The main regulators of mitosis (cyclins, kinases).

6.4.2. G_1, S, G₂ кезеңдеріндегі кешендердің әсері.

6.4.3. MPF және APC кешендерінің әсері.

6.4.4. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері мен себептері.

6.4.5. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері).

6.4.6. Митоздық циклдың реттелуінің генетикалық және медициналық маңызы.

 

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқытудың әдістері: сабақтың мақсаты мен міндетіне сай студенттердің түсінігін қалыптастыруға бағыттай отырып ауызша сұрау, нақты, логикалық тұрғыда мазмұндау және игерген материалды сызба, кесте, сурет, тест түрінде сипаттай алу, топпен жұмыс жасай білу; тапсырмаларды орындап, түсіндіру, сызбаларды толтыру; тақырып бойынша бейнефильмдер көру

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с.22-25.

6.6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. с. 168-175.

6.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. с.53-77.

6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. б.110-125.

6.6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. с. 405-412.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

 

Қосымша:

6.6.7. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. Т.1. с.192-206.

6.6.8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 118-119.

6.6.9. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак- Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. с.25-26.

6.6.10. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006. с. 126-129,139-144

6.6.11. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003. 85-97.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1.Тақырып сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2.Тест бақылау –10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

 

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Сызбалар сызу:

- Гипотендік жасуша үшін төменде көрсетілген уақытқа сай митоздық циклды, оның кезеңдерінің сызбасын сызыңыз: G₁ - 18, S - 6, G₂ - 3, M - 1,5 және сызбада интерфазаға тән хромосома саны мен ДНК молекуласының мөлшерін көрсетіңіз.

 

-Митоздық цикл реттелуінің сызбасын сызу және түсіндіру. Жасушалық циклдың фазаларын стимулдайтын және ингибиторлық митогендерді, сонымен қатар циклин-циклинге тәуелді киназаларды көрсетіңіз.

 

6.7.2.2. Кесте толтыру: Циклин- циклинге тәуелді киназалар кешенінің әсері

 

Кешендер	Реттелінетін үдерістер
ЦД-Cdk4,6
ЦЕ-Cdk 2
ЦА-Cdk 2
ЦВ-Cdk 1 (MPF)
АРС

 

6.7.2.3. Кесте толтыру: Тексеру нүктелерінде циклдың тоқтау себептері

 

Тексеру нүктелері	Тексеру нүктелерінде циклдың тоқтау себептері
G1 – кезеңі
S – кезеңі
G2 – кезеңі
Митоздың метафазасы

