Генетика пола. Основные положения хромосомной теории.

 

В 1890 году была обнаружена т. н. добавочная хромосома, которую мы называем Х. Биологическое значение этой хромосомы было выяснено американскими цитологами Вильсоном и Стивенсом. Оказалось, что эта хромосома определяет пол у многих живых существ. Наличие двух ХХ хромосом определяет женский пол у человека и других млекопитающих, а наличие в геноме особой хромосомы У определяет мужской пол. Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным, а с разными - гетерогаметным. Однако есть животные, у которых всё наоборот, то есть гетерогаметным является как раз женский пол, например, у птиц у самок хромосомы WZ, а у самцов ZZ. Первым мутантом, исследованным Морганом,

были мухи с белыми глазами. Опыты с этими мухами показали, что это признак передается потомству так же, как и Х-хромосома. Оказалось, что ген, определяющий цвет глаз, находится в этой хромосоме. Так были открыты гены, сцепленные с полом. Поскольку ген «белых газ» рецессивный, он проявляется главным образом у самцов, так как У-хромосома на содержит альтернативного гена. Так же наследуется у человека, например, гемофилия и дальтонизм.

Кроме признаков, сцепленных с полом, существуют признаки, определяемые полом. Например, никогда не бывает безрогих быков, а коровы бывают. Ген «комолости» не сцеплен с половыми хромосомами, но зато выражается почти исключительно у самок. То же самое, но только в обратном смысле можно продемонстрировать на примере «гена лысости» у человека.

Результатом усилий различных школ генетиков явилось создание хромосомной теории наследственности. Вот её главные положения.

1. Ген – единица наследственности и изменчивости, локализованная главным образом в хромосомах, а также иногда в цитоплазме.

2. Хромосомы сохраняют структурную и генетическую индивидуальность в течение всего жизненного цикла организма.

3. Гомологичные хромосомы в мейозе попадают в разные гаметы.

4. В зиготах хромосомный набор состоит из двух гомологичных групп материнского и отцовского происхождения.

5. Каждая хромосома играет специфическую роль в развитии особи. Гены в них расположены линейно и существуют в аллельных формах, по разному влияя на фенотипическое проявление признака.

 

 

4.Основные методы генетики человека.

 

Человек, как и все живые существа, подчиняется генетическим законам. Пример – это болезнь несвертывания крови – гемофилия. Она проявляется у мальчиков, а попадает к ним с Х хромосомой матери. К наследнику русского престола царевичу Алексею этот ген попал от королевы Великобритании Виктории через императрицу Александру Федоровну.

Поскольку человек существо социальное, то и методы, которые обычно используют в генетике – скрещивание и гибридологический анализ - к нему применять нельзя. Поэтому в генетике человека пользуются косвенными методами. Рассмотрим их сущность.

1. Генеалогический метод заключается в изучении наследования свойств человека по родословным (педигри). Применим, если у исследуемого человека, называемого пробандом, имеются данные о предках. Его основное назначение – это установление типа наследования. При доминантном типе наследования, и если ген расположен в неполовых хромосомах – аутосомах, ген патологии реализуется в каждом поколении. Так проявляются болезни глаукома, косоглазие, отосклероз, кариес и другие, В случае рецессивного типа наследования патологический ген проявляется в гомозиготном генотипе через несколько поколений, Так наследуются диабет и шизофрения. Некоторые типы патологии сцеплены с полом.

2. Близнецовый метод особенно хорош при изучении взаимодействия генотипа и среды в формировании нормальных и патологических признаков. Известно, что существуют однояйцовые и разнояйцовые близнецы. Первые – в генетическом смысле почти одинаковые, а вторые похожи как обычные погодки. Во всяком случае, среда на однояйцовых близнецов оказывает почти одинаковое влияние, а на разнояйцовых это действие более разнообразно.

3. Цитогенетический метод. Этот метод основан на изучении кариотипа, то есть хромосомного набора и состояния хроматина. При помощи этого метода, например, показано, что болезнь Дауна (отставание в развитии, идиотия) связана с наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Хорошо изучены патологии, связанные с половыми хромосомами: синдром Шерешевского- Тернера, синдром «агрессивности» и другие.

4. Популяционный метод. Задача этого метода изучить распространение генов в популяциях, основанное на математической обработке данных, Например, в 30-х годах в Москве среди мужчин было обнаружено 7% дальтоников, а среди женщин 0,5%, причем 13% женщин были носителями этого гена.

5. Биохимический метод. Этот метод основан на определении генетических нарушение метаболизма. Он особенно хорош в сочетании с методом забора околоплодной жидкости, что позволяет вовремя устранить заболевание.

6. Генно-инженерный метод. Эти методики позволяют выделять и манипулировать с генами. Во многих странах предлагают ввести запрет на эти эксперименты. Однако 23 января 2001 года Палата лордов английского парламента дала разрешение на такие опыты. Этим открывается новая страница в генетических исследованиях человека. Уже близок тот момент, когда многие неизлечимые ныне болезни будут побеждены человеческим разумом. Однако существует и явная опасность использования этих открытий в других целях.