Болезни с наследственным предрасположением

Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в раз­витии любых видов патологии. Роль наследственных и средовых факто­ров в возникновении широко распространенной патологии не­инфекционной этиологии. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний: высокая частота в населении; непрерывный ряд состояний от субклинических до выраженных клинических проявлений; природа половозрастных различий; особенности распространения ге­нов предрасположения и встречаемость болезней в семьях.

Понятие о предрасположенности. Генетический полиморфизм популяций. Взаимодействие генетической предрасположенности и специфических условий среды в развитии заболеваний. Конкретныемеханизмы реализации наследственного предрасположения.

Моногенно обусловленная предрасположенность: экогенетическая патология, фармакогенетические реакции, профессиональные болезни.

Полигенная предрасположенность как результат взаимодействия неаллельных генов. Генетика мультифакториальных заболеваний: терминология, понятия и их содержание. Генеалогический,близнецовый ипопуляционно-статистичсский методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний. Особенности сбора, верификации и интерпретации информации. Зависимость величин риска развития мультифакториальных заболеваний от степени родства с пробандом, тяжестиего состояния, пола пробанда, популяционной частоты, характера работы и условийжизни. Таблицы эмпирического риска. Маркеры подверженности. Факторы повышенного риска.

Врожденные пороки развития мультифакториальной природы.

Генетические основы разных форм злокачественного роста.Общая схема. Мультифакториально обусловленные формы. Неоплазии при хромосомных и моногенных заболеваниях.

ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА

Определение понятия. Экологические изменения - эволюция генотипа как общебиологический закон. Постоянное равновесие: среда - отбор - выживание. Постоянный уровень мутаций. Постоянные изменения среды в эволюции человека. Отличие современного периода: объем и темпы изменения среды обитания человека (уровень радиационных воздействий; химические вещества как часть продуктов производства, химические вещества как отходы производства). Два типа влияния окружающей среды на наследственность человека: изменение проявления действия генов, изменения генетического материала - мутации на всех уровнях.

Проявление действия генов в зависимости от среды. Генетический полиморфизм - основа индивидуальных реакций на факторы среды как дифференцированное проявление действия генов. Определение генетического полиморфизма, примеры его, источники происхождения. Общий размах полиморфизма. Понятие о нейтральных или "молчащих" генах.

Методы выявления патологических проявлений действия "молчащих" генов (экологических реакций) на специфические факторы среды (клинико-генеалогический, популяционный, близнецовый, биохимический, молекулярно-генетический).

Моногенные экогенетические вариации на фармакологические средства, пищу, производственные факторы, факторы окружающей среды.

Полигенные экогенетические вариации. Профессиональные болезни при малых нагрузках вредностей. Болезни с наследственным предрасположением как пример полигенных экогенетических вариаций.

Оценка профессиональной пригодности рабочих с генетическойточки зрения.

Мутационный процесс и факторы окружающей среды. Общие характеристики индуцированного мутагенеза, всеобщность, все уровни, спектр, репарация. Радиационный мутагенез у человека: в соматических клетках и в зародышевых клетках. Химический мутагенез: общие закономерности, специфичность, факторы усиления, факторы модификации (ослабления), химические мутагены в окружающей среде. Биологический мутагенез: вирусы, антигены.

Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды (принципы, методы, регламентация).

Генетический мониторинг и прогнозирование генетических эффектов от факторов окружающей среды.