A. Оксидази гомогентизинової кислоти

B. Фенілаланінгідроксилази

C. Тирозинази

D. Оксидази оксифенілпірувату

E. Декарбоксилази фенілпірувату

17. У крові хворого на рак сечового міхура знайдено високий вміст серотоніну та оксиантранілової кислоти. З надлишком надходження в організм якої амінокислоти це пов’язано?

A. Гістидину

B. Аланіну

C. Триптофану

D. Метіоніну

Е. Тирозину

18. До лікаря звернувся чоловік 33 роки із скаргами на болі в суглобах. При огляді пацієнта виявлено пінгментацію склери і вушних раковин. При аналізі сечі встановлено, що в лужному середовищі і на повітрі вона чорніє. Найбільш ймовірним діагнозом є:

A.Алкаптонурія

B. Цистиноз

C. Альбінізм

D. Фенілкетонурія

E. Тирозиноз

19. При алкаптонурії у сечі хворого знайдено велику кількість гомогентизинової кислоти (сеча темніє на повітрі). Вроджений дефект якого ферменту має місце.

A. Тирозинази

B. Аланінамінотрансферази

С.Оксидази гомогентизинової кислоти.

D. Фенілаланін-4-монооксигенази

E. Тирозинамінотрансферази

20. У дитини грудного віку спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Який найбільш імовірний симптом:

A.Алкаптонурія

B. Альбінізм

C. Цистинурія

D. Порфірія

Е.Гемолітична анемія

21. У дитини в крові підвищена кількість фенілпіровиноградної кислоти. Який вид лікування потрібен при фенілкетонемії?

A. Дієтотерапія.

B. Вітамінотерапія.

C. Ферментотерапія.

D. Антибактеріальна терапія.

E. Гормонотерапія.

22. Хворий 13 років, скаржиться на загальну слабість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Що може бути причиною такого стану:

A. Тирозиноз

B. Хвороба Аддісона

С. Хвороба кленового сиропу

D. Гістидинемія

E. Базедова хвороба

23. До лікарні поступив двохрічний хлопчик. В нього часті блювоти, особливо після прийому їжі. Дитина відстає у вазі та фізичному розвитку. Волосся темне, але попадаються сиві пряді. Запропонуйте лікування для даного випадку.

A. дієта із зниженим вмістом фенілаланіну.

B. ферментативна терапія.

C. введення специфічних амінокислотних сумішей.

D. дієта з підвищеним вмістом вуглеводів (або жирів) і пониженим вмістом білків.

Е. безбілкова дієта

24. У дитини 6 місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Який із наступних лабораторних аналізів крові і сечі найвірогідніше дозволить встановити діагноз?

A. Визначення концентрації лейцину

B. Визначення концентрації триптофану

C. Визначення концентрації гістидину

D. Визначення концентрації фенілпірувату

E. Визначення концентрації валінду

25. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3 місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану є:

A. Гістидинемія

B. Галактоземія

C. Глікогеноз

D. Гостра порфірія

Е. Фенілкетонурія

26. У чоловіка 32 років діагностована гостра променева хвороба. Лабораторно встановлено різке зниження рівня серотоніну в тромбоцитах. Найбільш вірогідною причиною зниження тромбоцитарного серотоніну є порушення процесу декарбоксилювання:

A. 5-окситриптофану

B. Серину

C. Тирозину

D. Піровиноградної кислоти

E. Гістидину

27. Альбіноси погано переносять вплив сонця - загар не розвивається, а з'являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

A. Глутамінової

B. Метіоніну

C. Триптофану

D. Фенілаланіну

E. Гістидину

28. Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, у тому числі кислоти:

A. Фенілпіровиноградної

B. Лимонної

C. Піровиноградної

D. Молочної

E. Глутамінової

29. Під дією опромінення ультрафіолетовими променями у людини темніє шкіра, що є захисною реакцією організму. Яка захисна речовина – похідне амінокислот – синтезується в клітинах під впливом ультрафіолету?

A. Фенілаланін.

B. Аргінін.

C. Метіонін.

D. Меланін.

Е.Тироксин

30.У хворого на алкаптонурію ознаки артриту, охроноз. Поява болів у суглобах у даному випадку зумовлена відкладанням в них:

A Гомогентизатів

B Уратів

C Фосфатів

D Оксалатів

E Карбонатів

31.До лікаря звернувся пацієнт зі скаргами на неможливість перебування під сонячними промінням, з опіками, порушенням зору та нервозністю. Дефіцит якого ферменту є причиною такого стану?

