Фаза - терминации - завершение синтеза полипептида.

Когда на рибосоме появляется один из бессмысленных STOP-кодонов,

: синтез белка прекращается. При этом к последней аминокислоте присоединяется вода и ее карбоксильный конец отделяется от тРНК. В результате пептидная цепь теряет связь с рибосомой, которая распадается на субчастицы.

 

 

10. Основные понятия

Наслдственность - это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, морфологических признаках и других особенностях. Вследствие этого каждый вид организмов воспроизводит себе подобных из поколения в поколение. Материальными носителями наследственности информации являются гены. Ген - это участок молекулы ДНК, ассоциированный с регуляторными элементами и соответствующий одной единице транскрипции (один полипептид или один белок). Ген - это функциональная единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака. Геном - совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом данного вида особей.

'Генотип - совокупность всех генов диплоидного набора хромосом. Фенотип - внешнее проявление генотипа, реализация генотипа в определенных условиях среды.

'ены находятся в хромосомах

Гомологичные хромосомы- это хромосомы одинакового размера и орфологии, которые состоят из одних тех же генов, при этом одна из пары омологичных хромосом является отцовской, другая- материнской.

Локус - термин, обозначающий местоположение конкретного гена в

хромосоме. Оно постоянно для каждого гена.

Аллель - это варианты одного и того же гена, обусловленные изменениями уклеотидных последовательностей (м.б. одинаковыми или разными -

льтернативными). Го мозигота - диплоид, содержащий одинаковые аллели данного гена в идентичных локусах гомологичных хромосом (н-р: DD, АА, гт, аа). Гете терозигота- диплоид, содержащий разные аллели данного гена в идентичных локусах гомологичных хромосом (н-р: Gg, Аа).

Доминантный аллель определяет признак, проявляющийся как в гомо-, так и гетерозиготном состоянии.

Рецессивный аллель определяет признак, проявляющийся только в

омозиготном состоянии

Альтернативные аллели - разные состояния одного и того же гена (например, аллель А или аллель а). Одинаковые тлели - одинаковые формы гена.

Основные закономерности свойств и признаков в поколениях были открыты Г.Менделем в опытах на горохе. Горох - самоопыляемое растение. В своих опытах Мендель использовал гибридологический метод (скрещивал опей с различными генотипами).

Гибридизация - это скрещивание особей с различными генотипами. Моногибридное скрещивание - скрещивание особей, различающихся по 1 паре альтернативных признаков. Дигибридное - по двум парам. Полигибридное - по многим парам.

Особенности гибридологического метода, использованные Менделем.

1) Все эксперименты Мендель начинал только с чистыми линиями.

Чистые линии - это особи, не дающие расщепления по изучаемым признакам, и имеющие только один тип гамет. Примером чистых линий являются особи с генотипами по изучаемым признакам АА; ВВ; ааВВ; ААвв; аавв

2) Мендель изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу генов. Так, чистые линии гороха при моногибридном скрещивании отличались только по цвету (желтый и зеленый), при дигибридном - по двум признакам - по цвету и форме и т.д.

3) Мендель проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений.

4) Изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.

/ закон Менделя - закон единообразия гибридов I поколения, правило доминирования (рис.6.2).

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов 1

поколения.

(Единообразие обусловлено доминированием аллеля А над аллелем а). Затем Мендель скрестил гибридов I поколения между собой.

I! закон Менделя — закон расщепления (рис. 6.3).

При скрещивании гибридов I поколения во втором поколении

наблюдается расщепление в соотношении 3:1 (по генотипу 1:2:1).

Особи, содержащие хотя бы один доминантный ген А, имели желтую окраску семян (явление доминирования), а оба рецессивных гена (аа) -зеленую. То есть появились формы, свойственные прародителям.

Впоследствии, в 1902 г., после открытия мейоза, Бэтсон для объяснения II Закона Менделя предложил цитологическое обоснование и гипотезу «чистоты» гамет:

Амельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга,

не смешиваются. В гамете может быть лишь один из пары

отельных генов, поэтому гаметы остаются «чистыми» Гамета чиста, т.к. в ней находится только одна хромосома. 'Вследствие независимого расхождения гомологичных хромосом и хроматид в мейозе из каждой пары аллелей в гамету попадает только один ген. *Аллельные гены находятся в гетерозиготном состоянии. *При оплодотворении гаметы, несущие доминантный и рецессивный признаки, свободно и независимо комбинируются.

Для объяснения результатов скрещивания, проведённого Менделем, Бэтсон в 1902 г. предложил, так называемую, гипотезу «чистоты гамет».

