Генерализованная торсионная дистония. Этиология. Патогенез. Клиника. Диагностика. Лечение.

 

Генерализованная форма деформирующей мышечной дистонии, проявляющаяся выраженной лабильностью мышечного тонуса (подвижным спазмом), гиперкинезами и патологическими позами. Повышение тонуса, особенно значительно в аксиально расположенных мышечных группах, что ведёт к непроизвольным изменениям положения туловища. Гиперкинезы по темпу медленные, неритмичные, вычурны. Этот патологический процесс развивается при поражении глубоких структур головного мозга (бледного шара, чечевицеобразного ядра, базальных ганглиев, зубчатого ядра мозжечка), отвечающих за сокращения мышц. Под влиянием патологических факторов нарушается работа этих отделов мозга в результате чего происходят непроизвольные (некотролируемые сознанием человека) мышечные сокращения, повышается тонус мышечных групп, что заставляет больного принимать вынужденную позу. Патогенетическая основа торсионной дистонии – спазм мышц антагонистов, препятствующий нужному движению

Заболевание встречается относительно редко. Частота его встречаемости составляет 2-4 человека на 100 тысяч населения. Первые проявление заболевания при наследственной этиологии появляются в среднем до 20-летнего возраста. В дальнейшем патологический процесс прогрессирует, возможно появление стадий обострения и ремиссии.

Классификация.

По этиологии выделяют:

1. Наследственную (идиопатическую) – заболевание передается аутосомно-доминантным или аутосомно-рециссивным путями.

2. Симптоматическую – встречается при заболеваниях, вызывающих повреждение определенным отделов головного мозга (например, гепатоцеребральной дистрофии)

По степени распространенности патологического процесса:

1. Генерализованная – поражает мышцы спины, туловища, таза, конечностей.

2. Локальная – поражает только некоторые группы мышц. Например, мышцы шеи. Тогда наблюдается спастическая кривошея. Также может развиваться блефароспазм, писчий спазм, хореоатетоз, щечно-лицевая дистония.

Этиология.

Выделяют следующие причины и факторы риска развития торсионной дистонии:

Группа 1. Наследственная предрасположенность(дебют заболевания ранний(у детей), заболевание неуклонно прогрессирует, отсутствует избирательность поражения экстрапирамидной системы)

Группа 2. Фенокопии

1. Воспалительные заболевания центральной нервной системы (эпидемический энцефалит)

2. Нейроинфекции (например, токсоплазмоз, лямблиоз)

3. Артериосклероз сосудов головного мозга

4. Интоксикации

5. Гепатоцеребральная дистрофия

6. Родовая травма

7. Хорея Гентингтона

8. Опухолевые образование головного мозга

9. Детский церебральный паралич

Симптомы

Заподозрить появление торсионной дистонии можно по таким клиническим проявлениям:

§ Расстройства походки

§ Кривошея

§ Непроизвольные движения

§ Чувство неловкости походки

§ Затем походка нарушается, становится раскачивающейся

§ Насильственные длительные сокращения мышц конечностей, туловища, таза, головы, шеи с повышением их тонуса

§ Судороги мышц

§ Переразгибание туловища

§ Поворот туловища вокруг продольной оси

§ Вынужденные позы и положения тела

§ Гиперкинеза (выраженные сокращения мышц) пропадают во сне, но усиливаются при физической и эмоциональной нагрузке.

Диагностика

В диагностике торсионной дистонии большое внимание уделяется клинической картине заболевания.

§ Электромиография – позволяет выявить нарушения в активности электрических потенциалов мышц.

§ Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга – для оценки очагов повреждения.

§ Электронейромиография – позволяет оценить электрическую активность скелетных мышц и периферических нервов.

§ Электроэнцефалограмма – помогает выявить нарушения биоэлектрической активности головного мозга.

Лечение

Хирургическое лечение – применяются деструктивные стереотаксические операции, направленные на разрушение структур мозга, ответственных за патологическую импульсацию. Подготовка к стереотаксической операции проходит в несколько этапов. Сначала на голове пациента закрепляется специальная стереотаксическая рама. Выполняется магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга. Затем с помощью специальных расчетов, использующих томограмму и стереотаксические ориентиры, рассчитываются координаты структуры-мишени. Хирург выполняет доступ к требуемому отделу головного мозга и выполняет деструкцию требуемых структур различными способами.

Возможно проведение оперативных вмешательств на периферических нервах (невротомия, радикотомия) при локальных формах торсионной дистонии. При этом устраняется их патологическое влияние на группы мышц.

При торсионной дистонии пациентам также может понадобиться помощь хирурга-ортопеда, так как при этом заболевании нередко развиваются патологические процессы в суставах требующие коррекции.

Электростимуляция подкорковых структур – новейшая методика, заключающаяся в том, что в область, ответственную за патологическую импульсацию, вживляются электроды, продуцирующие электрические разряды. Эти импульсы подавляют активность патологической зоны головного мозга. Операция выполняется также с использованием стереотаксического наведения. После определения координат нахождения структруы-мишени хирург выполняет оперативный доступ под интраоперационным рентгенологическим контролем, устанавливает электроды в определенные подкорковые ядра.

Сам нейростимулятор, продуцирующий электрические импульсы, представляет собой небольшой прибор, который имплантируется в подкожно-жировую клетчатку подключичной области. После операции в мозг пациента постоянно подаются высокочастотные электрические импульсы. Кроме того пациент может регулировать параметры работы нейростимулятора в зависимости от своего самочувствия.

Медикаментозная терапия – заключается в назначении некоторых групп лекарственных препаратов:

§ холинолитики

§ бензодиазепины

§ нейролептики

§ противосудорожные препараты

§ миорелаксанты

§ инъекции ботокса

§ ГАМК-эргические препараты

§ транквилизаторы

§ глюкокортикоиды

§ адреноблокаторы

§ витамины группы В

Лечебная гимнастика – положительное влияние на течение торсионной дистонии оказывают анаэробные физические нагрузки.

Ответы с инета: Торсионная дистония — наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование встречается чаще.

Генерализованная форма характеризуется наличием выраженных распространенных тонических гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища, шеи, конечностей. В результате этих гиперкинезов туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокидывается назад, наклоняется в стороны или вперед, конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах. Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, особенно при ходьбе. Отсюда одно из названий болезни disbasia lordotica (от греч. basis — ходьба, dys — отрицание). Несмотря на это, больные могут длительно сохранять способность к самостоятельному передвижению. В горизонтальном положении в состоянии полного покоя насильственные движения резко уменьшаются, а в начальных стадиях болезни исчезают совсем. Во время сна гиперкинез отсутствует. В ряде случаев, кроме медленных тонических гиперкинезов, могут иметь место и другие виды насильственных движений.