Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Наследственные мотосенсорные невропатии. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика. J
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Эпидемиология: 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Этиология и патоморфология. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон. Клиническая картина. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте.
Клиника В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройств чувствительности - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах ног. Симметричные атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, становится высоким свод. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят с высоко поднятыми коленями; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», обезьяньих. Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Определяются нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Дифференциальная диагностика. Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники. Дифференцировать заболевание следует с наследственной дистальной спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией, периферическими интоксикационными невропатиями, инфекционными полиневритами и другими болезнями.
Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц и проводимости по нервным стволам и через нервно-мышечные синапсы. С целью улучшения трофики назначают аденозинтрифосфорную кислоту, глюкозу с инсулином, рибоксин, фосфаден, каринтина хлорид, метионин и др. Анаболические гормоны, оказывающие быстрое стимулирующее действие, в терапию следует включать с осторожностью. Применяют витамины Е, А, С и группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, мексидол, милдронат, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Методичка Первичный дегенеративный процесс при этих заболеваниях протекает в аксонах периферических нервов, вторично развиваются мышечные атрофии. Патогенез невральных амиотрофий не известен. Клинически и генетически это разнообразная группа заболеваний. Среди них наиболее часто наблюдается и более изучена невральная амиотрофия Шарко-Мари. 5. 1. 2. 1 Невральная амиотрофия Шарко-Мари Тип наследования, в основном, аутосомю-доминантный. Заболевание начинается в 15-25 лет слабостью в ногах, быстрой утомляемостью, парестезией. Иногда отмечаются мышечные боли («крампи»). Затем появляются дистальные атрофии, прежде всего, мышц ног. В первую очередь страдают малоберцовые мышцы, разгибатели голени мелкие мышцы стоп. Характерны «свисающие» стопы, «штампующая» походка. Рано угасают ахилловы рефлексы, постепенно исчезают и другие рефлексы, появляются гипестезии по типу «носков» и «перчаток». Позднее развиваются атрофии мышц кистей, они приобретают вид «обезьяньих лап», «когтевидных» кистей. Мышцы туловища поражаются редко, так же редко могут поражаться глазодвигательные и зрительные нервы. В поздних стадиях болезни страдает мышечно-суставное чувство. Прогрессирует заболевание медленно, двигательная функция, несмотря на значительные атрофии, сохраняется долго - до 40-50 лет. Более тяжело и быстро протекают формы с аутосомно-рецессивным типом наследования, при них часто страдают слуховые и зрительные нервы. Описаны случаи невральной амиотрофии, наследуемой по рецессивному, сцепленному с полом, типу. При этом у мальчиков заболевание начинается рано - с 5-10 лет и протекает тяжелее. В диагностике большое значение придается ЭМГ, на которой выявляется синдром полинейропатии. Лечение такое же, как и при миопатиях, широко применяют ортопедическую обувь, фиксирующую голеностопный сустав. Из других форм невральных амиотрофий следует отметить гипертрофическую полинейропатию Дежерин-Сотта, клинически сходную с невральной амиотрофией Шарко-Мари, но при этой форме наблюдается резкое утолщение всех периферических нервов, видных под кожей в виде змей. Невральная амиотрофия типа Бернгардта 32 характеризуется преобладанием в клинике выраженного болевого синдрома и мышечной утомляемости. Невральная амиотрофия Герингама в клинике имеется сочетанное поражение периферических нервов и передних рогов спинного мозга, нередки проксимальные атрофии. Невральная амиотрофия Генелле отличается от типичного варианта началом атрофий с дистальных отделов рук. Невральная амиотрофия лопаточноперонеальная (болезнь Штарк-Кезера) выделена на основании преимущественного поражения мыши голени и лопаточной группы, заболевание с медленным доброкачественным течением. От миопатии Ландузи-Дежерина отличается ЭМГ изменениями. Все эти варианты невральной амиотрофий имеют, в основном, аутосомнодоминантный тип наследования.
Наследственные моторно-сенсорные невропатии — обширная гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, проявляющихся множественным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов. Классификация включает: НМСН; наследственные сенсорно-вегетативные полиневропатии. Наиболее часто встречается I или II тип НМСН — болезнь Шарко– Мари–Тута (наследственное нарушение синтеза периферического миелина при I типе или первичная аксональная форма — при II), которая представляет собой сегментарную демилинизирующую (I тип) или аксональную (II тип) невропатию.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-01-08; просмотров: 175; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 52.14.1.136 (0.006 с.) |