Ведение пациентов с вдкн, выявленных по результатам неонатального скрининга.

При положительных результатах неонатального скрининга на ВДКН ребенок должен быть осмотрен эндокринологом. Эндокринолог проводит анализ клинической картины:

- неправильное строение наружных гениталий

- гиперпигментации или гипогликемии в анамнезе

- признаки сольтеряющего синдрома (частые срыгивания плохой набор веса, признаки эксикоза).

При наличии клинических признаков показана госпитализация в отделение эндокринологии с опытом ведения новорожденных с ВДКН. В стационаре ребенку определяют уровень 17ОНР в сыворотке крови и электролиты крови. При наличии электролитных изменений начинают парентеральное введение глюкокортикоидов из расчета 100мг/м²/сут и, при необходимости, инфузионную терапию физиологическим раствором. При отсутствии электролитных изменений показано назначение таблетированного гидрокортизона в стартовой дозе 15-20 мг/м²/сут и флудрокортизона 0,05-0,1мг/сут.

При отсутствии клинических признаков дефицита 21-гидроксилазы целесообразно исследование уровня 17ОНР в сыворотке крови. При повышении 17ОНР более 100 нмоль/л ставится диагноз дефицита 21-гидроксилазы и начинается терапия пероральным гидрокортизоном. В случае повышения 17ОНР менее 100 нмоль/л требуется уточняющая диагностика с использованием ТМС и/или пробы с синактеном и/или генетического тестирования.

Лечение детей с ВДКН

Ведение пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы требует постоянного поддержания равновесия между избытком глюкокортикоидов, приводящим к развитию медикаментозного синдрома Кушинга с подавлением роста, избытком веса, повышением АД и недостатком глюкокортикоидов, приводящим к развитию гиперандрогении с ускорением роста и костного возраста и проявлением симптомов вирилизации.

Цель адекватного лечения – это подбор минимально эффективной дозы гидрокортизона.

Протокол наблюдения за детьми первого года жизни:

Кратность наблюдения 1 раз/1-3 мес:

– электролиты крови;

– динамика веса и уровень АД;

– 17ОНР.

Дети первого года жизни должны наблюдаться с периодичностью 1 раз в 1-3 мес. Критерием адекватности заместительной терапии у грудных детей в первую очередь является весовая кривая. Удовлетворительный набор веса, отсутствие срыгиваний свидетельствуют об эффективном лечении. У грудных детей ежемесячно определяют электролиты крови, по которым подбирается доза кортинеффа. Уровень 17ОНР определяют каждые 3 месяца для подбора дозы кортефа. Следует отметить, что недостаточное подавление гиперандрогении на первом году жизни не приводит к существенной прогрессии костного возраста, тогда как передозировка глюкокортикоидов в этот период оказывает негативное влияние на конечный рост пациентов.

Протокол наблюдения за детьми допубертатаного возраста:

Кратность наблюдения 1 раз в 6 мес:

– скорость роста, динамика веса, АД, оценка стадии полового развития по Таннер;

– костный возраст (1 раз в год);

– 17ОНР, тестостерон, АРП;

– УЗИ надпочечников и яичек (при длительной декомпенсации).

Дети старше года должны быть осмотрены эндокринологом 1 раз в 3-6 мес. Для этой возрастной категории детей среди критериев адекватности терапии на первый план выходят кривая роста и динамика прогрессии костного возраста. Снижение скорости роста свидетельствует в пользу передозировки глюкокортикоидов. Увеличение скорости роста по сравнению с возрастными нормами и ускорение костного возраста более чем на 1 год за 1 год говорят о недостаточной дозе глюкокортикоидных препаратов. Целевым уровнем 17ОНР является верхняя граница нормы или несколько выше. У допубертатных детей и девочек-подростков информативным может быть определение уровня тестостерона, который отражает длительность существующей гиперандрогении. Небольшое повышение уровня 17ОНР при нормальных показателях тестостерона не требует повышения дозы гидрокортизона.