У новорожденного ребенка обнаружены изменения хрусталика, длинные и тонкие пальцы, аневризма аорты, выделение с мочой ряда аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

А. *Синдрома Марфана

В. Фенилкетонурии

С. Гипофосфатемии

D. Фруктозурии

Е. Галактоземии

В генетическом аппарате клеток человека выявлена замена одного из адениловых нуклеотидов на цитидиловий. О каком типе мутаций идет речь?

А. *Генной мутации

В. Делеции

С. Полиплоидии

D. Транслокации

Е. Инверсии

318. В белок-синтезирующую систему in vitro введен ингибитор фермента аминбацилсинтетазу. Какие из этапов биосинтеза белка будет затро­нуты?

А. *Активация аминокислот

В. Транскрипция

С. Трансляция

D. Редупликация ДНК

Е. Сплайсинг

319. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, мономе­рами которых служат нуклеотиды.. В состав одного нуклеотида входит молекула фосфорной кислоты, моносахарид рибоза или дезоксирибоза и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). Чем отличаются все дезоксирибонуклеотиды от рибонуклеотидов?

А. *В состав ДНК входит моносахарид дезоксирибоза.

В. РНК содержит моносахарид рибозу.

С. остатками фосфорной кислоты

D. количеством водородных связей

Е. азотистыми основами

320. Студенты при изучении особенностей генетического кода выясни­ли, что имеются аминокислоты, которым отвечают по 6 кодонов, 5 ами­нокислот - 4 разных кодонов. Другие аминокислоты кодируются тремя или двумя кодонами и только две аминокислоты - одним кодоном. Укажи­те, какое свойство генетического кода переоткрыли студенты?

А. *Избыточность

В. Универсальность

С. Колинеарность

D. Однозначность

Е. Триплетность

321. Генетики установили, что в первой хромосоме разных дрозофил в одинаковых локусах размещены гены, которые отвечают за один признак. Положением какой теории или закона со временем стало это открытие?

А. *Хромосомной теории

В. Эволюционной теории

С. Адаптационно-регуляторной теории

D. Онтогенетического закона

Е. Теории гена.

322. Расщелина верхней челюсти и твердого неба в лицевом отделе черепа наблюдаются не только у человека, а также у собак, свиней и других млекопитающих. Проявление какого закона или закономерности это есть:

А. *Гомологических рядов Н.И. Вавилова

В. биогенетического Геккеля-Мюллера

С. наследственности Ламарка

D. изменчивости Ламарка

Е. Харди-Вайнберга

323. При лечении зубов у ребенка, который имел расщелину губы, мать рассказала врачу, что во время беременности она неоднократно употребляла алкоголь. С помощью какого метода генетики могут выяснить, что алкоголь может иметь такое влияние на организм будущего ребенка:

А. *Близнецовый

В. Дерматоглифический

С. Популяционно-статистический

D. Иммунологический

Е. Биохимический

Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45 ХО. Какой диагноз можно поставить по этим данным?

А. *Синдром Шерешевского-Тернера

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром "кошачьего крика"

Е. Синдром "суперженщины"

325. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин). Выявленный признак случается во всех поколениях только у мужнин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:

А. * Сцепленный с Y-хромосомой

В. Аутосомно-рецессивный.

С. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

326. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола выявлены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:

А. *Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Шерешевского-Тернера

С. Синдром Патау

D. Синдром «суперженщины»

Е. Синдром «супермужчины»

327. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по по­воду риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофи­лией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:

А. * Отсутствует

В. 25%

С. 50%

D. 75%

Е. 100%

328. Фенилкетонурия - наследственная болезнь, которая обусловленная точечной мутацией. Это изменение:

А. *Молекулярной структуры гена

В. Количества хромосом в диплоидном наборе

С. Количества хромосомных наборов

D. Структуры хромосом

Е. Числа генов

329. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа и внутренних органов выявлены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:

А. * Синдром Патау

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Шерешевского-Тернера

В ядре эпителиальной клетки слизистой оболочки десны на триплете ТЦА образовался триплет АГТ. Как называется процесс, при котором произошел данный синтез?

А. *Репликация ДНК

В. Транскрипция

С. Трансляция

D. Конъюгация хромосом

Е. Явление трансдукции

331. В результате интоксикации в эпителиальной клетке слизистой обо­лочки полости рта прекратился синтез ферментов, обеспечивающих сплайсинг. Как это отразится на синтезе белка?

А. *Биосинтез отсутствует (нет и-РНК)

В. Биосинтез не изменится

С. Биосинтез отсутствует [нет р-РНК]

D. Биосинтез усилится

Е. Биосинтез отсутствует [нет т-РНК]

В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар заменили один нуклеотид другим. При этом получили замену только одной аминокислоты в пептиде. С каким свойством генетического кода столкнулись исследователи?

