Работа 3. Кариотип человека.

Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом (определяется общим количеством хромосом – 2n, их формой и размерами).

По положению центромеры выделяют: метацентрические (равноплечие), субметацентрические (неравноплечие) и акроцентрические хромосомы (центромера – практически на конце хроматиды).

Для классификации хромосом человека существует единая стандартная система (Денвер,1960), согласно которой, 23 пары хромосом получили порядковые номера и были разделены на 7 групп (табл.1).

Парижская (1971) классификация позволяет четко различать хромосомы человека внутри каждой группы. В её основе лежат методы дифференциальной окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется специфичный только для неё порядок расположения э ухроматиновых и гетерохроматиновых сегментов (поперечное чередование светлых и темных полос).

 

Таблица 1. Денверская классификация хромосом человека

Группы хромосом	Порядковый номер хромосом	Характеристика данной группы хромосом
А	1,2,3	Большие метацентрические (1,3 пары) и большая субметацентрическая.
В	4,5	Большие субметацентрические, центромера сильно смещена к концу.
С	6,7,8,9,10,11,12	Средние субметацентрические. К этой группе относят и Х-хромосому.
D	13,14,15	Большие акроцентрические, все три пары имеют спутники
E	16,17,18	Короткие метацентрические или субметацентрические.
F	19,20	Короткие метацентрические.
G	21,22	Короткие акроцентрические, имеют спутники. Сюда относят и У- хромосому.
Половые хромосомы	Х	Средняя субметацентрическая (по размеру близка к 6 или 7-й парам).
Y	Мелкая акроцентрическая (по размеру близка к 21 паре).

 

Диплоидный набор хромосом (кариотип) может быть представлен в виде идиограммы ряда хромосом, расположенных по мере убывания их величины.

1) Рассмотрите типы хромосом, используя учебные таблицы.

2) Зарисуйте в протокол занятия 3 типа хромосом, выделяемые по расположению центромеры.

3) Используя Денверскую классификацию, заполните таблицу

 

Организм	Количество хромосом	Количество аутосом	Половые хромосомы	Количество хромосом в группе С	Количество хромосом в группе G
Мужской
Женский

 

ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ДОСТИЖЕНИЯ КОНКРЕТНЫХ ЦЕЛЕЙ ОБУЧЕНИЯ

1. В интерфазном ядре различают нити и глыбки хроматина. Хроматин – это: A. Молекулы ДНК; B. Молекулы белков; C. Эухроматин + гетерохроматин; D. ДНК + гистоновые и негистоновые белки; E. Гистоновые и негистоновые белки.	2. В состав хроматина входит 40% гистоновых белков. К ним относятся: A. Н2А, Н1, Н3Б и Н4; B. Н2, Н3, Н5, Н6, Н1; C. Н2А, Н2Б, НЗ, Н4 и Н1; D. Н1,Н3А, Н2Б, НЗ, и Н4; E. Н2А,Н2Б,НЗ,Н4 И Н1;
3. Исследования интерфазных ядер показали наличие хромосом в виде тонких нитей. Уровень упаковки: A. Третичная структура ДНК; B. Нуклеосомный; C. Соленоидный; D. Петлевой; E. Метафазный.	4. Для анализа кариотипа используют метафазные хромосомы. Уровень упаковки: A. Соленоидный; B. Петлевой; C. Метафазный. D. Нуклеосомный; E. Октамерный.
5. Трисомии встречаются по хромосомам, в которых много гетерохроматина. Это объясняется тем, что гетерохроматиновые районы содержат: A. Много структурных генов; B. Мало структурных генов; C. Только функциональные гены; D. Только структурные гены; E. Мало функциональных генов.	6. При изучении культуры лимфоцитов человека, выявлены хромосомы разной формы. Это связано с положением: A.Первичной перетяжки; B. Вторичной перетяжки; C. Спутников; D.Первичной и вторичной перетяжки; E. Наличием теломеров.
7. При болезни Дауна в соматических клетках имеется три хромосомы 21-й пары. Их относят к: A. Метацентрическим; B. Субметацентрическим; C. Акроцентрическим; D. Телоцентрическим; E. Субтелоцентрическим.	8. Структурный гетерохроматин участвует в образовании ядрышек. Он располагается в хромосомах: A. Метацентрических; B. Субметацентрических; C. Акроцентрических; D. Телоцентрических; E. Мета- и телоцентрических.
9. Схожие по форме и размерам хромосомы с №6 по №12, входят в группу С. Для их идентификации следует обратить внимание на наличие: A. Первичной перетяжки; B. Вторичной перетяжки; C. Спутников; D. Эухроматиновых и гетерохроматиновых полос; E. Первичной и вторичной перетяжек.	10. В любом кариотипе находится чётное количество хромосом. Оно соответствует правилу парности и связано с тем, что все хромосомы: A. Гомологичные; B. Составляют пары; C. Одинаковые по величине; D. Одинаковые по форме; E. Одинаковые по размерам.
11. При анализе идиограммы кариотипа в группе С оказалось 8 пар хромосом. Четыре из них по размерам соответствовали 6-й хромосоме. Количество хромосом в других группах соответствовало норме. Кариотип будет: A. 46,ХХ; B. 46,ХУ; C. 48,ХХ,6+; D. 48,ХУ,6+; E. 48,ХХ,7+.	12. Для составления идиограммы хромосомы дифференциально окрашивают и располагают: A. Попарно; B. По номерам; C. По расположению центромеры; D. По росту; E. Попарно в порядке убывающей величины.
13. Молекула ДНК обычно находится в третичной структуре, которая представлена: A. Полинуклеотидной цепью; B. Двумя полинуклеотидными цепями; C. Спиралью из одной цепи; D. Двумя цепями, свёрнутыми в спираль; E. Полинуклеотидной цепью и белком.	14. Две полинуклеотидные цепи ДНК, соединённые по принципу комплементарности, образуют: A. Ген; B. Первичную структуру ДНК; C. Вторичную структуру ДНК; D. Третичную структуру ДНК; E. Геном.