Задачи по медицинской генетике

Задача №1.

Мужчина, 32 лет, направлен в медико-генетическую консультацию невропатологом. При осмотре отмечается наличие на теле 8 светло-коричневых пигментных пятен диаметром 2-3 см и мелких похожих на веснушки пигментных пятен в подмышечной ямке. Со слов пациента эти пятна появились у него в детстве. В результате клинического обследования выявлена плексиформная нейрофиброма. С помощью компьютерной томографии обнаружено утолщение зрительного нерва (глиома).

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания

3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у этого пациента?

4) Определите прогноз для потомства в семье пациента.

 

Задача №2.

На приеме медицинского генетика находится семья с умственно отсталым ребенком женского пола, 10 лет. При внешнем осмотре выявляются: нейрофибромы на веках, коньюктиве, несколько кофейных пятен в диаметре 0,5-1 см. У отца и у деда по линии отца имеются нейрофибромы. Мать ребенка, её родители, бабушка по линии отца здоровы.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания.

3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента?

4) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

 

Задача №3.

К врачу-генетику обратилась за консультацией женщина 25 лет. Предъявляет жалобы на слабость в руках, затруднения при ходьбе. При осмотре отмечается легкая дизартрия и катаракта. Электромиографически выявляется снижение амплитуды биоэлектрической активности мышц. Отец женщины имеет катаракту, мать здорова.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Рассмотрите генетику заболевания.

3) Какие еще симптомы болезни могут быть выявлены у этой пациентки?

4) Определите прогноз для потомства в семье пациентки.

 

 

Задача №4.

В возрасте 3 лет родители заметили, что их сын встает с пола, опираясь руками о колени, мальчик испытывает затруднения при подъеме по лестнице.

При осмотре: широко раставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены и уплотнены икроножные мышцы. Коленные рефлексы отсутствуют. Мышечная сила сильно снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. По данным ЭМГ: снижение амплитуды биоэлектрической активности мышц. Мать и отец ребенка здоровы.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания.

3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента?

4) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

 

Задача №5.

В возрасте 5 лет родители заметили, что их сын стал ходить переваливаясь. Из анализа выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет от нарастающей сердечной недостаточности.

При осмотре: усилен поясничный лордоз, отмечается увеличение и уплотнение икроножных мышц. Коленные рефлексы отсутствуют.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания.

3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента?

4) Каков прогноз течения заболевания?

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

 

Задача № 6.

К врачу-генетику направлен на консультацию мужчина в возрасте 28 лет. Отмечает снижение мышечной силы в икроножных мышцах и мышцах тазового пояса с 15 лет. Икроножные мышцы увеличены и уплотнены. По данным ЭМГ: снижение амплитуды биоэлектрической активности мышц. Креатинфосфокиназа немного повышена. Родители мужчины здоровы.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания.

3) Какие еще другие симптомы болезни могут быть выявлены у этого пациента?

4) Каков прогноз течения заболевания?

5) Определите прогноз для потомства в семье пациента.

Задача № 7.

При осмотре ребенка в возрасте 4-х месяцев отмечено следующее: телосложение правильное, подкожный жировой слой развит слабо. Отчетливые экзематозные изменения кожи лица, голеней. Окраска волос светло-русая, глаза голубые. Взгляд ребенка безразличный. Плохо удерживает голову. Отмечается нистагм. Активные движения в конечностях достаточные, мышечный тонус равномерно повышен. Сухожильные рефлексы высокие.

С диагностической целью использована пеленка, смоченная мочой ребенка. На пеленку нанесена капля реактива Фелинга (10% р-р FeCl₃), окрасившего это место в зеленый цвет.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания.

3) Какие еще другие симптомы болезни могут быть выявлены у этого пациента?

4) Каков прогноз течения заболевания?

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

 

Задача №8.

У больного выявлены врожденные пороки развития: аневризма восходящей части аорты, гиперподвижность в суставах, подвывих хрусталика. Пациент высокого роста с длинными конечностями и пальцами на руках. Схожий феномен определяется у отца больного.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания.