A Аргінази

B ДОФА-оксидази

C Фенілаланінгідроксилази

D Орнітинкарбамоїлтрансферази

E Тирозинази

32.У людини порушен обмін цистеїну як наслідок синтез глутатіону. Це може підвищити ризик:

A Перекисного окиснення ліпідів мембран клітин

B Порушення обміну ліпопротеїнів

C Порушенню синтезу колагену

D Атеросклерозу

E Порушення глюконеогенезу

33.Спадкова хвороба – гомоцистенурія – обумовлена порушенням перетворення гомоцистеїна у метіонін. Накопичений гомоцистеїн утворює димери гомоцистину, який знаходять у сечі. Призначення якого вітамінного препарату зменшить утворення гомоцистеїну:

A Вітамін С

B Вітамін В₁₂

C Вітамін В₁

D Вітімін В₂

34.В складі білків є три залишки різних ароматичних амінокислот, але тільки одна з них замінна. Назвіть її.

A Ала.

B Фен.

C Трп.

D Сер.

E Тир.

35.При порушеннях обміну речовин спостерігаються відхилення від нормального складу сечі. Збільшення якої кислоти спостерігається в сечі при алкаптонурії:

A Гомогензинової

B Фенілпіровиноградної

C Ацетооцтової

D Сечової

E Піровиноградної

36.В емульгуванні ліпідів у кишечнику беруть участь парні жовчні кислоти. Необхідний для їх утворення таурин є продуктом катаболізму:

A Лізину

B Серину

C Цистеїну

D Аргініну

E Метіоніну

37.У людини відчуття страху супроводжується синтезом у лімбічній системі мозку діоксифенілаланіну. З якої речовини відбувається його синтез?

A Тирозину

B Глутаміну

C Триптофану

D Лізину

E 5- окситриптофану

38.У хворої дитини виявили підвищений рівень у сечі фенілпірувату (в нормі практично відсутній). Вміст фенілаланіну в крові становить 350 мг/л (норма приблизно 15 мг/л). Вкажіть для якого захворювання характерні перечислені симптоми.

A Алкаптонурія

B Альбінізм

C Тирозиноз

D Фенілкетонурія

E Подагра

39.У хворої на гомоцистинурію спостерігаються зміни в кістках (остеопороз), ураження серцево-судинної системи, затримка розумового розвитку. З порушенням катаболізму якої амінокислоти можна пов’язати даний патологічний стан?

A Лізину

B Валіну

C Гістидину

D Фенілаланіну

E Метіоніну

40.У 2-річної дитини з нирковою недостатністю виявили гіпероксалурію, оксалатний уролітіаз, що призвело до відкладання оксалату кальцію в нирках. Порушення обміну якої амінокислоти призвело до такого стану?

A Гістидину

B Лізину

C Метіоніну

D Аргініну

E Гліцину

41.У хворого спостерігається прогресуюча м’язова слабкість та низька працездатність, в скелетних та серцевому м’язах, печінці та плазмі крові знижується вміст карнітину. Яких амінокислот недостатньо в продуктах харчування?

A Лізину і метіоніну

B Аланіну і проліну

C Аргініну і валіну

D Аспарагінової і глутамінової кислот

E Гістидину і серину

42.Для підтверждення діагнозу “фенілкетонурія” в скринінг-аналізі новонароджених визначають рівень лише одного показника плазми крові. Назвіть його:

A Ацетооцтова кислота.

B Фенілпіровиноградна кислота.

C Фенілаланін.

D Сечова кислота.

E Піровиноградна кислота.

 

43.Батьки дитини 3 років, вказують на незвичайно темний колір сечі дитини. Температура тіла дитини нормальна, шкіра розова, чиста, печінка не збільшена. Назвіть вірогідну причину цього стану.

A гемоліз

B алкаптонурія

C синдром Іценко-Кушинга

D фенілкетонурія

E подагра

44. У 3-х місячної дитини виявлено алкаптонурію. Збільшення вмісту якої речовини в крові має місце в цьому випадку і з дефектом якого ферменту пов’язаний такий стан?