Болезнь Фридрейха. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика. J

Болезнь Фридрейха (Атаксия Фридрейха) - наследственное нейродегенеративное заболевание, начи­нающееся в детском или юношеском воз­расте и характеризующееся прогреесирую­щей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией.

Этиология: Тип наследова­ния аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9q1 3-q21.1.

Эпидемиология: 2 на 1 00 000 населения. Муж­ чины и женщины болеют одинаково часто.

Выявляются склероз задних и боковых канатиков спинного моз­га, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, (Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задних ко­решков, а также уменьшение клеток Пурки­нье и нейронов зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного моз­га, дистрофические изменения миокарда.

Клиника: Заболевание дебю­тирует в 8- 15 лет. Первым симптомом бо­лезни является неустойчивая походка, ко­торая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стади­ях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболе­вания нарушения координации распро­страняются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выяв­ляются крупноразмашистый нистагм, атак­ сия в руках и ногах, адиадохокинез, дис­метрия, скандированная речь, расстрой­ства мышечно-суставного чувства и вибра­ционной чувствительности. При исследо­вании глазного дна нередко выявляется ат­рофия соска зрительного нерва. Нарушает­ся почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних ста­диях болезни присоединяются афферент­ный парез нижних, а затем верхних конеч­ностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных от­делов конечностей. Интеллект снижен. Об­наруживают кифосколиоз, деформацию стоп, гипертрофию миокарда. Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика. За­болевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев сто­пы и флексия концевых фаланг), позво­ночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств. Изменяются соматосен­сорные вызванные потенциалы при сти­муляции большеберцового и малоберцо­вого нервов. Дифференцировать заболевание следу­ет от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рас­сеянного склероза, фуникулярного миело­за, митохондриальной цитопатии, болезни Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенераций.

Лечение: Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные препараты), лечебная физкультура, массаж. В не­которых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение бо­тулотоксина в спастичные мышцы. Боль­ные нуждаются в социальной адаптации.

По методичке.

Болезнь Фридрейха –– семейно-наследственная спинномозжечковая атаксия. Тип наследования –– аутосомно-рецессивный, с дебютом в детском и юношеском возрасте. Определяются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, волокнах пирамидного пути, клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиях и в коре полушарий головного мозга. Характерна триада симптомов: прогрессирующая атаксия, деформация скелета и миокардиодистрофия. У детей снижаются глубокие рефлексы (коленные и ахилловы) и тонус мышц. Типична стопа с высоким сводом, экстензией основных фаланг пальцев стопы и флексией концевых фаланг — стопа Фридрейха. Выраженные прогрессирующие нарушения двигательных функций, скандированная речь, глухота, слепота, нарушение глубокой чувствительности, кифосколиоз, слабоумие приводят к инвалидизации уже через 5–7 лет от момента появления первых симптомов. Наиболее частой причиной смерти является патология сердца. Диагностические критерии: атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томограммах, ДНК-диагностика