрантность

D. мутация

E. норма реакции

При амавротической идиотии Тей-Сакса развиваются необратимые нарушения центральной нервной системы, которые приводят к смерти в раннем детском возрасте. Определите причину заболевания.

А. * нарушение липидного обмена

B. нарушение углеводного обмена

C. нарушение аминокислотного обмена

D. нарушение минерального обмена

E. нарушение обмена нуклеиновых кислот

396. У клинически здоровых людей в условиях высокогорья обнаруживаются признака анемии. При анализе крови у них выявляются серповидной формы клетки. Укажите генотип этих людей:

А. * Аа

B. аа

C. АА

D. ААВВ

E. АаВв

397. Заболевание серповидно-клеточная анемия - это следствие мутации гена гемоглобина, в результате чего в аномальном гемоглобине произошла замена аминокислоты:

А. * глутамина на валин

B. валин на глютамин

C. глутамин на фенилаланин

D. глутамин на тирозин

E. глутамин на аргинин

Ребенок раннего детского возраста имеет особый «мяукающий» тембр голоса. Наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие. Диагностирован синдром «кошачьего крика». На каком уровне организации произошло нарушение, которое вызвало данный синдром?

А. * молекулярном

B. субклеточном

C. клеточном

D. тканевом

E. организменном

399. Что может стать причиной гемофилии у сына врача-травматолога, который часто применял переносной рентгеновский аппарат без использования при этом средств защиты от рентгеновского излучения:

А. * Наследование от предшествующих поколений

B. Наследование от отца

C. Наследование от матери

D. Рентгеновское облучение отца

E. Загрязнение среды

При каких группах крови родителей по системе резус возможна резус-конфликтная ситуация во время беременности?

А. * Женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота)

B. Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)

C. Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота)

D. Женщина Rh–, мужчина Rh–

E. Женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота)

У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия генов D и E?

А. * Комплементарность

B. Доминирование

C. Эпистаз

D. Полимерия

E. Сверхдоминирование

В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Патау. Какие исследования следует назначить для подтверждения диагноза хромосомной патологии и исключения фенокопии?

А. * Цитогенетический, клинико-гениалогический

B. Биохимический, клинико-гениалогический

C. Определение полового хроматина, биохимический

D. Дерматоглифический, биохимический

E. Цитогенетический, иммуногенетический

Какие заболевания могут возникнуть, если в ДНК клетки на участке транскрипции прошла замена одного нуклеотида другим?

А. * Генные заболевания

B. Хромосомные заболевания

C. Геномные заболевание

D. Аномалии аутосом

E. Аномалии половых хромосом

В буккальных мазках эпителия женщины выявлены в ядре клетки 2 тельца Барра. Для какого синдрома это характерно?

А. * Трисомия половых хромосом

B. Трисомия 21-й хромосомы

C. Трисомия 13-й хромосомы

D. Синдром Эдвардса

E. Моносомия половых хромосом

В большинстве клеток эпителия слизистой щеки мужчины выявлены глыбки полового Х-хроматина. Для какого заболевания это характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Шерешевского -Тернера

C. Трисомия-Х

D. Синдром Дауна

E. Синдром Патау

Какие изменения на уровне наследственного аппарата клетки состоялись при синдроме “крик кошки “?

А. * Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

B. Синдром Патау

C. Трисомия-Х

D. Трисомия 13-й хромосомы

E. Трисомия 21-й хромосомы

Какое заболевание возникает при делеции 21-й хромосомы?

А. * Хроническое белокровие

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром Шерешевского-Тернера

Какие изменения в клетке наблюдаются при синдроме Патау?

А. * Трисомия 13-й хромосомы

B. Трисомия 21-й хромосомы

C. Триcомия-Х

D. Хромосомные аберрации

E. Трисомия-18

409. Первым этапом диагностирования болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, это скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические исследования ферментов и аминокислот. Какое название имеет описанный метод:

А. * биохимический;

B. иммунологический;

C. цитогенетический;

D. популяционно-статистический;

E. гибридизации соматических клеток.

В больницу попала женщина, которой срочно необходимо сделать переливания крови. Анализ показал, что женщина имеет І группу крови Rh(-). Какую группу крови и резус фактор может иметь муж этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором.

А. * I(0) Rh(-)

B. IV(AB) Rh(+)

C. IV(AB) Rh(-)

D. Не имеет значения

E. Правильного ответа нет

При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками был выявлен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера

B. Болезнь Дауна

C. Трисомия по Х-хромосоме

D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Гипофосфатемичный рахит

После анализа родословной, врач-генетик обнаружил следующие закономерности: признак проявляется в каждом поколении, женские и мужские потомки наследуют признак одинаково часто, оба родителя в равной степени передают признака своим детям. Врачу необходимо определить, какой тип наследования имеет исследуемый признак.

А. * Аутосомно-доминантный тип

B. Аутосомно-рецесивний тип

C. Х-сцепленное доминантное наследование

D. Х-сцепленное рецессивное наследование

E. Наследование голандрического признака

К врачу обратилось супруги (жена имеет нормальное строение кисти, а муж страдает полидактилией) с вопросом: возможно ли наследование этой аномалии их будущим ребенком, причем первый их ребенок имеет нормальное строение кисти. Известно, что ген полидактилии - доминантный. Какая вероятность рождения шестипалого ребенка у данных супругов.

А. * 50%

B. 0%

C. 25%

D. 75%

E. 100%

В медико-генетическую консультацию обратились супруги в связи с рождением ребенка с многими недостатками развития (микроцефалия, идиотия и т.п.). Обследование членов семьи не обнаружило наследственной патологии: кариотип родителей и ребенка был нормален. Женщина во время беременности мутагенов и тератогенов не употребляла. Как выяснил врач, в квартире семьи живет кот. Что может быть вероятной причиной увечья новорожденного ребенка.

А. * Во время беременности женщина болела токсоплазмозом

B. Во время беременности женщина болела тениозом

C. Во время беременности женщина болела дизентерией

D. Во время беременности женщина болела аскаридозом

E. Во время беременности женщина болела энтеробиозом

Обследование больного с нормальным кариотипом обнаружило аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечнососудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой диагноз можно поставить.

А. * Синдром Марфана

B. Синдром Дауна

C. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Синдром Патау

E. Синдром Эдвардса

416. У мальчика с заметной умственной и физической отсталостью наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть, шестипалость, крипторхизм, пороки сердца. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,13+. О какой болезни идет речь.

А. * Синдром Патау

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

E. Синдром "суперсекс"