3) Какие еще другие симптомы болезни могут быть выявлены у этого пациента?

4) Определите прогноз для сибсов в данной семье и прогноз для потомства в семье пробанда.

 

Задача № 9.

Пробанд, 6 месяцев, имеет следующие характерные фенотипические признаки: голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался нормально, далее появились труднокупируемые судороги, прогрессирующее отставание в психомоторном развитии, дерматит. От пеленок, кожи исходит ''мышиный ''запах. Родители пробанда здоровы, являются дальними родственниками.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания

2) Какие исследования необходимо провести ребенку для подтверждения диагноза.

3) Укажите тип наследования заболевания.

4) Определите тактику лечения данного заболевания.

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

 

Задача № 10.

При осмотре девочки, в возрасте 16 лет отмечены ярко-желтые ксантомы на коже и в области сухожилий (ахилловых, разгибателей пальцев верхних и нижних конечностей) и липоидная дуга роговицы. Аускультативно выявляется систолический шум на аорте. Ангиографичеки определяется сужение корня аорты и стеноз коронарных артерий. Содержание холестерина и триглицеридов в плазме крови повышено.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания и генотип пробанда.

3) Каков прогноз течения заболевания?

4) Определите прогноз для потомства в семье пробанда.

 

Задача № 11.

Мужчина в возрасте 45 лет имеет ишемическую болезнь сердца. При осмотре выявлены ксантелазмы (холестериновые отложения в коже), липоидная дуга роговицы, ксантомы в области сухожилий. Содержание холестерина в плазме крови повышено, триглицериды в норме.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания и генотип пробанда?

3) Каков прогноз течения заболевания?

4) Определите вероятность развития заболевания у детей пробанда.

 

Задача № 12.

На приеме у медицинского генетика находится юноша 19 лет. Фенотипически: высокий рост, склонность к ожирению по евнухоидному типу, длинные конечности.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.

2) Укажите генотип пациента.

3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

4) Какие результаты генетического обследования вы можете получить?

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье и прогноз для потомков в семье пробанда.

 

Задача № 13.

При внешнем осмотре пробанда мужского пола выявляются брахицефалической формы череп, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, готическое небо, неправильный привкус, микрогнатия, син- и клинодактилия на кистях и стопах, микросомия. Аускультативно выслушиваются шумы в сердце.

1) Поставьте предварительный диагноз.

2) Укажите генотип пациента.

3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

4) Какие результаты генетического обследования Вы можете получить?

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье и прогноз для потомства в семье пробанда.

 

Задача № 14.

На приеме у медицинского генетика находится девушка 20 лет с первичной аменореей. Фенотипически: низкого роста с обилием стигм дисэмбриогенеза.

1) Поставьте предварительный диагноз.

2) Укажите генотип пациента.

3) Какие еще характерные для этой патологии симптомы могут быть выявлены у пациентки.

4) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье и прогноз для потомков в семье пробанда.

 

Задача № 15.

В течение 5 дней наблюдалась новорожденная девочка с множественными врожденными пороками развития. Родилась слабой, с выраженным цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок, гипертелоризм, выраженная микрогнатия, короткая шея, мышечный тонус повышен, сухожильные рефлексы высокие. Умерла на 14 день. На секции установлен врожденный порок сердца - дефект в верхней трети межжелудочковой перегородки. Кариотип ребенка –47 ХХ,+18

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

3) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности.

 

Задача № 16.

Новорожденный мальчик от 1-й беременности, протекавшей без осложнений. Роды в срок, вес при рождении – 3100 г, длина 52 см. У ребенка цианоз, одышка, имеются множественные врожденные пороки развития: микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, короткая шея, шестипалость. Возраст родителей 22 и 25 лет, кариотип в норме. Кариотип ребенка – 47 ХУ,+13.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

3) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности.

 

Задача № 17.

В семье имеется один ребенок – девочка, у которой отмечается отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленький брахицефалический череп со сглаженным затылком, поперечная ладонная складка.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.

