Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека

Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации.

Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями. Он успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний: оспы, чумы, холеры, малярии и др.

 

Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной нарушений (до 40 %) у новорожденных. Кроме упоминавшихся хромосомных болезней существует множество других, обычно приводящих к тяжелым последствиям, а чаще – к гибели эмбриона. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей заново, реже они существуют у одного из родителей и передаются потомкам.

Химические мутагены и ионизирующие излучения, при существенном повышении концентраций и доз вызывают возрастание частоты появления хромосомных мутаций. Спонтанные генные мутации происходят гораздо реже. Вероятность мутации в конкретном гене может колебаться около 10-5, в среднем на диплоидный геном приходится около двух новых мутаций. Однако далеко не все мутации вредны в гетерозиготном состоянии, они могут накапливаться и популяциях человека. Позднее, переходя в гомозиготное состояние, многие мутации могут приводить к возникновению тяжелых наследственных болезней.

Наследственные аномалии обмена веществ. Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина – гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Оно лечится введением в организм инсулина, который теперь уже научились вырабатывать на фабриках, используя генно-инженерные методы. Однако следует помнить, что вылечивается только болезнь, т.е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.

Таким образом, определенной прогресс в лечении наследственных болезней обмена произошел за последние 10 лет, но это, безусловно, только частичный прогресс. Должны развиваться методы генной терапии, пересадки органов и тканей, фармакотерапии, методы улучшения поддерживающих систем для восстановления нормального гомеостаза.

Чарльз Дарвин и его теория происхождения видов. Вид. Критерии вида. Популяция

 

Эволюция – происходящий во времени необратимый процесс изменения какой-либо системы, благодаря чему возникает что-то новое, разнородное, на более высокой ступени развития, а также отмирает несовершенное.

Биологическая эволюция – это необратимое и в известной степени, направленное историческое развитие живой природы, сопровождающееся изменением генетического состава популяций, формированием адаптаций, образованием и вымиранием видов, преобразованием биосферы в целом.

Основные принципы эволюционной теории Ч. Дарвина

Сущность дарвиновской концепции эволюции сводится к ряду логичных, проверяемых в эксперименте и подтвержденных огромным количеством фактических данных положений:

1. В пределах каждого вида живых организмов существует огромный размах индивидуальной наследственной изменчивости по морфологическим, физиологическим, поведенческим и любым другим признакам. Эта изменчивость может иметь непрерывный, количественный, или прерывистый качественный характер, но она существует всегда.

2. Все живые организмы размножаются в геометрической прогрессии.

3. Жизненные ресурсы для любого вида живых организмов ограничены, и поэтому должна возникать борьба за существование либо между особями одного вида, либо между особями разных видов, либо с природными условиями. В понятие «борьба за существование» Дарвин включил не только собственно борьбу особи за жизнь, но и борьбу за успех в размножении.

4. В условиях борьбы за существование выживают и дают потомство наиболее приспособленные особи, имеющие те отклонения, которые случайно оказались адаптивными к данным условиям среды.

Это принципиально важный момент в аргументации Дарвина. Отклонения возникают не направленно — в ответ на действие среды, а случайно. Немногие из них оказываются полезными в конкретных условиях. Потомки выжившей особи, которые наследуют полезное отклонение, позволившее выжить их предку, оказываются более приспособленными к данной среде, чем другие представители популяции.

5. Выживание и преимущественное размножение приспособленных особей Дарвин назвал естественным отбором.

6. Естественный отбор отдельных изолированных разновидностей в разных условиях существования постепенно ведет к дивергенции (расхождению) признаков этих разновидностей и, в конечном счете, к видообразованию.

 

На этих постулатах, безупречных с точки зрения логики и подкрепленных огромным количеством фактов, была создана современная теория эволюции.

Главная заслуга Дарвина в том, что он установил механизм эволюции, объясняющий как многообразие живых существ, так и их изумительную целесообразность, приспособленность к условиям существования. Этот механизм — постепенный естественный отбор случайных ненаправленных наследственных изменений.

