Сахарный диабет 1 типа (СД1)

Этиология и патогенез

СД1 — аутоиммунное заболевание у генетически предрасположенных лиц, при котором хронически протекающий лимфоцитарный инсулит приводит к опосредованной Т-клетками деструкции β-клеток с последующим развитием абсолютной инсулиновой недостаточности, со склонностью к развитию кетоацидоза.

СД1 - многофакторное, полигенно наследующееся заболевание. Для его развития необходима генетическая предрасположенность.

Риск развития СД 1 типа у родственников больных

Родственная связь по отношению к пробанду с диабетом	Средний риск
Сибсы (братья, сестры больных СД 1 типа) Родители Дети от отцов больных СД 1 типа Дети от матерей больных СД 1 типа Возраст матери при рождении ребенка старше 25 лет Возраст матери при рождении ребенка моложе 25 лет Дети от двух родителей больных СД 1 типа Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы Наличие СД 1 типа у брата-сестры и у ребенка от родителя с СД 1 Наличие диабета у брата-сестры и одного из родителей Наличие диабета у двух братьев-сестер и у двух родителей	4-5% 5% 3,6-8,5% 1,1-3,6% 1,1% 3,6% 30-34% 30-50% 5% 30% 12% 40%
Общая популяция	0,2- 0,4%

Сахарный диабет проявляется повышением уровня глюкозы в крови, понижением способности тканей захватывать и утилизировать глюкозу и повышением мобилизации альтернативных источников энергии – аминокислот и свободных жирных кислот.

Высокий уровень глюкозы в крови и различных биологических жидкостях вызывает повышение их осмотического давления – развивается осмотический диурез (повышенная потеря воды и солей через почки), приводящий к дегидратации (обезвоживанию) организма и развитию дефицита катионов натрия, калия, кальция и магния, анионов хлора, фосфата и гидрокарбоната.

Кроме того, повышенный уровень глюкозы в крови и биологических жидкостях усиливает неферментативное гликозилирование белков и липидов, интенсивность которого пропорциональна концентрации глюкозы. В результате нарушается функционирование многих жизненно важных белков, и как следствие развиваются многочисленные патологические изменения в разных органах.

 

Клинические проявления, методы лабораторного исследования

Фазы течения

1. доклинический диабет;
2. манифестация или дебют сахарного диабета;
3. частичная ремиссия или фаза «медового месяца»;
4. хроническая фаза пожизненной зависимости от инсулина;
5. нестабильный этап препубертатного периода;
6. стабильный период, наблюдающийся после периода полового созревания.

Доклинический диабет

Может длиться месяцы или годы. Диагностические возможности на данном этапе:

- маркеры аутоиммунности против β-клеток (аутоантитела к клеткам островков Лангерганса, к глютаматдекарбосилазе, тирозинфосфотазе, инсулину). Увеличение титров двух и более видов антител - риск развития диабета в течение 5 лет 25-50%.

- генетические маркеры СД 1 типа (HLA),

- снижение (менее 10 перцентили для соответствующего возраста и пола) 1-й фазы секреции инсулина при ВВГТТ - риск развития СД 60% в последующие 5 лет.

Манифестация или дебют СД1

Клиника СД1 варьирует от неургентных проявлений до тяжелой дегидратации, диабетического кетоацидоза вплоть до развития коматозного состояния.

Неургентные проявления:	Ургентные проявления:
Полидипсия, полиурия	Тяжелая дегидратация (сухость кожных покровов и слизистых, сниженный тургор кожи, «запавшие глаза»)
Энурез	Многократная рвота
Прогрессирующая потеря массы тела	Дыхание Куссмауля — равномерное редкое дыхание с глубоким шумным вдохом и усиленным выдохом
Рецидивирующие кожные инфекции	Запах ацетона в выдыхаемом воздухе
Слабость, утомляемость	Расстройство сознания (дезориентация, прекоматозное или, реже, коматозное состояние
Вульвит, баланит

Диабетический кетоацидоз фатален без лечения. Больные нуждаются в немедленном лечении и оказании специализированной помощи.

У больного с сахарным диабетом возникают жажда, полиурия (частое обильное мочеотделение), слабость, повышенная утомляемость, сухость слизистых оболочек несмотря на обильное питьё воды, мышечные подёргивания, сердечные аритмии и другие проявления дефицита электролитов.