2) Укажите генотип пациентки.

3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

4) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

5) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности.

 

Задача № 18.

В семье родилась девочка с весом 2600 г. и длиной 47 см.. Выявлен порок сердца. У девочки короткая шея с крыловидными складками, низкое расположение ушей, отечность в области голеностопных суставов.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.

2) Укажите генотип пациентки.

3) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

4) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

5) Рассмотрите тактику ведения женщины при повторной беременности

 

Задача № 19.

Девочка 2 лет. С рождения отстает в психомоторном развитии, не ходит, не говорит. Отмечается микроцефалия, гипертелоризм, крупные низко расположенные уши. Выраженная гипотония. Высокий тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.

2) Укажите генотип пациентки.

3) Какие еще симптомы болезни могут быть выявлены у этой пациентки? Каков прогноз заболевания?

4) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

 

Задача № 20.

У мальчика 14 лет обнаружены следующие признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, сильное ожирение, гипогонадизм, низкий рост, непропорционально маленькие размеры дистальных участков верхних и нижних конечностей.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.

2) Рассмотрите генетику заболевания.

3) Какие генетические феномены наблюдаются в этом клиническом случае.

4) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

 

Задача № 21.

На приеме у медицинского генетика находится семья с глубоко умственно отсталым ребенком женского пола в возрасте 10 лет. У девочки микроцефалия, неадекватно счастливая улыбка, мышечная гипотония с резкими кукольными судорожными движениями.

1) Поставьте предварительный диагноз заболевания.

2) Рассмотрите генетику заболевания.

3) Какие генетические феномены наблюдаются в этом клиническом случае.

4) Составьте план генетического обследования и обоснуйте его.

5) Определите прогноз для сибсов в данной семье.

 

Задача № 22.

Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда.

2) Определите тип наследования заболевания.

3) Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

 

Задача № 23.

Пробанд–здоровая женщина–имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда.

2) Определите тип наследования заболевания.

3) Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

 

Задача № 24.

Пробанд–здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье–одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда.

2) Определите тип наследования заболевания.

3) Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

 

Задача № 25.

Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда.

2) Определите тип наследования заболевания.

3) Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

 

Задача № 26.

Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабка и дед по матери здоровы. Бабка и дед по отцу глухонемые. Бабка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дед по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой–глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые.

1) Нарисуйте генеалогическое древо пробанда.

2) Определите тип наследования заболевания.

3) Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

Задача № 27.

У пробанда полидактилия (шестипалость). Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестра многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака было 6 детей: две дочери и один сын с полидактилией, и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда без аномалии, а бабушка многопалая.

1) Нарисуйте генеалогическое дерево пробанда.

2) Определите тип наследования заболевания.

3) Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?

 

Задача № 28.

Пробанд–здоровый юноша–имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больные мышечной дистрофией. Бабка и дед со стороны матери пробанда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 детей–все девочки и мальчики здоровы. У одной из сестер бабки был больной дистрофией сын, у второй сестры–три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака–один здоровый и один сын больной, от третьего брака–один здоровый сын, здоровая дочь и два больных дистрофией сына. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы.

1) Нарисуйте генеалогическое дерево пробанда.

2) Определите тип наследования заболевания.

3) Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

 

Задача № 29.

Пробанд–юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат глухой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда здоровая дочь, у второй–здоровый сын, у третьей–здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У бабки пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сестры бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать пробанда по линии матери здоровы.

1) Нарисуйте генеалогическое дерево пробанда.

2) Определите тип наследования заболевания.

3) Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

 

Задача № 30.

При исследовании близнецовым методом предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням получены следующие данные: для гипертонической болезни конкордантность монозиготных близнецов составила 26,2%, дизиготных-10,0%; для инфаркта миокарда конкордантность монозиготных близнецов равнялась –19,6%, дизиготных –15,5%.

Оцените роль наследственных и средовых факторов в формировании данных патологических состояний.

 

Задача № 31.