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Митотический цикл – комплекс взаимосвязанных, генетически детерминированных событий, происходящих в клетке в период подготовки ее к делению и на протяжении ее деления. Включает в себя интерфазу и митоз	Митоздық цикл –жасушаның бөлінуге даярлық кезінде және бөліну барысында жасушадағы өзгерістердің генетикалық бақылану арқылы сабақтастықпен жүретін кешені. Ол интерфаза мен митоздан тұрады	Mytotic cycle –complex of interrelated, genetically determined events in cell during preparation to division and division. Consists from interphase and mitosis.
Пролиферация – деление (размножение) клеток путем митоза или мейоза	Пролиферация –жасушаның митоз немесе мейоз жолымен (көбеюі) бөлінуі	Proliferation –division (reproducing) of cells by mitosis or meiosis
Митогены - факторы, стимулирующие деление клетки	Митогендер-жасушаның бөлінуін белсендендіретін факторлар	Mitogens – factors stimulating cell division
Антимитогены - факторы, угнетаюующие деление клетки	Антимитогены-жасушаның бөлінуін төмендететін факторлар	Mitogens – factors stimulating cell division
Циклины, киназы, МСФ, АРС –белки и комплексы, регулирующие прохождение клеткой митотического цикла	Циклиндер, киназалар, МСФ, АРС –жасушаның митоздық циклды өтуін реттейтін ақуыздар және кешендер	Cyclins, kinases, MPF, APC –proteins and complexes regulating passing of cell during mitotic cycle
Интегрины — это трансмембранные гетеродимерные клеточные рецепторы, взаимодействующие с внеклеточным матриксом и передающие различные межклеточные сигналы.	Интегриндер-жасушадан тыс құрылымдармен әсерлесетін және әтүрлі жасушааралық сигналдарды беретін трансмембраналық гетеродимерлік жасушалық рецепторлар	Integrins –transmembrane heterodimer cellular receptors interacting with extracellular matrix and transmitting various intercellular signals.
Кадгерин- белки межклеточных контактов, участвует в механическом соединении клеток друг с другом, важны для развития организма	Кадгерин-жасушааралық кантакталық ақуыздар, ағзаның дамуы үшін маңызды жасушалардың бір-бірімен механикалық байланысын қамтамасыз етеді	Cadherin –proteins of intercellular contacts participating in mechanical connection between cells; important for development of organism.
Ингиби́тор цикли́н-зави́симой кина́зы — белок, блокирующий активность циклин-зависимой киназы отдельно или циклин-зависимой киназы в комплексе с циклином.	Ингиби́тор цикли́н-зави́симой кина́зы — циклин тәуелді киназаларға жеке неме циклинтәуелді киназалар кешенін ісер ететін ақуыздар	CDK inhibitor protein -protein which blocks activity of CDK separately of complexed with cyclin.
Сверочные точки -это место где осуществляется контроль за правильностю протекания процесса деления	Тексеру нүктелері –жасуша бөлінуінің дұрыс жүру үдерісі тексерілетін орын	Check points –a point at which the process of division is tested for its correction.
Белок р53 –транскрипционный фактор, регулирующий митотический цикл	р53 ақуызы –митоздық циклды реттеуші транскрипциялық фактор	P53 protein –transcriptional factor which regulates mitotic cycle.
Апоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток	Апоптоз – жасушалардың бағдарланған, физиологиялық өлімі	Apoptosis – programed cellular death, physiological death of cells

 

Құрастырушы: аға оқыт. Таракова К.А.

12 - тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік. Мутациялық өзгергіштік, мутагендік факторлар

 

6.2. Мақсаты: студенттердетұқым қуалайтын өзгергіштіктің, рекомбинативтік және мутациялық өзгергіштіктің пайда болу себептері, даму механизмдері, мутация типтері және мутагендік факторлар туралы, тұқым қуалайтын өзгергіштіктің тірі ағзалар эволюциясындағы және практикалық медицинадағы рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- рекомвинативті өзгергіштіктің цитогенетикалық негіздерін оқып түсіну;

- генетикалық полиморфизмнің пайда болуындағы гендер рекомбинациясының ролі және оның биологиядағы және медицинадағы маңызын оқып түсіну;

- рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдерін оқып түсіну;

- мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;

- мутациялардың жіктелуін оқып түсіну.

6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Өзгергіштік анықтамасы, жіктелуі.

6.4.2. Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Жіктелуі.

6.4.3. Рекомбинативті өзгергіштік.

6.4.4. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері.

6.4.5. Мутагенез, мутагендік факторлар.

*6.4.6. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі.

Mutations and their classification.

Мутации и их классификация

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі(негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А.,2002.б.134-144.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы,2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1.Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің жіктелуін сызбамен көрсету.

6.7.2.2 Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизімін сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру.

6.7.2.3 Кестені толтырыңыз: Мутагендік факторлардың жіктелуі

 

Химиялық факторлар	Физикалық факторлар	Биологиялық факторлар

 

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Комбинативтік өзгергіштіктің мутациядан қандай айырмашылығы бар?

6.7.3.2. Жасушалардың қандай бөліну типінде рекомбинативтік өзгергіштік пайда болады?

6.7.3.3. Қоршаған ортаның қандай факторлары мутацияға алып келеді? Олар қалай аталады?