 

Вид

Основной, элементарной и реально существующей единицей органического мира, или иначе — универсальной формой существования жизни, является вид (от лат. species — взгляд, образ). Вид — исторически сложившаяся совокупность популяций, особи которых обладают наследственным сходством морфологических, физиологических и биохимических особенностей, могут свободно скрещиваться и давать плодовитое потомство, приспособлены к определенным условиям жизни и занимают определенную область — ареал.

Особи, принадлежащие к одному виду, не скрещиваются с особями другого вида, характеризуются генетической общностью, единством происхождения. Вид существует во времени: он возникает, распространяется (в период расцвета), может сохраняться неопределенно долгое время в устойчивом, почти неизменном состоянии (реликтовые виды) или непрерывно изменяться. Одни виды со временем исчезают, не оставляя новых ветвей. Другие дают начало новым видам.

Вид — основная категория биологической классификации. Понятие «вид» впервые было введено в конце 17 в. английским ботаником Джоном Реем (1627—1709).

 

Критерии вида.

Критерии вида – это признаки, по которым один вид можно отличить от другого, называют критериями вида.

1. Морфологический критерий – главный критерий, основанный на внешних различиях между видами животных или растений.

2. Географический критерий – основан на том, что каждый вид обитает в пределах определенного пространства (ареала).

3. Экологический критерий – предполагает, что каждый вид характеризуется определенным типом питания, местом обитания, сроками размножения, т.е. занимает определенную экологическую нишу.

4. Генетический критерий – заключает в себе главное свойство вида – его генетическую изоляцию от других. Животные и растения разных видов почти никогда не скрещиваются между собой.

По одному из критериев нельзя точно различать виды между собой. Определить принадлежность особи к конкретному виду можно только на основании совокупности всех или большинства критериев.

Популяция

Особи, занимающие определенную территорию и свободно скрещивающиеся между собой, называются популяцией

Популяция - совокупность особей одного вида, занимающих определенную территорию и обменивающихся генетическим материалом. Совокупность генов всех особей в популяции называется генофондом популяции. В каждом поколении отдельные особи вносят больший или меньший вклад в общий генофонд в зависимости от их приспособительной ценности. Неоднородность организмов, входящих в популяцию, создает условия для действия естественного отбора, поэтому популяция считается наименьшей эволюционной единицей, с которой начинается эволюционные преобразования вида. Популяция, таким образом, представляет собой надорганизменную формулу организации жизни, это единица эволюционного процесса. Популяция не является полностью изолированной группой. Иногда происходит скрещивание между особями различных популяций. Если какая-то популяция окажется полностью географически или экологически изолированной от других, то она может дать начало новому подвиду, а впоследствии и виду

 

Основные направления эволюционного процесса.

Возникновение и эволюция биологических систем – исходная тема биологии. В соответствии с двумя основными мировоззренческими позициями – материалистической и идеалистической – еще в древней философии сложились противоположные концепции происхождения жизни: креационизм и материалистическая теория происхождения органической природы из неорганической. Сторонники креационизма утверждают, что жизнь возникла в результате божественного творения, свидетельством чего является наличие в живых организмах особой силы, которая управляет всеми биологическими процессами.

Сторонники концепции происхождения жизни из неживой природы утверждают, что органическая природа возникла благодаря действию естественных законов. Позже эта позиция была конкретизирована в идее самозарождения жизни.

В 19 веке была также выдвинута гипотеза вечного существования жизни и ее космического происхождения на Земле. В 1865 году немецкий врач Г.Рихтер высказал предположение, что жизнь существует в космосе и переносится с одной планеты на другую. В 1907 году шведский ученый С.Аррениус выдвинул схожую гипотезу, согласно которой зародыши жизни вечно существуют во Вселенной, движутся в космическом пространстве под влиянием световых лучей и, оседая на поверхности планеты, дают начало жизни. Эта гипотеза получила название панспермии. В начале 20 века идею космического происхождения биологических систем на Земле и вечности существования жизни в космосе развивал русский ученый В.И.Вернадский.

В современной науке принята гипотеза абиогенного (небиологического) происхождения жизни под действием естественных причин в результате длительного процесса космической, геологической и химической эволюции - абиогенез.

Абиогенная концепция не исключает возможности существования жизни в космосе и ее космического происхождения на Земле. Выделяют следующие этапы эволюции жизни на земле:

1. Химическая эволюция

После возникновения Земля представляла собой раскаленный шар. Постепенное остывание планеты способствовало тому, что тяжелые элементы перемещались к ее центру, а легкие постепенно скапливались на поверхности. Легкие элементы – кислород, углерод, азот и водород – стали взаимодействовать друг с другом, и в ходе дальнейшей химической эволюции появились различные органические соединения.

В результате этих химических реакций образовались различные углеводородные соединения.

2. Появление белковых веществ

Присутствие в водах первичного океана большого числа углеродных соединений привело к возникновению концентрированного «органического бульона», в котором осуществлялся дальнейший процесс синтеза сложных органических молекул – белков и нуклеиновых кислот – из достаточно простых углеродных соединений.

Одним из условий для синтеза сложных органических молекул – биополимеров – является высокая концентрация исходных веществ. Предполагается, что необходимые условия сложились в результате осаждения простых органических молекул на минеральных частицах.

Кроме того, для синтеза биополимеров необходимо наличие бескислородной среды, так как кислород, являясь сильным окислителем, разрушил бы исходные органические соединения. Первичная атмосфера земли носила восстановительный характер. Она была насыщена инертными газами – гелием, неоном, аргоном, водородом, аммиаком, азотом.

Возможность абиогенного синтеза биополимеров – белковых молекул была доказана в середине 20 века. В 1953 году американский ученый С.Миллер смоделировал первичную атмосферу Земли и синтезировал жирные кислоты, уксусную и муравьиную кислоты, мочевину и аминокислоты путем пропускания электрических разрядов через смесь инертных газов. Таким образом, было продемонстрировано, как под действием абиогенных факторов возможен синтез сложных органических соединений.

Согласно гипотезе русского ученого А.И.Опарина, высказанной им в 1924 г. разрозненные органические соединения способны образовывать коацерватные капли.

Коацерваты уже обладают рядом свойств, которые объединяют их с простейшими живыми существами. Они способны поглощать вещества из окружающей среды, вступать во взаимодействие друг с другом, увеличиваться в размерах и т.п. Однако коацерваты не способны размножаться.

2. Формирование у органических соединений способности к самовоспроизводству

Началом жизни следует считать возникновение стабильной самовоспроизводящейся органической системы с постоянной последовательностью нуклеотидов. Только после возникновения таких систем можно говорить о начале биологической эволюции. Одну из версий перехода от предбиологической к биологической эволюции предлагает немецкий ученый М.Эйген. Согласно его гипотезе возникновение жизни объясняется взаимодействием нуклеиновых кислот и протеинов. Нуклеиновые кислоты являются носителями генетической информации, а протеины служат катализаторами химических реакций. Возникает замкнутая цепь – гиперцикл, в котором процессы химических реакций самоускоряются за счет присутствия катализаторов.

Таким образом, жизнь на Земле возникла абиогенным путем. В настоящее время живое происходит только от живого.

 

Воздействие экологических факторов на организм человека. Рациональное природопользование.

 

Противоречия во взаимоотношениях общества и природы во второй половине 20 века стали угрожающими. Стало понятно, что человек, как биологический вид своей жизнедеятельностью оказывает огромное влияние на природную среду. По мнению В.И.Вернадского, человеческая деятельность превратилась в мощную преобразующую Землю силу, сопоставимую с геологическими процессами. Изменения в окружающем человека мире в свою очередь оказывают влияние на самого человека. Выделяют

экологи́ческие фа́кторы — свойства среды обитания, оказывающее какое-либо воздействие на организм.

Экологические факторы отличаются значительной изменчивостью во времени и пространстве. Например, температура сильно варьирует на поверхности суши, но почти постоянна на дне океана или в глубине пещер.

Экологические факторы могут выступать как раздражители, вызывающие приспособительные изменения физиологических функций; как ограничители, обусловливающие невозможность существования тех или иных организмов в данных условиях; как модификаторы, определяющие морфо-анатомические и физиологические изменения организмов.

Организмы испытывают воздействие не статичных неизменных факторов, а их режимов — последовательности изменений за определённое время.

По характеру воздействия

1. Прямо действующие — непосредственно влияющие на организм, главным образом на обмен веществ

2. Косвенно действующие — влияющие опосредованно через изменение прямо действующих факторов (рельеф, экспозиция, высота над уровнем моря и др.)

По происхождению

1. Абиотические — факторы неживой природы:

климатические: годовая сумма температур, влажность, давление воздуха, радиоактивность, интенсивность солнечного излучения и т.д.

2. Биотические — связанные с деятельностью живых организмов:

фитогенные — влияние растений

микогенные — влияние грибов

зоогенные — влияние животных

микробиогенные — влияние микроорганизмов

Действие экологических факторов на организм

Факторы среды воздействуют на организм не по-отдельности, а в комплексе, соответственно, любая реакция организма является многофакторно обусловленной. При этом интегральное влияние факторов не равно сумме влияний отдельных факторов, так как между ними происходят различного рода взаимодействия, которые можно подразделить на четыре основных типа:

Монодоминантность — один из факторов подавляет действие остальных и его величина имеет определяющее значение для организма. Так, полное отсутствие, либо нахождение в почве элементов минерального питания в резком недостатке или избытке препятствуют нормальному усвоению растениями прочих элементов.

Синергизм — взаимное усиление нескольких факторов, обусловленное положительной обратной связью. Например, влажность почвы, содержание в ней нитратов и освещённость при улучшении обеспечения любым из них повышают эффект воздействия двух других.

Антагонизм — взаимное гашение нескольких факторов, обусловленное обратной отрицательной связью: увеличение популяции саранчи способствует уменьшению пищевых ресурсов и её популяция сокращается.

Провокационность — сочетание положительных и отрицательных для организма воздействий, при этом влияние первых усиливает влияние вторых. Так, чем раньше наступает оттепель, тем сильнее растения страдают от последующих заморозков.

Реакция организма на изменение экологических факторов

Рациональное природопользование

 

Биосфера (глобальная экосистема) - область существования и функционирования живых организмов, охватывающая нижнюю часть атмосферы, всю гидросферу, поверхность суши и верхние слои литосферы. Включает в себя как вещество и пространство, так и живые организмы, которые в нем, как среде жизни, обитают.

Природопользование – это совокупность всех форм эксплуатации природных ресурсов, воздействие человека на природу в процессе ее хозяйственного использования. Чтобы подчеркнуть необходимость заботы о сохранении природных ресурсов и окружающей среды, говорят о рациональном природопользовании и охране природы.

Для сохранения здоровья человека, включая физическое, психологическое и нравственное, необходимо заботиться об экологическая устойчивости биосферы, что невозможно без рационального природопользования, т.е. экономно использовать природные ресурсы, восполнять израсходованные природные ресурсы,

преимущественно использовать возобновляемые природные ресурсы,

повторно использовать отработанные ресурсы и т.д.

Список использованной литературы

 

1. Стрельник О.Н. Концепции современного естествознания. Конспект лекций. М., 2011

2. Кузнецов В.И., Идлис Г.М., Гутина В.Н. Естествознание. М., 1996

3. Константинов В.М., Ю.Б.Челидзе. Экологические основы природопользования Учебник. М. 2006

4. Беляев Д.К.Общая биология. Учебник. М., 2009 г.

5. Лемеза Н., Камплюк Л. Биология. Учебное пособие. М., 2006

6. Чернышов В.Н., Егорова А.С. Химия. Учебное пособие. Ростов-на-Дону. 2000

7. Мякишев Г.Я., Буховцев Б.Б., Сотский Н.Н. Физика. Учебник. М., 2005

8. Рымкевич А.П. Сборник задач по физике. М., 2002