А. *Непрерываемость

В. Вырожденность

С. Специфичность

D. Универсальность

Е. Однонаправленность

333. Экспериментатор, работая с культурой ткани, соединял метобласты различных линий. При слиянии метобластов он зафиксировал, что скорость синтеза белков, специфичных для мышечных клеток, возросла в 500 раз. Это явление исследователь связал с:

А. *Появлением единого белка регулятора

В. Появлением белков репрессеров

С. Участием негенетических факторов эффекторов

D. Действием корепрессоров

Е. Отсудстаием индукторов

Известно несколько уровней структуры белков – первичный, вторичный, третичный, четвертичный. Для каждого уровня характерны определенные виды связей. Какая связь формирует первичную структуру белка при его синтезе.

А. *Пептидная

В. Водородная

С. Дисульфидная

D. Гидрофобная

Е. Ионная

Схема генетического контроля белкового синтеза получила название гипотезы оперона. По ней гены функционально неодинаковые: одни из их несут информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, а другие выполняют функцию регуляции процесса. Какие гены содержат информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента?

А. *Структурные

В. Промотор и оператор

С. Спейсер

D.Цистрон

Е. Промотор и репрессор

 

Какая вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если мать является гетерозиготной носительницей гена болезни при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевания?

А.*Половина мальчиков

В. Половина мальчиков, половина девочек

С. Все дети будут больными

D. Все дети будут здоровыми

Е. Все мальчики будут больными

337. Добавление колхицина к клеткам, которые активно делятся, нарушает образование веретена деления. Поэтому пары хроматид остаются там, где они находились в метафазе - в экваториальной плоскости. Этот метод позволяет изучать:

А.*Структуру хромосом

В. процесс деспирализации хромосом

С. процесс репликации хроматид

D. процесс спирализации хромосом

Е. этапов влияния генотипа на формирование признаков

338. В молекуле и-РНК выявлены триплеты - смысловые кодоны. Эти кодоны в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:

А. *Присоединения определенной аминокислоты.

В. Соединения определенных экзонов.

С. Начала транскрипции.

D. Окончания трансляции

Е. Присоединения РНК-синтетазы.

339. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация:

А. *Дупликация.

В. Инверсия.

С. Делеция.

D. Транслокация.

Е. Трансверсия.

340. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови системы MN, имеет два аллельних состояния. Если ген М считать исходным, то появление аллельного ему гена N состоялась вследствие:

А. *Мутации.

В. Комбинации генов.

С. Репарации ДНК.

D. Репликации ДНК

Е. Кроссинговера.

341. Произошло повреждение структурного гена - участка молекулы ДНК. Но это не привело к замене аминокислот в белке потому, что спустя некоторое время, повреждение было ликвидировано. Название тако­го свойства ДНК, как способность к:

А. Репарации.

В. Транскрипции.

С. Мутации.

D. Обратной транскрипции.

Е. Репликации.

Во время осмотра 5-летнего ребенка установлен маленький рост, расщепление мягкого и твердого неба, катаракта глаз, микроцефалия. Какая наследственная болезнь послужила причиной этих аномалий развития?

А. *Синдром Патау

В. Синдром Клайнфельтера

С. Транслокации 21 хромосомы на 15

D. Дупликации участка 5 хромосомы

Е. Делеции короткого плеча 21 хромосомы

343. Экспериментально (действием мутагенных факторов) в клетке обнаружены формирования участков рибосом. На каком метаболическом процессе это скажется?

А. * Биосинтезе белка

В. Биосинтезе углеводов

С. Синтезе АТФ

D. Фотосинтезе

Е. Биологическом окислении

344. Молекулы т-РНК имеют два активных центра. К одному из них прикрепляются молекулы аминокислоты и получается комплекс аминоацил-т-РНК. Второй активный центр состоит из трех нуклеотидов и называется:

А. *Антикодоном.

В. Кодоном.

С. Аминоацильным.

D. Пептидильным.

Е. Аминопептидильным.

345. Известно, что последовательность размещения нуклеотидов в ДНК и в иРНК определяет соответствующую последовательность включения аминокислот в полипептидную цепь. Это соответствие линейного строе­ния одной химической системы строению другой системы получило на­звание:

А. *Генетического кода

В. Триплетности

С. Универсальности

D. Репликации

Е. Гена

346. В клетке человека под действием ультрафиолетового излучения произошли повреждения молекулы ДНК. Сработала система восстановле­ния поврежденного участка молекулы ДНК с помощью специфического фермента по неповрежденной цепи. Это явление имеет название:

А. *Репарация

В. Регенерация

С. Репликация

D. Инициация

Е. Терминация

347. Известно, что на одной молекуле иРНК происходит процесс трансляции не одной, а одновременно несколькими десятками рибосом. Это в значительной степени повышает "производительность" трансляции в еди­ницу времени. Как называется этот комплекс рибосом?:

А. *Полисомы

В. Большая субъединица

С. Маленькая субъединица

D. Агранулярний эндоплазматический ретикулум

Е. Эргастоплазма