Изучив наследование 1 пары аллелей, Мендель решил проследить наследование 2-х признаков одновременно. Для этого он использовал гомозиготные растения гороха, различающиеся по 2-м парам альтернативных признаков: цвету (жёлтые и зелёные) и форме (гладкие и морщинистые. В результате в 1 поколении он получил все растения с жёлтыми гладкими семенами, т.е. было показано, что закон единообразия гибридов 1 поколения проявляется и при полигибридном скрещивании.

Затем он опять скрестил гибриды 1 поколения между собой. В потомстве оказалось:

9 частей - жёлтые гладкие - генотип А_В_

3 части - жёлтые морщинистые - генотип А_ вв

3 части - зелёные гладкие -генотип аа В_

1 часть - зелёные морщинистые - генотип аавв

Этот радикал служит основой для всех видов расщепления и взаимодействия аллелей. Его нужно хорошо запомнить.

Отсюда вытекает

4 закон Менделя - закон независимого наследования и комбинирования.

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во 2-ом поколении наблюдается

независимое наследование и комбинирование признаков.

Мендель обнаружил, что признаки цвета и формы наследуются независимо

руг от друга, а именно: В поколении F2: желтых семян - (9+3=12); зеленых 3+1=4); т.е. 12:4=3:1. Такое же распределение наблюдалось по форме семян: гладких - (9+3=12); морщинистых - (3+1=4). 12:4=3:1. Т.е., и по цвету, и по норме соотношение сохраняется таким же, как и при обычноммоногибридном скрещивании.независимое комбинирование признаков проявляется в том, что оба

признака могут сочетаться в зиготе независимо друг от друга: 9:3:3:1 -

9 - оба признака доминантные 3 - один признак доминантный 3 - другой признак доминантный 1 -оба признака рецессивные

Точный количественный учёт п ризнаков позволил Менделю выявить статистические закономерности при полигибридном скр ещивании: 1. Количество возможных гамет равно 2", где п - количество гетерозигот. {апример: по 3-м признакам генотип ААВвСс

Т.к. п = 2 (гетерозиготы Вв и Сс), то количество гамет 2² = 4.

При моногибридном скрещивании: АА п= 0 (гетерозигот нет). 2 =

1 (Один тип гамет А).

АаввссДЦКК п = 1 Аа п = 1

2' = 2. Получаем два типа гамет (А и а).. Число возможных зигот равно 2" *2", где nl - число гетерозигот у первого родителя, п2 - у второго.

. При скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким параметрам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается засщешгение по фенотипу (3+1)", где п - число анализируемых признаков.

При дигибридном скрещивании (3+1)²= 9+3+3+1.

На основе своих экспериментов Мендель впервые показал:

1) наследственные задатки - дискретные единицы j 2) за каждый признак отвечает не один, а пара наследственных задатков.

3) В этой паре один из генов является доминантным, другой -рецессивным.

4) Наследственные задатки у потомков могут наследоваться и комбинироваться независимо друг от друга.

Оказалось, что не все признаки подчиняются законам Менделя. Поэтому было предложено понятие менделирующих признаков, т.е. подчиняющихся законам Менделя. У человека более 1000 известных признаков наследуются по законам Менделя (голубые и карие глаза; цвет кожи; веснушки; преобладающая рука; абсолютный музыкальный слух (дом.+, рец.-); волосы («ёжик» доминирует над прямыми волосами); гр.крови; моногенные наследственные болезни) и т.д..

Анализирующее скрещивание

I На практике для установления генотипа родительской особи, проявляющей доминантные признаки (которая может быть как гомо-, так и гетерозиготой),;ё скрещивают с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая

особь гомозиготна (единообразие гибридов 1 поколения), если произойдет

расщепление, то она гетерозиготна.

(Пример: мужчина купил чёрного американского дога и захотел выяснить,

чистопородный ли он?

Если при скрещивании с рецес. геном все чёрные - пес чистопородный (в

потомстве Аа), если появится расщепление 1:1 (Аа и аа = 50%:50%) - не

чистопородный).

Причиной отклонения от законов Менделя являются летальные гены.

(АА -чёрные - гибнут, Аа -чёрные, аа - серые). В результате гибели

эмбрионов с генотипом АА в родившемся потомстве будет расщепление по

фенотипу не 3:1, а 2:1.

Но наиболее частой причиной отклонения от законов Менделя является

взаимодействие генов. Различают взаимодействие аллельных и неаллельных

генов.