6.7.3.4. Мутацияларды қандай критерийлеріне қарай жіктеуге болады?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Өзгергіштік – тірі ағзалардың орта факторлар әсерінен өзгеруге және жаңа белгілерге ие болу қасиеті	Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды	Variability– property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors
Фенотиптік (модификациалық)өзгергіштік-сыртқы ортаның әсерінен генетикалық құрылымның өзгерісінсіз фенотиптің өзгеруі	Фенотипическая (модификационная) изменчивость-изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа	Phenotypic (мodification) variability-сhanges in phenotype due to the influence of external environmental factors without changing the structure of genotype
Фенокопиялар –ортаның жағымсыз факторлары әсерінен фенотиптің өзгеруі	Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды.	Phenocopies– changes of phenotype due to the influence of adverse environmental factors.
Генокопиялар –түрлі гендердің аллельдерінің негізінде фенотипттегі өзгерістің бірдей болуы.	Генокопии -одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов.	Genocopies - the same changes of phenotype controlled by alleles of different genes.
Морфоздар –сыртқы ортаның экстремалды немесе кездейсоқ факторынан болған сол түрге тән емес тұқымқуаламайтын өзгергіштік (модификация)	Морфозы -ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды.	Morphosis- non-hereditary changes (modifications) caused by environmental factors that are extreme or unusual for a species
Тұқымқуалайтын өзгергіштік (генотиптік) дараның генотипінің өзгеруі сондықтан, жыныстық көбею кезінде ұрпақтарына беріледі	Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.	Hereditary (genotypic) variability appears to change the genotype of the individual, therefore, is transmitted by sexual reproduction descendants.
Комбинативтік өзгергіштік ата-анадан алынған гендердің жаңадан үйлесім түзілуінен ұрпақтарында болатын өзгергіштік	Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей.	Combinative variability - is the variability of offspring due to the appearance of new combinations of the genes of parents.
Гаметогенез – жыныс жасушаларының дамуы мен пайда болу үрдісі	Гаметогенез – процесс образования и развития половых клеток	Gametogenesis – process of formation and development of sex cells
Мейоз – жетілген гаплоидты гаметалардың түзілуіне әкелетін, жыныс жасушаларының бөліну тәсілі	Мейоз – способ деления половых клеток, приводящих к появлению зрелых гаплоидных гамет	Meiosis – type of division of sex cells resulting in formation mature haploid gametes
Кроссинговер – гомологты хромосомалардың сәйкес бөліктерімен орын алмасуы	Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами	Crossing-over – exchange of parts of chromosomes between homologous chromosomes
Мутация– генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі	Мутация - стойкое изменение генетического материала	Mutation– persistent change of genetic material
Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады	Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы	Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors

 

Құрастырушы: оқыт. Ә.Қ.Қыдырбаева

13-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Геномдық және хромосомалық мутациялар

6.2. Мақсаты: студенттердегеномдық, хромосомалық мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы геномдық, хромосомалық мутациялардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- геномдық мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- хромосомалыққ мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- геномдық, хромосомалық мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы рөлін оқып үйрену.

6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

* 6.4.2. Геномдық мутациялардың жіктелуі. Классификация геномных мутаций. Classification of genomic mutations.

6.4.3. Хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

6.4.4. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

6.4.5. Геномдық, хромосомалық мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі(негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А.,2002.б. 134-144.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө.,Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1.Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Геномдық мутациялар типін сызып, пайда болу механизімін түсіндіріңіз.

6.7.2.2. Мутация типтерін анықтаңыз:

 

№	Кариотип	Хромосомалық мутациялардың типтерін анықтаңыз
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

6.7.2.3. Хромосомалық мутация типтерін және пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

 

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Мутациялардың жіктелуі.

6.7.3.2. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялар, себептері.

