Нервово-артритична аномалiя конституцiї

Нервово-артритична аномалiя конституцiї (НААК) - це стан нестiйкої рiвноваги органiзму з навколишнiм середовищем, який характеризується значним переважанням процесiв збудження над гальмуванням, порушення обмiну речовин, зокрема пуринового, в основi яких лежить гепатопатiя.

Актуальнiсть. У дитячому вiцi на фонi НААК можливий розвиток атеросклерозу, цукрового дiабету, захворювань печiнки, шлунка та дванадцятипалої кишки, нирок, що може призвести до iнвалiдизацiї. перспективi частiше виникає ураження нервової системи.

Етiологiя. Прояви НААК виникають у дiтей iз спадковим дефектом обмiну пуринових основ i сечової кислоти пiд впливом факторiв зовнiшнього середовища.

Патогенез. НААК вiдносять до полiгенно успадковуваних аномалiй обмiну речовин, в її основi лежить генетично детермiноване порушення активностi ряду ферментiв, якi перш перш за все забезпечують пуриновий обмiн, синтез сечової кислоти (рис. 33).

Рис.15. Патогенез формування НААК.

Клiнiка. Клiнiчнi прояви залежать вiд вiку дитини. У грудному вiцi вiдмiчаються пiдвищена нервова збудливiсть, поганий сон. знижена толерантнiсть до їжi, анорексiя, нестiйкий кал, погана прибавка маси тiла, висипання на шкiрi за типом сухої або мокнучої екземи.

У дошкiльному i шкiльному вiцi прояви НААК надзвичайно рiзноманiтнi. Порушення обмiну речовин значно виражене. Класичним синдромом (наслiдком порушення обмiну речовин) є ацетонемiчне блювання, яке повторюється 5-10 i бiльше разiв на день. Швидко розвиваються явища ексикозу. При диханнi вiдчувається характерний запах ацетону. Спостерiгаються пiдвищення температури тiла, збiльшення печiнки, ацетонурiя. Ацетонемiчне блювання може повторюватися через декiлька тижнiв або мiсяцiв.

Нерiдко мають мiсце урат- або фосфатурiя, утворення камiнцiв у нирках, розвиток цукрового дiабету. На шкiрi з'являється висипання у виглядi уртикарiю, пруриго.

Психiчний розвиток цих дiтей випереджає вiковi норми, вони рухливi, активнi, легко все запам'ятовують. Але нерiдко в них дiагностують ознаки невропатiї та неврастенiї. Апетит знижений, дiти астенiчної будови, частiше зниженого живлення.

У перiод статевого дозрiвання до вказаних вище симптомiв додаються юнацькi вугри, набряк Квiнке, передчасне статеве дозрiвання, нападоподiбний головний бiль, рiзноманiтнi колiки (кишковi, печiнковi, нирковi).

Психiчний розвиток таких дiтей високий. Вони жвавi, легко засвоюють навчальну програму. Але для того, щоб дiти досягли своєї мети у життi, в них треба виховувати волю.

У клiнiчнiй картинi для всiх вiкових груп можна видiлити декiлька основних синдромiв: вiцi.

2. Неврастенiчний - зустрiчається здебiльшого у 84 % дiтей.

3. Обмiнних порушень - основним проявом є ацетонемiчне блювання, частiше у вiцi 2-10 рокiв.

4. Спастичний - бронхоспазм, нападоподiбний головний бiль, схильнiсть до гiпертензiї, закрепи, спастичний колiт, дискiнезiї жовчовивiдних та сечовидiльних шляхiв.

Дiагностичнi критерiї. Дiагноз дiтям встановлюють на основi сiмейного анамнезу (обмiннi захворювання, нервовi хвороби), клiнiчних ознак, якi вказують на пiдвищену збудливiсть нервової системи, порушень обмiну речовин.

Лiкування. Основний метод лiкування при НААК - це рацiональне харчування та правильний режим. У рацiонi обмежують вживання концентрованих м'ясних та рибних бульйонiв, субпродуктiв, овочiв, якi мiстять пiдвищену кiлькiсть пуринових основ та щавлеву кислоту (щавель, редька, редиска, цвiтна капуста), шоколаду, какао, кави. При ацетонемiчному блюваннi - голодна пауза до 12 год.

Режим. Необхiдно оберiгати дiтей вiд iнтенсивних фiзичних навантажень, обмежувати перегляд телевiзiйних програм, комп'ютернi iгри, систематично проводити ранкову зарядку, загартовування, регулярнi прогулянки.

Седативна терапiя: з цiєю метою можна широко використовувати фiтотерапiю (корiнь валерiани, мелiса, м'ята перцева i т. iн.), при необхiдностi застосовують i медикаменти - сибазон, дiазепам, седуксен, реланiум.

Вiтамiнотерапiя для нормалiзацiї обмiну речовин, зменшення ацидозу: вiтамiни А, С, групи В. З метою покращання обмiну речовин в окремих випадках можна використовувати АТФ курсами по 10-15 днiв.

Симптоматичне лiкування: 1) при зниженнi апетиту необхiдно призначати ферменти (шлунковий сiк, панкреатин, солiзим, сомiлаза i т. iн.); 2) при значнiй гiперурикемiї - урикозуричнi (уродан, етамiд) та урикодепресивнi (алопуринол, оратова кислоту) препарати, через токсичнiсть їх застосовують пiсля 10 рокiв (в окремих випадках); 3) потрiбно ширше використовувати мiнеральнi води (маломiнералiзованi); 4) при ацетонемiчному блюваннi необхiдно своєчасно провести дезiнтоксикацiйну терапiю (виведення ацетованих тiл, боротьба з ацидозом). Внутрiшньовенно краплинно вводять 10 % розчин глюкози, гемодез, реополiглюкiн, гiдрокарбонат натрiю.

