Принципы лечения и профилактики наследственных болезней нервной системы.

Каузальная терапия состоит в исправлении генного дефекта. Однако, в настоящее время еще неизвестна локализация большинства генных локусов, а имеющиеся успехи в генной инженерии касаются примитивных представителей животного мира и растений. Исправление генного дефекта у высших животных связано со сложностями выделения из половых клеток хромосом, несущих патологический ген и обратной имплантации исправленной хромосомы в клетку. Последствия такого вмешательства пока не предсказуемы. По мнению большинства генетиков такое грубое дестабилизирующее воздействие на наследственный аппарат может привести к появлению нежелательных фенотипов.

Патогенетическая терапия, заключающаяся в нормализации ферментных и обменных нарушений, применяется при заболеваниях с изученным биохимическим дефектом. Так при гепатоцеребральной дистрофии для связывания меди применяется унитиол, пеницилламин-Д, купренил. Было бы физиологически целесообразнее корригировать уровень фермента церулоплазмина, однако, синтезированного церулоплазмина пока нет, и нет способов стимуляции выработки эндогенного фермента. При фенилкетонурии. несмотря не отсутствие средств нормализующих ферментный дефект и исправляющих обмен фенилаланина терапия направлена на устранение из пищи продуктов, содержащих фенилаланин. Назначается диета, не содержащая животных и некоторых растительных белков, которые вводятся в организм в виде гидролизатов с элиминированным фенилаланином,: барлофен, нафилании др. При болезни Паркинсона, в генезе которой имеется дефицит дофамина, назначаются синтетические аналоги дофамина: Л-допа, леводопа и др. Перечень заболеваний, при которых применяется патогенетическая терапия, весьма ограничен.

 

В подавляющем большинстве наследственных заболеваний применяется симптоматическая терапия, направленная на устранение отдельных симптомов болезни. Так, при эпилептических припадках применяются противосудорожные средства: фенобарбитал, гексамидин, хлоракан, депакин, дифенин, финлепсин и др. В зависимости от вида и частоты приступов проводится индивидуальный подбор препарата и дозы, предупреждающих развитие приступов. При наследственных нервно-мышечных заболеваниях, сопровождающихся атрофией мышц назначают средства, улучшающие обменные процессы в мышцах: витамины В1, Е, АТФ, кокарбоксилаза, неробол, ретаболил, физиолечение. При поражении коры больших полушарий применяются средства, повышающий обмен в клетках мозга – ноотропы: энцефабол, аминалон, церебролизин, пантогам; витамины группы В и др.; при высоком мышечном тонусе, затрудняющем активные движения назначаются препараты понижающие мышечный тонус: баклофен, мидокалм, тропацин, мелликтнн, циклодол, артан; для улучшения проводимости в нервных структурах и повышения мышечного тонуса применяются антихолинэстеразные препараты: прозерин, нивалин, оксазил, дезоксипеганин, калимин. При гиперкинезах по индивидуальному подбору назначаются седативные препараты, транквилизаторы и нейролептики (родедорм, элениум, седуксен, трифтазин, галоперидол и т.д.). Широко применяется физиолечение: различные ванны, озокерит, электролечение, массаж, ЛФК. Следует отметить, что все эти терапевтические методы не избавляют больного от заболевания, они уменьшают клинические проявления болезни, продляют жизнь и активную деятельность больных. Поэтому очень важными в курации больных с наследственными заболеваниями являются вопросы деонтологии.

Ответы с инета- Мет. ген. Консультация - является ведущим звеном в системе наследст заболеваний. Задача- определение степени риска рождения больного потомства. Расширенная консультация позволяет уменьшить количество наслед заболев-й.

1. Лечение наследственных болезней:

1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии.

2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

3) хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)
2. Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.
3. Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения)

2. Профилактика наследственных болезней:
К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.
Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Результаты популяционных исследований последних лет показали, что в среднем у 7-8% новорожденных выявляется какая-либо наследственная патология или пороки развития. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры.

Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.

Основная цель медико-генетического консультирования - снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.

Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:

1) больные с наследственными заболеваниями и члены их семей;
2) члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины;
3) дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения;
4) родители детей с установленными хромосомными нарушениями;
5) супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках;
6) больные с нарушением полового развития
7) лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.

В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).

При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболеваниям, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.