При исследовании близнецовым методом предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням получены следующие данные: для инсульта конкордантность монозиготных близнецов составила –22,4%, дизиготных–10,8%; для ревматизма конкордантность монозиготных близнецов равнялась –26,0%, дизиготных –10,5%.

Оцените роль наследственных и средовых факторов в формировании данных патологических состояний.

 

 

Задача № 32.

При исследовании близнецовым методом предрасположенности к некоторым врожденным порокам развития получены следующие данные: для врожденного сужения привратника желудка конкордантность монозиготных близнецов составила –67%, дизиготных близнецов –3%; для врожденного вывиха бедра конкордантность монозиготных близнецов равнялась 41%, дизиготных –3%.

Оцените роль наследственных и средовых факторов в формировании данных патологических состояний.

Задача № 33.

При помощи близнецового метода изучена предрасположенность к шизофрении и эпилепсии. Для шизофрении конкордантность монозиготных близнецов составила –69%, дизиготных –10%; для эпилепсии конкордантность монозиготных близнецов равнялась 67%, дизиготных –3%.

Оцените роль наследственных и средовых факторов в формировании данных патологических состояний.

Задача № 34.

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А.Мюнтцинг, 1967; К.Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

 

Задача № 35.

Алькаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000 (В.П.Эфроимсон, 1968).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

 

Задача № 36.

Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10 000 (В.П.Эфроимсон, 1968).

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

 

 

Задача № 37.

В одном городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано 2 больных фенилкетонурией, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Определите количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города.

 

Задача № 38.

Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

 

Задача № 39.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость–рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления обеих признаков одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Задача № 40.

Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х- хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

 

Задача № 41.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У- хромосомой с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной.

 

Задача № 42.

Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомный геном. Ретинобластома (злокачестенная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

1. Какова вероятность рождения голубоглазых детей больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?

2. Какова вероятность рождения кареглазых детей здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?

 

Задача № 43.

Ахондроплазия (наследственная карликовость) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок.

Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

Задача № 44.

Афибриногенемия (отсутствие фибриногена плазмы, что обусловливает осложнение кровотечений, заканчивающихся часто смертью) наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии.

Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

 

Задача № 45.

Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев.

Задача № 46.

Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Задача № 47.

У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

1. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

2. Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепотой, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

3. Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно: родители его зрячие; обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.

4. Определите вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой известно: родители зрячие; бабушки страдали разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

 

Задача № 48.

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

1. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

2. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

 

Задача № 49.

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая–рецессивным тоже аутосомным не сцепленным с предыдущим геном.

1. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

 

Задача № 50.

Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.

1. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

2. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабка по линии жены была шестипалой, а дед–близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии Бабка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

 

Задача № 51.

Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуется как доминантные аутосомные признаки, некоторые–как рецессивные аутосомные несцепленные признаки.

Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

 

Задача №52.

Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х- хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Определите вероятность того, что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Задача №53.

Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х- хромосомой признак.

1. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами.

Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.

Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Задача № 54.

У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х- хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья – доминантным.

1. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака?

2. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальныую дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына-дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

 

Задача № 55.

Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими аминокислотами: глицин–изолейцин–валин–глутамин–глутамин.

Определите участок ДНК, кодирующий эту часть цепи инсулина.

 

Задача №56.

В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин–аспарагиновая кислота–глицин–треонин–аспарагиновая кислота–глутамин–цистеин.

Определите информационную РНК, управляющую синтезом указанного полипептида.

 

Задача № 57

При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информационной РНК: АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ.

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.

Задача № 58.

У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот) с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информационной РНК: ЦУУ, ГУУ, ЦУГ, ГУГ, УЦГ, ГУЦ, АУА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутамин и глицин.

1. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

2. Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

 

 

Задача № 59.

Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК–ГАТАЦТТАТАААГАЦ удалить пятый и тринадцатый (слева) нуклеотиды?

Задача № 60.

Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая–как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

 

Задача № 61.

У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии-талассемия - наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой таласемии.

Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

 

Задача № 62.

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого –II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови.

Определите, кто чей сын.

 

Задача № 63.

Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови).

Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.

Задача №64.

В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых -- со II и III группой крови.