Как классифицируют генные мутации?

13. Охарактеризовать мутации по типу замены оснований, привести примеры.

Что такое транзиции и трансверсии?

Объяснить механизм возникновения транзиций и трансверсий.

Как характеризуются мутации, вызывающие сдвиг рамки считывания?

Каковы генетические последствия миссенс - мутаций?

Каковы генетические последствия нонсенс – мутаций?

Как нарушается метаболизм клетки в результате изменений в структурных генах?

К чему приводят мутационные изменения в функциональных генах?

 

Для усвоения теоретических вопросов Вам необходимо ознакомиться с графом логической структуры темы и информацией, заключенной в литературных источниках и конспекте лекций.

 

 

ГРАФ ЛОГИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ТЕМЫ «МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ. МУТАЦИИ КАК СЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЙ МИТОЗА И МЕЙОЗА»

	Генные		Хромосомные		Геномные

Типы мутаций

(на разных уровнях

Организации

Генетического

материала)

Генетические

Последствия

Мутаций

ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ, НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ РЕАЛИЗАЦИИ ЦЕЛЕЙ ОБУЧЕНИЯ

Обязательные источники информации

1. Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник.- Вінниця: НОВА КНИГА, 2004.- с. 132-139.

Конспект лекций.

Дополнительная литература

1. Медична біологія: Посібник з практичних занять / О.В. Романенко, М.Г. Кравчук, В.М. Грінкевич та ін. – К.: Здоров’я, 2005. – с. 73 – 91.

 

ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

Инструкции по проведению практических работ

Работа 1. СДВИГ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ – ПРИМЕР ГЕННЫХ МУТАЦИЙ.

Используя рис.1, определите для каждого примера:

а) тип мутации (делеция, вставка);

б) стрелкой обозначьте сайты вставок и делеций;

в) цифрой в кружке укажите число встроенных или делетированных нуклеотидов;

г) фигурной скобкой отметьте искаженную последовательность в полипептиде.

 

В качестве образца используйте пример 1.

 

Рис. 1. Примеры различных вариантов изменений в структуре мРНК и полипептидной цепи, вызванных мутациями в кодирующей области гена (сдвиг рамки считывания)

 

НОРМА

мРНК УАГ УУУГ АУГГЦЦУЦУУГЦАААГГЦУАУАГУАГУУАГ...

Полипептид мет - ала - сер - цис - лиз - глу - тир - сер - сер - СТОП

Пример 1 делеция (-1)

-1 У

мРНК УАГ УУУГ АУГГЦЦЦУУГЦАААГГЦУАУАГУАГУУАГ...

Полипептид мет - ала - лей - ала - лиз - ала - иле - вал - вал - сер -

Искаженная последовательность

Пример 2

мРНК УАГ УУУГ АУГГЦЦУЦУАААГГЦУАУАГУАГУУАГ...

Полипептид мет - ала - сер - лиз - глу - тир - сер - сер - СТОП

Пример 3

мРНК УАГ УУУГ АУГГЦЦЦУЦУУГЦАААГГЦУАУАГ УАГ УУАГ

Полипептид мет - ала - лей - лей - глн - арг - лей - СТОП