Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Протокол наблюдения за подростками.
Кратность наблюдения 1 раз в 3-6 мес: – скорость роста, динамика веса, АД; – оценка динамики полового развития; – костный возраст 1 раз в год; – 17ОНР, тестостерон (для девочек), АРП; – УЗИ органов малого таза; – УЗИ надпочечников и яичек (при длительной декомпенсации). Особого внимания требуют подростки с ВДКН, поскольку в этот возрастной период определяется потенциальная фертильность пациентов и реализуется ростовой потенциал. Передозировка глюкокортикоидных препаратов в данной возрастной группе приводит к конечной низкорослости пациентов. В связи с пубертатаными особенностями метаболизма кортизола в подростковом периоде очень сложно добиться адекватного подавления гиперандрогении, не вызывая при этом симптомов передозировки. Поэтому кратность наблюдения за подростками с ВДКН должна составлять 3 месяца. В данной возрастной группе возможен переход на пролонгированные препараты глюкокортикоидов (преднизолон, дексаметазон). Критериями адекватности терапии служат динамика роста и веса, а также скорость прогрессии полового развития. Как гиперандрогения, так и ятрогенный гиперкортицизм приводят к задержке полового развития. В случае длительной декомпенсации заболевания необходимо применение дополнительных методов обследования. Для исключения развития вторичных аденом проводится УЗИ надпочечников. У мальчиков дополнительно проводится УЗИ яичек с целью выявления гиперплазии эктопированной надпочечниковой ткани в яичках. Наличие вторичных аденом в надпочечниках или объемных образований в яичках требуют ужесточения контроля гиперандрогении. В таких случаях или повышается доза гидрокортизона или пациент переводится с терапии гидрокортизоном на пролонгированные препараты глюкокортикоидов. Периоды длительной передозировки глюкокортикоидных препаратов могут вызывать осложнения, к которым относятся ожирение, гиперинсулинемия и инсулинорезистентность. В детском и подростковом возрасте данные осложнения не требуют дополнительных методов обследования, а в лечении, помимо коррекции глюкокортикоидной терапии, применяется диетотерапия и физические нагрузки. Во все возрастные периоды, кроме грудного возраста, для коррекции минералокортикоидной терапии используется уровень активности ренина плазмы, который необходимо поддерживать на верхней границе нормы. Длительная передозировка минералокортикоидных препаратов приводит к стойкой артериальной гипертензии и снижению уровня ренина. В таких случаях снижение дозы кортинеффа нужно проводить под контролем активности ренина плазмы, т.к. нормализация артериального давления может происходить медленно и даже потребовать временного назначения гипотензивной терапии (используются блокаторы кальциевых каналов).
Повышение активности ренина плазмы даже при отсутствии электролитных изменений диктует необходимость увеличения дозы минералокортикоидов. Лечение острых состояний Дети с дефицитом 21-гидроксилазы имеют хроническую надпочечниковую недостаточность, следовательно, не могут ответить на стресс адекватным выбросом глюкокортикоидов. Увеличение дозы глюкортикоидов необходимо у детей с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы при присоединении интеркурентных заболеваний с гипертермией выше 38 ̊С, при гастроэнтеритах с обезвоживанием, при хирургическом лечении и при серьезных травмах. Повышения дозы глюкокортикоидов не требуется в случае психоэмоциональных и физических нагрузок. Дети с классическими формами ВДКН должны иметь при себе информацию о своем заболевании и получаемой терапии. При развитии адреналового криза требуется парентеральное введение глюкокортикоидов. Схема ведения пациентов с адреналовым кризом: самостоятельно, до госпитализации - гидрокортизон 25 – 50 мг в/м. Госпитализация в стационар: 1) Гидрокортизон (гидрокортизон суспензия, солу-кортеф) 100 мг/м2 - болюсно 2) NaCl 0,9% + глюкоза 5-10% 450-500 мл/м2 – в 1 час, затем 2-3 л/м2/сут 3) Гидрокортизон 100 - 200 мг/м2/сут, в/в капельно на 1-2 сутки Контроль калия, натрия, глюкозы, АД, ЧСС – каждые 2 часа. Нормализация состояния, калия, натрия – переход на в/м введение гидрокортизона с постепенным снижением и переходом на пероральные препараты. Флудрокортизон назначают при дозе гидрокортизона < 50 мг/сут.
Хирургическое лечение Вне зависимости от строения наружных половых органов при дефиците 21-гидроксилазы дети с кариотипом 46ХХ воспитываются в женском поле. Феминизирующая пластика проводится на первом году жизни в специализированных стационарах, имеющих опыт проведения данного лечения и специализированную команду хирургов, анестезиологов и эндокринологов.
Адреналэктомия может быть предложена в редких случаях у пациенток с неконтролируемой гиперандрогенией и/или бесплодием при условии достаточной комплаентности.
