E. Циклу трикарбонових кислот

 

11. Через 36 годин після народження у немовляти почалась блювота, «всхлипуюче дихання», затемнення свідомості. Встановлена дуже висока концентрація аміаку в плазмі, а також зниження концентрації сечовини. Поставлений діагноз – спадкове порушення орнітинового циклу. Який фермент може бути дефектним?

A. ФРПФамідотрансфераза

B. Аспартатамінотрансфераза

C. Фруктозо-1,6-фосфатаза

Д. Піруватдекарбоксилаза

Е. Карбомоїлфосфатсинтетаза

12. При аналізі крові у хворого залишковий азот склав 48 ммоль/л, сечовина 15,3 ммоль/л. Про захворювання якого органу свідчать результати цього аналізу?

A. Кишечника

B. Печінки

C. Шлунока

D. Нирок

Е. Селезінки

13. У дитини спостерігають порушення функцій центральної нервової системи. Клініко-біохімічними дослідженнями виявлено гіперамоніємію. Ензимопатія якого ферменту може спричинити цей патологічний стан?

A Орнітинкарбамоїлтрансферази

B Глюкуронілтрансферази

C Глутатіонтрансферази

D Гліцинтрансферази

E Сульфотрансферази

14.В крові новонародженого підвищена концентрація аміаку і цитруліну. Порушення якого біохімічного процесу вірогідно в цьому випадку?

A синтезу аміаку

B циклу сечовиноутворення

C знешкодження аміаку в нервовій тканині

D циклу трикарбонових кислот

E виділення сечової кислоти

15.В нервовій тканині сечовина не утворюється, хоч тут є всі ферменти орнітинового циклу сечовиноутворення, крім одного. Назвіть його.

A Аргіназа.

B Карбамоїлфосфатліаза.

C Аргінінсукцинатліаза.

D Орнітинкарбамоїлфосфаттрансфераза.

E Аргінінсукцинатсинтетаза

16.У чоловіка 62 років діагностовано рак печінки. При лабораторному дослідженні крові виявлено підвищення концентрації аміаку (гіперамоніємію). Дефект яких ферментів синтезу сечовини може бути ймовірною причиною даного захворювання?

A Карбомоїлфосфатсинтетази, орнітинкарбомоїлтрансферази

B Глутаматдегідрогенази, декарбоксилази.

C Глутамінсинтетази, аланінамінотрансферази.

D Декарбоксилази, амінотрансферази.

E Аспарагінази, глутаматдекарбоксилази

17. В сечі новонародженого визначається цитрулін та високий рівень аміаку. Вкажіть утворення якої речовини наймовірніше порушене у цього малюка?

A. Аміаку

B. Сечової кислоти

C. Сечовини

D. Креатиніну

E. Креатину

18. Центральну роль в обміні амінокислот у нервовій тканині відіграє глутамінова кислота. Це пов’язано з тим, що дана амінокислота:

A. Зв’язує аміак з утворенням глутаміну

B. Використовується для синтезу ліків

C. Використовується для синтезу глюкози

D. Використовується для синтезу нейроспецифічних білків

E. Використовується для синтезу ацетонових тіл

19.У новонародженого в перші 24 години життя розвинулася в’ялість, гіпотермія, апное. Встановлений вроджений дефіцит аргініносукцинатсинтетази. Які найбільш характерні зміни в крові для цього стану?

A Зростання рівня цитруліну

B Зростання рівня аргініну

C Зниження рівня аміаку

D Зростання рівня сечовини

E Зростання рівня янтарної кислоти

20.Після операції на кишечнику у хворого з’явились симптоми отруєння аміаком за типом печіночної коми. Який механізм дії цієї отрути на енергозабезпечення ЦНС?

A Гальмування ЦТК в результаті зв’язування α-кетоглутарату

B Гальмування гліколізу

C Гальмування β-окислення жирних кислот

D Інактивація ферментів дихального ланцюга

E Роз’єднування окисного фосфорилювання

 

Специфічні шляхи обміну окремих амінокислот

1. Внаслідок попадання окропу на шкіру поражена ділянка шкіри почервоніла, набрякла, стала болючою. Яка речовина може привести до такої реакції?

1. лізин
2. тіамін
3. гістамін
4. глутамін
5. аспарагін

2.Депресії, емоційні розлади є наслідком нестачі у головному мозку норадреналіну, серотоніну та інших біогенних амінів. Збільшення їх вмісту у синапсах можна досягти за рахунок антидепресантів, які гальмують фермент:

A. Диамінооксидазу

B. Моноамінооксидазу

C. Оксидазу L-амінокислот

D. Оксидазу Д-амінокислот

E. Фенілаланін-4-монооксигеназу

3. У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

A. Гістидину

B. Триптофану

C. Метіоніну

D. Фенілаланіну

D. Аргініну

4. Педіатр при огляді дитини 4 років відзначив відставання у фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі був різко підвищений вміст амінокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення було виявлено?

A. Алкаптонурія

B. Тирозинемія

C. Цистинуряя

D. Альбінізм

Е. Фенілкетонурія

5. У юнака 19 років явні ознаки депігментації шкіри, обумовленої порушенням синтезу меланіну. Вкажіть порушенням обміну якої амінокислоти це зумовлено?

A. Триптофану.

B. Тирозину.

C. Гистидину.

D. Проліну.

E. Гліцину.

6. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов`язане?

А. Триптофан

В. Холестерин

С.Метіонін

Д. Галактоза

Е. Тирозин

7. У хворого 45 років проявляються тупий біль в попереку, обмежена рухливість поперекового відділу хребта. Найбільш характерною рисою захворювання є потемніння сечі на повітрі. Яке спадкове захворювання виявлене у хворого?

A. Цистиноз

B. Фенілкетонурія

C. Галактоземія

D. Алкаптонурія

E. Синдром Фанконі

 

8. З порушенням обміну яких амінокислот пов’язано виникнення хвороби “кленового сиропу”?

A. Триптофан.

B. Фенілаланін, тирозин.

C. Валін, лейцин, ізолейцин.

D. Аспарагінова та глутамінова кислоти.

E. Лізин та аргінін.

9. Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

A. Аспартатамінотрансферази

B. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази

C. Гліцеролкінази

D. Дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот

E. УДФ-глюкуронілтрансферази

10. У дитини 10 років, спостерігаються часті судоми, сколіотична осанка, порушення зору, затримка психомоторного розвитку. У сечі виявлено гомоцистеїн. З порушенням метаболізму якої амінокислоти викликано таку клінічну картину?

A. серину

B. триптофану;

C. тирозину;

D. цистеїну;

E. метіоніну;

11.У хворої із злоякісним карциноїдом спостерігаються ознаки пеллагри. Це пов’язано з порушенням обміну амінокислоти, із якої синтезується кофермент НАД. Назвіть цю амінокислоту.

A. Аланін

B. Треонін

C. Валін

D. Триптофан

E. Метіонін

12. У хворої 25 років діагностовано хворобу Хартнупа. В сечі при цьому захворюванні підвищений вміст нейтральних амінокислот. В період загострення в сечі підвищена концентрація індолілоцтової кислоти. Спадкове порушення якого процесу викликає цю патологію?

A. Синтез білків

B. Всмоктування триптофану

C. Перекисне окиснення

D. Реабсорбція гістидину

E. Детоксикаційні процеси в печінці

13.Людина впродовж тривалого часу вживала їжу, бідну на метіонін, внаслідок чого у неї спостерігалися розлади функції нервової та ендокринної систем. Це може бути наслідком порушення синтезу:

А. Пірувату

В. Адреналіну

С. Тироніну

D. Глюкагону

Е. Жирних кислот

У хворого, який проходить курс лікувального голодування, нормальний рівень глюкози у крові підтримується головним чином за рахунок глюконеогенезу. З якої амінокислоти при цьому у печінці людини найбільш активно синтезується глюкоза?

А. Аланін

В. Валін

С. Лізин

D. Лейцин

Е. Глутамінова кислота

15. При алкаптонурії у сечі хворого знайдено велику кількість гомогентизинової кислоти (сеча темніє на повітрі). Вроджений дефект якого ферменту має місце.

A. Тирозинази

B. Аланінамінотрансферази

C. Оксидази гомогентизинової кислоти.

D. Фенілаланін-4-монооксигенази

E. Тирозинамінотрансферази

16. Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг ніяких не висловлює. Жовчних пігментів у сечі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце?