Polygenic diseases of humans, classification

6.4.2. Полигенді аурулардың себептері және даму механизмдері

6.4.3. Полигенді аурулардың дамуында кандидат-гендердің рөлі.

6.4.4. Полигенді аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы

6.4.5. Полигенді ауруларға диагноз қою әдістері

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.

 

Қосымша:

6.6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215

6.6.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.

6.6.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.

6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.

6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 479-511.

6.6.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

6.6.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86

6.6.14. Щипков В.П.,Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

 

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Типтік есепті шығару.

Мультифакторлық аурулардың дамуында жеке тұлғаның тұқымқуалаушылығы мен сыртқы орта факторларының арақатынастық рөлін К.Хольцингер формуласымен анықтауға болады:

Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),

мұнда, Н – тұқымқуалаушылық коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер үшін белгінің конкорданттылығы (%); КДЕ- дизиготты егіздер үшін сол белгінің конкорданттылығы (%). Е=1-Н, Е – орта әсерінің коэффициенті.

К.Хольцингердің формуласын пайдаланып мына төмендегі адамның аурулардың көрініс беруіндегі тұқымқулаушылық пен ортаның салыстырмалы рөлін анықтаңыз

 

Аурудың атауы	Егіздердің Конкорданттылығы %	Тұқымқуалаушылық коэффиценті	Қорытынды
МЕ	ДЕ	Н=
Гипертониялық ауру Миокард инфаркты Бронхиальды астма Рак Қатерсіз ісік Шизофрения Қант диабеті Қызылша Туберкулез Жамбастың туа біткен таюы	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Белгілердің (аурулардың) полигенді тұқымқуалауының мәні.

6.7.3.2. Мультифакторлы аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері.

6.7.3.3. Полигенді аурулардың дамуында кандидат-гендердің рөлі.

6.7.3.4. Генетикалық маркерлер және олардың аурудың полигендік тұқым қуалауын анықтауда маңызы.

6.7.3.5. Полигенді аурулардың дамуында сыртқы орта факторларының рөлі мен маңызы.

.

 

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Полигенді аурулар – көптеген гендердің және экзогенді факторлардың қатысуынан пайда болатын аурулар	Полигенные болезниобусловлены взаимодействием несколькоми генами и экзогенных факторов.	A polygenetic disease is under the influence of multiple genes, but not a single gene.
Көпфакторлы тұқым қуалау– ген және қоршаған орта факторлары бірлескен тұқым қуалау	Многофакторное наследование – которое участвуют как гены, так и факторы окружающей среды	Multifactorial inheritance – which involved both genes and environmental factors
Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің бір немесе бірнеше аллелінің болуы (геннің әр түлі формалары)	Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелест (различных форм гена)	Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable forms gene)
Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатынДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы	Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней	Single nucleotide polymorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases
Егіздік әдіс — монозиготалы немесе дизиготалы егіздердің тұқым қуалайтын белгілердің дамуын салыстыра зерттеу.	Близнецовый метод –основанный на сравнительном анализе проявления наследственных признаков у монозиготных или дизиготных близнецов, развивающихся в одинаковых или разных экологических условиях.	The classical twin design compares the similarity of monozygotic (identical) and dizygotic (fraternal) twins.
Популяциялық-генетикалық әдіс –полигенді ауруларға бейімділігін анықтау үшін қолданылатын әдіс	Популяционно-статистические методы используются для доказательства наследственной предрасположенности к полигенным болезням	Population-statistical methods used for evidence of genetic predisposition to polygenic diseases
Дискорданттылық –бір жұмыртқалы егіздердің ұқсас емес белгілері	Дискордантность – неодинаковоевыражение какого либо признака у однояйцевых близнецов	twin growth discordance refers to a significant size or weight difference between the two fetuses of a twin pregnancy.
Конкорданттылық –егіздердің ұқсас белгілері	Конкордантность - идентичность близнецов по какому-либо одному определенному признаку.	Concordanceidentity of twins on any one certain sign.
Монозиготалы егіздер –бір аталық жыныс жасушасы мен жұмыртқа жасушасының ұрықтануының нәтижесінде туылған егіздер	Монозиготные близнецырождаются в результате оплодотворения яйцеклетки единственной мужской половой клеткой.	Monozygotic twins are born as a result of fertilization is the only male sexual cell.
Дизиготалы егіздер –екі жұмыртқадан пайда болған егіздер	Дизиготные близнецывозникают при оплодотворении двух отдельных яйцеклеток.	Dizygotic twins arise from the fertilization of two separate eggs.

 

Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.

 

 

31-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері

6.2. Мақсат: Студенттерде тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы жайлы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын алудың негізгі әдістерімен таныстыру;

- аурудың тұқым қуалау сипатын анықтау үшін клинико-генеалогиялық әдістің мәнін және маңызын ашу;

- хромосомалық ауруларға диагноз қою үшін цитогенетикалық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;

- зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектісіне диагноз қою үшін биохимиялық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;

- гендік ауруларға диагноз қою үшін молекулалық-генетикалық әдістердің мәнін және оның маңызын ашу.

 

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

*6.4.1. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері