Лицелопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика. J

Описана Ландузи и Дежерином в 1884г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота: 0,9-2 на 100 000 населения. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет.   Клиника Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, "поперечная" улыбка, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, "крыловидных" лопаток, появления широкого межлопаточного промежутка, утолщения грудной клетки. сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Диагностика Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественная лицеплечелопаточная локализация миодистрофического процесса. Дифференцировать заболевание следует с другими прогрессирующими мышечными дистрофиями: Эрба-Рота, Беккера. Течение, как правило, медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Генетический дефект установлен неокончательно. Поражение мышц лица, лопаток и мышц проксимальных отделов рук. Начало в 5‐50 лет. Высокая пенетрантность, непостоянная экспрессивность гена. Длительное время сохраняются коленные рефлексы. Развивается перонеальная атрофия → выпадают ахилловы рефлексы. Характерна асимметрия дефекта.   Лечение Специфического лечения нет, цель лечения - поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур и деформаций суставов. Методичка Наследуются по аутосомно-доминантному типу. Заболеваемость - 2,99 на 100 000 населения. Первые признаки проявляются на втором десятилетии жизни. Изначально атрофии локализуются в плечевом поясе, затем процесс распространяется на лицевую мускулатуру. Вследствие этого у пациентов развиваются ярко выраженные гипомимия и дизартрия. На поздних стадиях заболевания характерно поражение мышц нижних конечностей. Течение относительно благоприятное. Лечение неспецифическое, такое же, как при других формах миодистрофий. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Начинается в возрасте 15-20 лет слабостью и атрофией мышц лица и плечевого пояса. Типично: гипомимия, толстые вывернутые губы – «губы тапера», нет морщин на лбу - «полированный лоб», неплотно смыкающиеся глазные щели. Атрофия мышц плечевого пояса приводит к образованию «крыловидных» лопаток, больной не может поднять руки вверх. Заболевание прогрессирует медленно, на протяжении десятилетий. В поздних стадиях вовлекаются мышцы туловища («утиная походка»), тазового пояса (симптом «лесенки»). При обследовании наблюдается общая арефлексия, при отсутствии чувствительных нарушений. Больные до 35-40 лет сохраняют двигательную активность, а иногда и трудоспособность. Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи–Дежерина — аутосомно-доминантная форма с высокой пенетрантностью. Характерно позднее начало на 2-м десятилетии. Атрофии начинаются с плечевого пояса с последующим распространением на лицо. Течение относительно благоприятное. Отмечаются характерные симптомы в виде поперечной улыбки Джоконды, «полированного» лба, протрузии верхней губы (губы тапира). Характерна асимметрия атрофий. Уровень КФК повышен в 5 раз. Диагностика: нормальный или слегка повышенный уровень КФК, миопатические изменения при ЭНМГ, исследование ДНК, биопсия мышц.

Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия, лопаточно-бедренный тип Эрба. (тип II А) Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика. J

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологическая картина соответствует первично-мышечному поражению. Частота: 1,5 на 100000 населения. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14-16 лет, крайне редко - в 5-10-летнем возрасте.   Клиника Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. В зависимости от времени начала заболевания выделяют три формы: раннюю детскую (начало до З лет), позднюю детскую (начало в 3-6 лет) и юношескую форму (начало после 7лет). Первыми симптомами являются слабость мышц тазового пояса и проксимального отдела ног, возникают трудности при подъеме на лестницу, с пола больные встают с помощью рук (симптом «лесенки»), походка делается «утиной», талия «осиной», наблюдается поясничный гиперлордоз. Рано исчезают коленные рефлексы, ахилловы могут долго сохраняться. Постепенно атрофии распространяются на мышцы туловища, конечностей, что 30 приводит к обезвоживанию больных, дыхательной и сердечной недостаточности. Смерть наступает от присоединившейся пневмонии или сердечной недостаточности. Больные редко доживают до20 лет.   Диагностика Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14-16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах электронейромиографии и данных биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный характер изменений. Патогенетического лечения миопатий не существует. Несмотря на выявление роли креатинфосфокинавы в патогенезе миопатий, средств, способных связывать в организме избыточную креатинфосфокиназу, до сих пор не найдено. Делаются попытки связывать избыточную креатинфосфокиназу через аутоиммунный механизм (лечение аутосывороткой), однако этот метод подлежит детальной проработке. В настоящее время лечение миопатий сводится к улучшению обменных процессов в мышцах; назначаются витамины B1, В6, Е, С, АТФ, биостимуляторы, анаболические гормоны. Улучшают состояние больных общеукрепляющие средства (элеутерококк, женьшень, китайский лимонник), ноотропы (пирацетам, аминалон). Целесообразно назначение антихолинэстеразных препаратов: прозерин, галантамин; сосудорасширяющих средств: но-шпа, дибазол. Широко применяется физиолечение: массаж мышц, лечебная гимнастика, ванны, озокерит, электролечение. В последние годы применяется УФО крови, плазмоферез. Лечение целесообразно проводить в ранние стадии болезни для продления двигательной активности больного. При грубых атрофиях, обездвиженности лечение малоэффективно. Конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота наиболее частая форма первичномышечного поражения. Полиморфный тип наследования, чаще — аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью. Проявляется на 2–3 десятилетии жизни слабостью мышц тазового и плечевого пояса в равной степени. Формируется гиперлордоз, определяется «утиная походка»; «осиная талия»; крыловидные лопатки; подъем из горизонтального положения с помощью рук (феномен «взбирания по себе»); снижение глубоких 106 рефлексов; повышение в сыворотке крови КФК; типичные изменения при ЭНМГ. Летальный исход чаще наступает от легочных осложнений. Лечение миодистрофий Специфическая терапия миодистрофий на сегодняшний день не разработана. Применяется симптоматическая терапия: лечебная физкультура в щадящем режиме, массаж, ортопедическая коррекция, психотерапия, сосудорегулирующая и антиоксидантная терапия. Важна правильная профессиональная ориентация. Делом будущего является разработка методов генной терапии.