6.7.3.3. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу механизмі.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Геномдық мутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация	Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом	Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes
Полиплоидия - бұл хромосомалардың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп артуын айтады (2n+n, 2n+2n, 2n+3n және т.б).	Полиплоидия – это увеличение диплоидного числа хромосом на целые хромосомные наборы (2n+n, 2n+2n,2n+3n и т.д.).	Polyploidy -increase in the whole sets of a diploid set of chromosomes (2n + n, 2n + 2n, 2n + 3n, etc.).
Гаплоидия- бұл кариотипте хромосомалардың тек гаплоидты жиынтығының болуы	Гаплоидия – это (n) наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом.	Haploid –(n) the presence of a single set of chromosomes in a karyotype
Гетероплоидия – бұл диплоидты жиынтықта жеке хромосомалар санының өзгеруі	Гетероплоидия– это изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе	Heteroploidy -a change in the number of certain individual chromosomes in the diploid set of chromosomes
Нулесомия(2n-2) – бұл. хромосомалардың диплоидты жиынтығында бір жұп хромосоманың болмауы.	Нулисомия (2n-2) - это уменьшение диплоидного набора хромосом на целую пару хромосом.	Nullisomy (2n-2) -a reduction of the diploid number of chromosomes by a whole pair of chromosomes.
Моносомия(2n-1) – бұл диплоидты жиынтықтың бір хромосомаға кемуі.	Моносомия (2n-1) – это уменьшение диплоидного набора хромосом на одну хромосом.	Monosomy (2n-1) -a reduction of the diploid set of chromosomes by one chromosome.
Трисомия(2n+1) – бұл р хромосомалардың жұбы бір хромосомаға артуы.	Трисомия(2n+1) - это увеличение числа хромосом в паре на одну.	Trisomy (2n + 1) -is an increase in the number of chromosomes by one chromosome in a pair.
Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі	Аберрация – структурное изменение хромосом	Aberrations – changes of structure of chromosomes
Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға (локус) сол немесе басқа хромосомаға ауысуынан хромосоманың қайта құрылу типі	Транслокация – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме	Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes
Реципроктi транслокация- гомологты емес хромосомалар бiр- бiрiмен бөлiктерiмен алмасады.	Реципрокная транслокация - две негомологичные хромосомы взаимно обмениваются участками.	Reciprocal translocations- two non-homologous chromosomes mutually exchange sections.
Реципроктi емес транслокация - бiр хромосома екiншi гомологты емес хромосоманың бөлiгiн жалғастырып өз көлемiн ұзартады.	Нереципрокная транслокация - одна хромосома увеличивается за счет участка другой негомологичной хромосомы.	Non-reciprocal translocation -one chromosome is added a fragment from another non-homologous chromosome.
Робертсоновтық транслокациялар - центромера маңында үзілістерден кейін екі хромасома фрагменті центромерлеры арқылы бірігіп біреу түзеді.	Робертсоновские транслокации - после разрывов в околоцентромерном районе два фрагмента хромосом соединяются таким образом, что их центромеры объединяются и образуют одну.	Robertsonian translocations –due tobreaks near centromeric regions of chromosomes two fragments of different chromosomes are joined at their centromeres.
Дупликация– генетикалық материалдың көбеюіне алып келетін хромосоманың қандайда бір бөлігінің екі еселенуі.	Дупликация - удвоение какого-либо участка хромосомы, которое приводит к увеличению генетического материала.	Duplication –doubling of a segment of a chromosome, which leads to an increase in the genetic material.
Делеция– хромосоманың бөліктерінің үзіліп түсуі.	Делеция - утрата участков хромосом.	Deletion – mutations, characterized by loss of a small part of a chromosome.
Дефишенси– хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі.	Дефишенси - утрата концевого участка хромосомы.	Deficiency- mutations, characterized by loss of an end part a chromosome.
Инверсия – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, 180^0 бұрылып қайта өз орнына жалғануы.	Инверсия - это отрыв участка хромосомы, поворот на 180^о и воссоединение с разорванными концами в новом порядке.	Inversion –a fragment of a chromosome is broken, inverted by 180 ° and inserted back into the chromosome in a wrong way.
Хромосомалық аурулар- хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар	Хромосомные болезни- болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number structure of chromosomes

Құрастырушы: оқыт. Ә.Қ.Қыдырбаева

 

 

14 - тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Гендік мутациялар

 

6.2. Мақсаты: студенттердегендік мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы гендік мутациялардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- гендік мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы рөлін оқып үйрену.

 

6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Гендік мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

* 6.4.2. Гендік мутациялардың жіктелуі.