Наследование генов, локализованных в половых хромосомах

Рассмотрим условную схему морфологии половых хромосом (рис.7.4). У человека две половые хромосомы - X и Y. По морфологии в этих

хромосомах можно выделить следующие участки:

А-участок с аллельными (одинаковыми) генами;

В-гены, сцепленные с Х-хромосомой - около 200 генов: детерминирующих развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д.

С-гены, сцепленные с Y-хромосомой - 6 генов: детерминирующие развитие мужских половых признаков, ихтиоз, гипертрихоз, перепонки между пальцами ног, много повторов.

D - конъюгирующий сегмент. Во время мейоза X и Y хромосомы

коншгируют только в строго определенных точках - околоцентромерных

участках. Гены, локализованные в участках А, В и С, называют сцепленными с половыми хромосомами. Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называются голандрическими. Они проявляются только у лиц мужского пола и передаются только по мужской линии.

Признаки, которые наследуются через Х-хромосому, называются сцепленными с Х-половой хромосомой. Они встречаются как у женщин, так и у мужчин. При этом женщины могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными по генам, локализованным в Х-хромосоме. Рецессивные аллели у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии, но у мужчин рецессивные гены проявляются всегда, т.к. находятся в гемизиготном состоянии и не имеют аллельных генов в гомологичной хромосоме. Классическим примером такого наследования является гемофилия А - заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови и кровоточивостью. Поскольку в данном случае матери-носители мутантного рецессивного гена передают болезнь своим сыновьям, то такое наследование называется крест-накрест

Генетика пола

Ни один природный феномен не привлекает к себе такого внимания и не содержит столько загадок, как генетика пола. Пол - это важная фенотилическая характеристика особи, включающая совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих признаков организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. Признаки пола присущи всем живым организмам, даже самым простейшим (бактерии имеют признаки пола).

Признаки пола подразделяются на две группы: первичные (наружные и внутренние органы размножения) и вторичные (особенности телосложения, тембр голоса, развитие волосяного покрова и т.д.).

Важным доказательством того, что пол определяется наследственными факторами, является наблюдаемое у большинства видов соотношение 1:1, что может быть обусловлено образованием двух видов гамет у представителей гетерогаметного пола и одного вида гамет - у другого пола (как при анализирующем скрещивании). У человека гетерогаметным является мужской пол - XY, гомогаметным - женский - XX. У разных видов организмов механизм определения пола реализуется по-разному: клопы, бабочки - ХО, птицы - женский - XY, мужской - XX (рис.7.6). Существует несколько теорий определения пола (хромосомная, балансовая).

Основные механизмы определения пола

1. Прогамное - пол определяется до оплодотворения. Характерно для особей, размножающихся партеногенетически. Так, у пчел особи женского пола развиваются из оплодотворенных диплоидных яиц, мужского - из неоплодотворенных, гаплоидных.

2. Сингамное - пол определяется в момент оплодотворения. Данный тип характерен для большинства млекопитающих и человека. Пол наследуется как обычный менделирующий признак (т.е. в соответствии с законами Менделя) с вероятностью 50% для обоих полов.

3. Эпигамное - пол определяется после оплодотворения и зависит от факторов внешней среды. Классическим примером эпигамного определения пола является морской червь Bonnelia viridis. Самка крупная - диаметром 10-15 см, имеет хоботок длинной до 1 м. Самец микроскопических размеров, ведет паразитический образ жизни на хоботке самки. В том случае, если личинка окажется на хоботке самки, под влиянием гормонов из зиготы могут ра тиваться самцы.

Но если личинка будет развиваться вдали от самки, то из нее сформируется самка.

У некоторых видов в ходе обычного онтогенеза при определенных условиях происходит естественное переопределение пола. В Тихом океане обитают рыбки вида Labroides dimidiatus (сельдевые), живущие стайками из множества самок и одного самца. Все самки постоянно пребывают в состоянии стресса, источником которого является самец. При этом уровень напряженности между самками различается, так, что можно выделить альфа, бетта, гамма-самок и т.д. В случае гибели самца альфа-самка (главная самка) сбрасывает напряжение и превращается в полноценного самца. Такое переопределение пола зависит от уровня в организме гормонов, выделяемых клетками надпочечников.

Иногда факторы внешней и внутренней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у человека описаны случаи проявления женского фенотипа при мужском генотипе 46, XY. Это, т.н. синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации (рис.7.7). Причина развития данного синдрома заключается в следующем. Гены Y-хромосомы определяют дифференцировку половых желез по мужскому типу и синтез этими железами гормона тестостерона (Т). Однако для проникновения этого гормона в клетки-мишени необходим белок-рецептор (R), который является продуктом другого гена, расположенного в Х-хромосоме. Если белка R нет, то клетки не восприимчивы к действию Т. В этом случае развитие проходит по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом XY, но по внешним признакам сходная с женщиной. У таких индивидов не развиты ни мужские, ни женские половые органы (семенники, яичники, матка, влагалище и т.д. недоразвиты), но вторичные половые признаки характерны для женского пола.

Дифференцировка пола в процессе развития

Процесс первичной дифференцировки пола связан с периодом эмбрионального развития. Формирование закладок половых желез происходит до 4-й недели эмбрионального развития и обеспечивается только Х-хромосомой. Поэтому первичные гонады - половые железы -бисексуальны, т.е. состоят из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма.

Основная дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона человека происходит на 4-12 неделе эмбрионального развития. На этом этапе она полностью зависит от второй половой хромосомы: если это Х-хромосома, то развиваются яичники, если Y-хромосома, то развиваются семенники. Соответственно формируются наружные половые органы. При наличии у человека только одной Х-половой хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45, ХО), гонады не дифференцируются, вместо них образуется соединительная ткань, половые железы не функционируют. Эмбрионы только с Y-половой хромосомой нежизнеспособны.

Соотношение полов у человека (рис. 7.8)

Теоретически соотношение полов у человека должно быть 1:1 (50%:50%), т.к. встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим X или Y хромосому равновероятна. Однако при обследовании у человека установлено, что на 100 женских гамет образуется 140-160 мужских. Т.о. в действительности

I соотношение полов = 100 жен.: 140-160 муж.

К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков, т.е.

II соотношение полов = 100 дев.: 103-105 мал.

К 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей.

III соотношение полов =100 дев.: 100 юн. К 50-ти годам =100 жен.: 85 муж.

К 85 годам =100 жен.: 50 муж. Долгожители = 100 жен.: 21 муж.

Отсюда следует вывод о большей жизнеспособности женского организма. Причина этого феномена до сих пор не ясна. Существует множество гипотез и предположений. Одной из причин наблюдаемой диспропорции может быть то, что у женских организмов, в отличие от мужчин, гены Х-хромосомы присутствуют в двойной дозе, поэтому гетерозиготы по мутациям не проявляются.