Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи.

Medical and genetic counseling (MGC): definition, objectives, aims.

6.4.2. МГК жүргізу көрсеткіштері.

6.4.3. МГК кезеңдері.

6.4.4. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

 

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 72-132, 323-359, 397-447.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б.380-410.

6.6.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

Қосымша:

6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003, б. 137-186, 228-246.

6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, б. 53-73, 77-79.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, б. 386-478, 767-927.

6.6.9. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова. М.: Гэотар-Медиа, 2013, б. 112-135, 353-396, 434-493.

 

6.7. Бақылау:

6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұска.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

 

6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

6.7.2.1. Медико-генетикалық кеңестің түрлері (проспективті және ретроспективті) және олардың айырмашылығы мен маңызын сипаттау.

6.7.2.2. Медико-генетикалық кеңестің кезеңдерін сипаттау.

6.7.2.3. Есептер шығару.

1. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

2. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

3. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

 

6.7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.

6.7.3.1. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

6.7.3.2. Тесттік бақылау – 6 сұрақ.

6.7.4. Бақылау сұрақтар:

6.7.4.1. Медико-генетикалық кеңестің мәні, реті және этаптары.

6.7.4.2. МГК өткізудің психологиялық, құқықтық аспектілері.

 

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

 

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі	Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией	Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder
Проспективті МГК –баланың тұқым қуалайтын патологиямен туылу қауіпі жоғары отбасына жүргізіледі	Проспективное МГК –проводится в семьях, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией	Prospective MGK – performed in families having an increased risk of having a child with a hereditary pathology
Ретроспективті МГК – тұқым қуалайтын патологиясы бар отбасында қайта ауру баланың туылу қауіпін анықтау және алдын-алу іс-шараларды жоспарлау үшін жүргізіледі	Ретроспективное МГК –проводится в семьях, уже имеющих ребенка с наследственной патологией для определения риска повторного рождения больного ребенка и планирования профилактических мероприятий	Retrospective MGK – performed in families having a child with genetic disorders to determine risk of re-birth of the sick child and the planning of preventive measures
Генетикалық қауіп - пробандта және оның ұрпақтарында тұқым қуалайтын патологияның көрініс беру ықтималдығы.	Генетический риск -вероятность появления наследственной патологии у консультирующегося пробанда и его потомства.	Genetic risk is the probability of occurrence of hereditary diseases in the consulting of the proband and his progeny.
Теориялық қауіпгенетика заңдылықтарына (мендельдік қауіпті есептеуге) негізделген. Мұндай есептеулер жүргізіледі, егер аурудың моногенді жолмен тұқым қуалайтындығы нақты анықталынса.	Теоретическийриск основан на генетических закономерностях (расчеты менделевского риска). Такие расчеты применяются, если четко установлено моногенное наследование болезни.	Theoretical risk based on genetic patterns (Mendelian risk calculations). These calculations apply if clearly established monogenic inheritance of the disease.
Эмпирикалық қауіпнақты байқауларыға негізделген. Эмпирикалық қауіп кестелерінің мәліметтері көптеген полигенді аурулар мен хромосомалық синдромдарды талдау үшін пайдаланылады.	Эмпирический риск, основан на фактических наблюдениях. Данные таблиц эмпирического риска используются для анализа большинства полигенных болезней и хромосомных синдромов.	The empirical risk based on actual observations. Data tables of the empirical risk are used to analyze the most polygenic diseases, and chromosomal syndromes.
Дәрігерлік құпия — медицина қызметкеріне медициналық көмекке жүгіну фактісі туралы мәліметтер мен науқастың жеке өмірі мен тексеру нәтижелері,денсаулығы диагнозы туралы ақпаратты үшінші тұлғаларға хабарлауға тиым салатын медициналық, құқықтық, әлеуметтік-этикалық ұғым.	Враче́бная та́йна — медицинское, правовое, социально-этическое понятие, представляющее собой запрет медицинскому работнику сообщать третьим лицам информацию о состоянии здоровья пациента, диагнозе, результатах обследования, самом факте обращения за медицинской помощью и сведений о личной жизни, полученных при обследовании и лечении.	Medical mystery — medical, legal, socio-ethical concept, is the prohibition a health care professional to disclose to third parties information about the patient's condition, diagnosis, results of examination, the fact of seeking medical help and information about his personal life, obtained during examination and treat ment.
Құпиялылық(ағылш. confidence — сенім) — қандай да бір ақпараттың тарап кетуінің (жариялау) алдын алу қажеттілігі	Конфиденциа́льность (от англ. confidence — доверие) — необходимость предотвращения утечки (разглашения) какой-либо информации.	Сonfidence — is the need to prevent leakage (disclosure) of any information.
Предиктивті медицина — медициналық процедураларды таңдау барысында жеке адамға қажетті дербес геномика жайлы ақпаратты беретін медицина саласы	Предиктивная медицина— это медицина, использующая информацию, предоставляемую персональной геномикой при выборе медицинских процедур, необходимых для конкретного человека.	Predictive medicine is a medicine that uses information provided by personal genomics when choosing medical procedures for a specific person.

Құрастырушы: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова

33-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері

 

6.2. Мақсат: Студенттерде тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы жайлы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға алдын алудың негізгі әдістерімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюда қолданылатын пренатальды (туғанға дейін) зерттеу әдісінің маңызы мен мәнін ашу;

- генетикалық бұзылыстарды алдын алудағы преимплантациялық диагностиканың мәні мен маңызын ашу.

 

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Тұқым қуалайтын патологияларды алдын-алу, принциптері, әдістері.

*6.4.2. Тұқым қуалайтын ауруларға алдын алудың негізгі әдістері