Врожденный гипотиреоз (ВГ, МКБ-10 Е03.1) – гетерогенная группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы (ЩЖ) либо их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.
Эпидемиология Распространенность ВГ колеблется от 1 случая на 4.000-5000 новорожденных в Европе, Северной Америке, до 1 на 6.000-7.000 новорожденных в Японии, у лиц негроидной расы заболевание встречается достаточно редко. У девочек заболевание встречается в 2 раза чаше, чем у мальчиков (соотношение 2:1).
В связи с достаточно ограниченными сроками, в которые необходимо диагностировать заболевание и начать лечение перед эндокринологами всегда стояла проблема поиска оптимальной системы ранней диагностики и лечения ВГ. Скрининг на ВГ позволяет диагностировать заболевание в первый месяц жизни ребенка, наличие высокоэффективных лекарственных форм для заместительной терапии (препараты левотироксина), позволяют проводить заместительную терапию в максимально физиологическом режиме и в оптимальной дозировке. Целесообразность проведения неонатального скрининга на ВГ заключается в следующем: высокая частота встречаемости ВГ (в европейских странах 1:3000-1:4000 новорожденных); лечение начатое в первые дни жизни предотвращает грубую задержку умственного развития; клинические проявления заболевания появляются после 3-х месяцев жизни; высокая чувствительность метода; лечение дешевое, простое, очень эффективное; высокая экономическая эффективность
Этиология ВГ ВГ - достаточногетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, ЩЖ или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде. В последние годы в связи с развитием молекулярной биологии взгляды на этиологию многих форм ВГ изменились. Установлено, например, что дефект рецептораТТГ приводит к нарушению синтеза тиреоидных гормонов и формированию в большинстве случаев врожденного зоба. В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный ВГ, в основе которого лежит дисгенезия ЩЖ, причем случаи эктопии ЩЖ встречаются чаще (35-42%), чем полное ее отсутствие (агенезия – 22-42%) или гипоплазия (24-36%). На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке ЩЖ — PAX-8, TTF-1 и TTF-2. Доказана роль TTF-1 в наличии агенезии ЩЖ, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. TTF-2 необходим для нормального морфогенеза ШЖ (миграция ЩЖ и зарастании твердого неба). Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоиднойпероксидазы в ЩЖ, как и PAX-8. Существуют семейные случаи заболевания ВГ с аутосомно-рецессивным типом наследования (до 10%). Заболевание сопровождается увеличением ЩЖ с раннего возраста. Гораздо реже (5-10% случаев) встречается вторичный ВГ, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ, или пангипопитуитаризмом. В последние годы внимание исследователей привлечено к редкой форме гипотиреоза, связанного с резистентностью тканей к тиреоидным гормонам, описано наследование этого признака, как по аутосомно-рецессивному, так и аутосомно-доминантному типам. Неонатальный скрининг при этой форме заболевания невозможен, так как уровень ТТГ, тиреоидных гормонов находится чаще всего в пределах нормы. Обсуждается вопрос о возможности трансплацентарной передачи аутоантител к ЩЖ от матери к плоду и развитие у ребенка вследствие этого ВГ.
Особой формой гипотиреоза является транзиторный гипотиреоз новорожденных. Эта форма заболевания чаше всего имеет место в регионах эндемичных по недостатку йода. К развитию транзиторного гипотиреоза у новорожденного может приводить использование матерью во время беременности тиреостатических (и других препаратов), приводящих к нарушению синтеза тиреоидных гормонов ЩЖ плода. Транзиторный гипотиреоз может возникнуть и в результате незрелости системы органификации йода, особенно у недоношенных, незрелых новорожденных.
Патогенез ВГ В основе любой формы ВГ лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов. Гипотироксинемия приводит к развитию дисметаболизма, снижению скорости протекания окислительных процессов, активности ферментативных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости, накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена. Дефицит тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма. Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система. Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни, приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон, снижает накопление липидов, гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов, проводящих путях мозга. Следствием этих патологических процессов является развитие умственной отсталости, задержка психофизического развития ребенка. Установлена тесная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка.
Клиническая диагностика ВГ До начала эры скрининга на врожденный гипотиреоз, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови, диагноз ВГ ставился на основании клинических, анамнестических данных, что приводило к достаточно позднему началу заместительной терапии. Типичная клиническая картина ВГ у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: - переношенная беременность (более 40 недель) - большая масса тела при рождении (более 3.500 гр.) - отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, "распластанным" языком; - локализованные отеки в виде плотных "полушечек" в надключичиных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; - признаки незрелости при доношенной по сроку беременности - низкий, грубый голос при плаче, крике - позднее отхождение мекония - позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; - затянувшаяся желтуха.
|
||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 154; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.218.234.83 (0.013 с.) |