Реабiлiтацiя дiтей з НААК охоплює дiєтичнi рекомендацiї: обмеження вживання жирiв та вуглеводiв, виключення з рацiону чаю, кави, щавлю, кваасолi, петрушки. З метою нормалiзацiї роботи ЦНС призначають седативнi препарати (настоянка валерiани, ново-пасит, персен; седуксен, сонапакс); iз замiсною - ферменти (панкретин, мезим-форте, абомiн, креон, панцитрат, лiкреаз). Для покращання вiдтоку жовчi - слiпi зондування з мiнеральними водами (Боржомi, Трускавецька), соками (яблучний, томатний).

Надзвичайно важливою є педагогiчна реабiлiтацiя, яка насамперед повинна скерувати великий потiк енергiї дитини на якесь конкретне заняття (спорт, мистецтво), що дасть їй можливiсть реалiзувати свої неординарнi здiбностi. Пацiєнти з НААК потребують пiдвищеної уваги не лише лiкаря, але й сiм'ї. Вони повиннi з терпiнням i розумiнням ставитись до хворих, водночас пам'ятати загальнi правила доброго виховання, необхiднi для всiх дiтей. Протягом року проводять 4 реабiлiтацiйних курси тривалiстю 2-3 тижнi кожний.

Профiлактика клiнiчних проявiв НААК перебуває в прямiй залежностi вiд режиму дитини та якостi харчування, психологiчного клiмату в сiм'ї.

Анафiлактичний шок

Діагностичні критерії:

1.В анамнезі: уведення сироваток і вакцин, ін'єкції медикаментів, застосування рентгенконтрасних препаратів, вдихання алергенів, укуси членистоногих комах.

2. По перевазі симптоматики розрізняють наступні клінічні варіанти анафiлактичного шоку:

· кардіально-судинний варіант - блідість або «палаюча» шкіра, ангінозні болі, колапс, аритмії серцевої діяльності, дисфункцiя мікроциркуляції (диференціювати з гострою коронарною патологією);

· астматоїдний (асфiктичний) варіант - кашель, задуха, експіраторна задишка, тотальний бронхiолоспазм, явища механічної асфіксії (диференціювати з бронхіальною астмою);

· церебральний варіант - осередкова неврологічна і загальномозкова симптоматика, що симулює епiстатус;

· абдомінальний варіант - спастичнi розлиті болі в животі, нудота, блювота, діарея, шлунково-кишкові кровотечі (диференціювати з гострою черевною патологією).

3.Враховувати стрімкість розвитку клініки, поліморфну бурхливу симптоматику, вагу плину, особливо при блискавичній формі шоку.

Медична допомога:

1.Припинити подальше надходження алергену в організм: накласти джгут на кінцівку проксимальнiше місця проникнення алергену, обколоти цю ділянку 0.1% розчином адреналіну 0.3-0.5 мл.

2.При блискавичній формі - реанімаційні заходи i інтенсивна терапія по загальноприйнятій програмі.

3.Інгаляція 100% кисню через маску в кількості 10-12 л/хв.

4.Внутрівенно або ендотрахеально 0.1% розчин адреналіну в дозі 5 мкг/кг з подальшим його внутрівенним введенням в дозі 1-2 мкг/кг/хв крапельно в 200 мл 0.9% розчину натрію хлориду до відновлення ефективного кровообігу і появи тахікардії.

5.Iнфузiя реополiглюкiна і кристаллоїдiв у співвідношенні 1:2 зі швидкістю 10 мл/кг/година.

6.Дифенгiдрамiн (димедрол) 1% розчин у дозі 1-2 мг/кг внутрівенно.

7. Еуфілін 5 мг/кг внутрівенно.

8.При недостатньому ефекті - внутрівенно крапельно 0.2% розчин норадреналiну в дозі 1- 3 мкг/кг.

8.Внутрівенно глюкокортикостероїди: гідрокортизон у дозі 5-15 мг/кг або преднізолон у дозі 2-5 мг/кг.

9.При некупованому бронхiолоспазмi - інгаляція селективних бета-2 агонiстiв (сальбутамол, вентолiн).

10.При явищах шоку, що зберігаються - після попередньої премедикації 0.1% атропіну сульфату 0.1 мл/рік життя (не більш 0.5 мл) внутрівенноі кетамiну в дозі 5 мг/кг внутрівенно - iнтубацiя трахеї і переведення на ШВЛ.

11.Екстрена госпіталізація до ВIТ не залежно від ступеню важкості шоку.

 

 

Алергічний набряк Квiнке

Діагностичні критерії:

1.Розвивається при влученні різних алергенів (харчових, пильцевих, лікарських і ін.).

2.Виникає гостро, відзначається набряк клітковини губ, вушних раковин, кистей, стіп, статевих органів.

3.Найчастіше виникає набряк слизової оболонки гортані, осиплiсть голосу, дисфонiя, iнспiраторна задишка.

Медична допомога:

1.Десенсибiлiзуючi препарати: димедрол 1% розчин 0.5-1 мг/кг в/м’язово або в/венно.

2.Лазiкс 2% р-р - 1-2 мг/кг в/м’язово.

3.Адреналін 0.1% р-н - 0.2-0.3 мл пiдшкiрно.

4.Преднізолон - 1-2 мг/кг в/м’язово або в/венно.

5.При ентеральному влученні алергену – ентеросорбенти (активоване вугілля 0.5-1.0 г/кг або 5% розчин Ентеродеза 10-50 мл), очисна клізма.

6.Госпіталізація до ВIТ.