Нейрофиброматоз I и II типов.Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – I тип.

Наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующее­ся поражением кожи и нервных стволов. Описано Реклингхаузеном в 1882 г.

Частота: 1 на 2000-5000 населения. Мужчины болеют чаще.

Этиологияипатогенез.

Тип наследова­ния аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью, хотя встречаются спора­дические случаи заболевания. Биохимиче­ский дефект неизвестен. Макроскопически на коже лица, шеи, туловища, конечностей вы­ являются различной величины светло-ко­ричневые пятна, имеющие тенденцию к ро­сту, гистологически представляющие собой отложение пигмента в базальном слое дер­мы. Под ними или независимо от них по ходу нервных стволов можно обнаружить опу­холевые образования, не связанные с окру­жающими тканями, плотные на ощупь, 1 -2 см в диаметре, безболезненные при пальпации. Опухоли периферических и черепных нервов по гистологической структу­ре являются невриномами, шванномами, внутричерепные опухоли - нейрофиброма­ми, реже - глиомами, менингиомами, аст­роцитомами, эпендимомами. Наряду с этим доволь­но часто обнаруживаются аномалии разви­тия костной системы: деформации скелета, незаращение дуг позвонков, асимметрии черепа и другие диспластические черты, аномалии развития внутренних органов.

Классификация.

В зависимости от преоб­ладающей локализации патологического процесса различают центральную и периферическую формы заболевания. При цен­ тральной форме опухоли локализуются на корешках черепных нервов и спинного мозга, в редких случаях - в полушариях или оболочках спинного мозга, мозжечке; при периферической форме - непосредственно в коже и на нервных стволах.

Клиника.

Первые клиничес­кие симптомы могут проявляться уже при рождении или в раннем детском возрасте возникновением на коже пигментных пя­тен. Иногда заболевание впервые развива­ется в пубертатном периоде. Параллельно этому обнаруживаются единичные или многочисленные опухоли. Жалобы могут полностью отсутствовать или отмечаются боли, гиперестезии, парестезии по ходу нервных стволов. Неврологические симптомы зависят от локализации и размера опухолей. Из черепных нервов наиболее часто поражаются слуховые - двусторон­няя невринома VIII пары может быть иногда единственным признаком нейрофибро­матоза. При центральных формах нейрофиброматоза вследствие опухолевых разраста­ний в головном и спинном мозге, мозжечке может наблюдаться клиническая карти­на обычных опухолей. При периферичес­ких формах довольно часто возникают рас­стройства чувствительности. Двигательная функция обычно не нарушается.

Диагностика.

 Диа­гноз ставится на основании клинических симптомов: пигментные пятна, опухоли в коже и по ходу периферических нервов, при церебральной форме - очаговые симп­томы поражения нервной системы. Для ди­агностики могут иметь значение двустороннее нарушение слуха и нейрофиброма­тозные разрастания в сетчатке и на диске зрительного нерва. Дифференцировать нейрофиброматоз следует с другими заболеваниями перифе­рической нервной системы, опухолями глазниц, другими факоматозами, при цент­ральной форме - с опухолями мозга другой этиологии.

Лечение.

Специфическо­го лечения не существует. При единичных периферических, интракраниальных и спи­нальных опухолях возможно оперативное вмешательство. В ряде случаев хирургичес­ким путем удаляют и множественные кож­ные новообразования для устранения косметического дефекта. Из симптоматичес­ких средств при выраженном болевом син­дроме показаны анальгетики.

 

Нейрофиброматоз II типа — наследственное заболевание, предрасполагающее к развитию опухолей у человека.

Клиника.

Возникающие при нейрофиброматозе 2 типа опухоли — доброкачественные, но более биологически агрессивные по сравнению с новообразованиями при болезни Реклинсгхаузена. Вероятность развития ассоциированных злокачественных опухолей у больных с НФ2 увеличивается незначительно.

Диагностика.

НФ2 являются двусторонние невриномы VIII нерва. Также диагноз НФ2 устанавливается при определении у больного, имеющего прямого родственника с данным заболеванием, либо односторонней невриномы VIII нерва, либо сочетания двух или более следующих признаков: нейрофибромы, менингиомы, глиомы, шванномы, помутнение хрусталика или задняя лентикулярная катаракта. Пятна цвета «кофе с молоком» наблюдаются примерно у 80 % больных НФ2, но диагностического значения не имеют.

ОТВТЫ С ИНЕТА: Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Существует 7 типов нейрофиброматоза.

НФ1

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%^[2]. Ген картирован в 17-й хромосоме^[3].

Основными симптомами НФ1 являются^[2]:

· наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм)

-лентиго на ладонях и подошвах;

· наличие нескольких нейрофибром спаянных с периф.нервами;

· гиперпигментация;

· наличие глиомы зрительных нервов-центр. опухоль;

· гамартома радужки (узелки Лиша);

· костные аномалии-100% сколиоз! Укорочение конечности.

-дисплазия крыльев клиновидной кости

-веснушачность в подмышках и паховых обл.

· наличие родственника с НФ1.

НФ2

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимодифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный^[2].

Основными симптомами НФ2 являются^[2]:

· двусторонняя невринома VIII нерва;

-невриномы корешком СМН

· наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;

· сочетание двух нижеуказанных признаков:

· наличие нейрофибром

-экстрамедуллярные опухоли:

· менингиом;

· глиом;

· шванном.

-папилломатоз