І. Науково-методичне обґрунтування теми

В останні роки значно збільшилась доля спадкових захворювань та пороків розвитку в структурі захворювання та смертності населення.Виклично важливе значення в теперішньому часі набувають міри профілактики природженої патології.Розвиток хірургії в теперішній час дозволяє при своєчасної діагностиці рятувати життя багатьма хворим з природженими пороками внутрішніх органів. Тому середнім медичним працівникам необхідно знати природжені хірургічні захворювання.

ІІ. Конкретні цілі

Ознайомитися:

· з природженими хірургічними захворюваннями.

Засвоїти:

· природжені хірургічні захворювання.

Вміти:

· діагностувати природжені хірургічні захворювання.

Оволодіти технікою виконання:

· проводити профілактику природжених хірургічних захворювань.

ІІІ. Методичні вказівки щодо самостійної підготовки

Природжені хірургічні захворювання

Природженим пороком розвитку слід розуміти відхилення від нормального розвитку

морфологічної структури органа або системи, яке виникло в одну із стадій

внутрішньоутробного розвитку плода, вийшло за межі нормальних варіацій і може

підлягати подальшому розгортанню в постембріональному періоді. Вони

супроводжуються порушенням їх функцій.

Причини виродливостей і вад розвитку

Виникнення виродливостей (тяжкий порок розвитку, який спотворює зовнішній облік і

часто несумісний з життям) або вад розвитку відбувається, як правило, в ранні строки

розвитку плода (8 тиж), в період закладання і формування систем організму і окремих

органів.

1. Внутрішні: спадковість, гормональні порушення, біологічна неповноцінність статевих кліток та інш.

2. Зовнішні: авітамінози, голодування, кисневе голодування, травми, інтоксикації – алкоголь, паління, виробничі шкідники, вплив променевої енергії, патологічних продуктів обміну речовин, зменшення або збільшення навколоплідної рідини, порушення осмотичних співвідношень, інфекційні і вірусні захворювання плода – токсоплазмоз, природжена малярія, грип, краснуха, кір, поліомієліт, токсична дія різних хіміко-фармацевтичних препаратів: сульфаніламіди, хінін, морфін, миш’як та інш.

З другої половини ХХ віку значно почастішали вади розвитку (В. р.) особливо в розвинутих країнах.

Механізм В. р. складний і недосконало вивчений. Експериментальною ембріологією доказано, що в формуванні В. р. велике значення має тератогенетичний період, (термінаційний), від греч. Тераз – виродок, т. е. відрізок часу, коли тератогенний агент може визвати В. р.

За локалізацією розрізняють такі природжені вади:

· зовнішні (атрезія відхідника, розщеплення верхньої губи);

· внутрішні (пілоростеноз, стеноз стравоходу, стеноз відхідника);

· комбіновані чи змішані (щілина губи і піднебіння, діафрагмова грижа).

Вади розвитку можуть бути одиничними і множинними. Вади розвитку виникають унаслідок різноманітних порушень процесів формування тканин і органів.

В основі формування В. р. можуть лежати зупинка розвитку в критичний період, порушення процесу формування або деструкція тканини.

Найпоширеніші з них такі:

· агенезія та аплазія – повна відсутність органа;

· гіпоплазія – недостатня маса органа, окремих його частин або всього тіла;

· ектопія та дистонія – незвична локалізація органа;

· стеноз – звуження просвіту стравоходу, кишечнику;

· атрезія – зрощення отворів чи каналів органів;

· персистування – збереження після народження проток, які звичайно функціонують лише в ембріональний період (пупкова мезентеріальна чи пупкова сечоміхурова протока);

· подвоєння органа чи часини його;

· інверсія розташування органа внаслідок порушення процесу повороту їх.

Розрізняють спадкові, екзогенні та мультифакторіальні вади розвитку.

Спадкові зумовлені структурними дефектами генів та хромосом.

Екзогенні – дією тератогенних чинників на ембріон та клітину.

Мультифакторіальні – виникають унаслідок поєднаної дії генетичних та екзогенних чинників, кожен з яких окремо не може спричинити ваду розвитку.

Профілактика вад розвитку

Ø Полягає в здоровому способі життя, повноцінному харчуванні, відмові від шкідливих звичок.

Ø Потрібно своєчасно проводити медико-генетичне консультування.

Ø Найважливішими державними заходами є поліпшення екологічної обстановки, суворе дотримання правил упровадження в практику нових лікарських засобів (слід ретельно вивчати їх тератогенність), поліпшення умов праці на шкідливих підприємствах, підвищення культурного рівня населення.

С ціллю профілактики народження дітей

З природженими В. р. створені

• Кабінети для генетичного обстеження майбутніх батьків.
• Виконуються періодично консультації вагітних в жіночих кабінетах, в яких вони стоять на обліку весь період вагітності.

В медінститутах створені кафедри клінічної медичної генетики, де проводяться наукові дослідження по профілактиці природжених пороків і виродливостей.

Мозкові грижі

- це вип’ячування вмісту черепа під м’які покриви через дефект в кістці.

Передні М.г. – у основи спинки носу, задні – поблизу потиличного бугра по середній лінії, бічні і основи черепа.

Менінгоцеле – із мозкових оболонок.

Енцефалоцеле – із оболонок і гол. мозку.

Енцефалоцистоцеле – із мозкової тканини і порожнини, містить мозкову рідину.

Клініка: при крику – збільшується, якщо є рідина і просвічує. Може пульсувати.

Лікування: операція. Смертність висока.

Спинномозкові грижі

При незрощенні дужок хребців.

Менінгоцеле – вип’ячування мозкових оболонок з рідиною.

Міелоцистоцеле – вип’ячивання спинномозкової рідини і дорзальної частини спинного мозку.

Частіше в попереково-крижовому відділі.

Клініка: при менінгоцеле - флуктуація, просвічує.

При міелоцеле – неврологічні розлади: паралічі кінцівок і порушення функції тазових органів.

Макростомія

- незрощення кута рота, внаслідок чого виникає розширення щілини рота, одно – або двобічне.

Розщілини піднебіння

Часткові – незрощення м’якого піднебіння або ще частини твердого.

Повні – дефект від альвеолярного відростка до язичка.

Вовча паща - розщілина піднебіння і альвеолярного відростку верхньої щелепи. В результаті з’єднання між собою порожнини рота і носа – порушується смоктання, ковтання і мова.

Заяча губа

- незрощення верхньої губи, частіше зліва.

Часткова – незрощені тільки м’які тканини губи.

Повна – з’єднується з носовим отвором. Часто супроводжується з незрощенням піднебіння.

Колобома

- коса бічна щілина, що йде від внутрішнього кута ока до верхньої губи.

Природжені кисти і фістули шиї

- внаслідок неповної облітерації первинних проток зобної і щитовидної залоз, рідше в результаті порушення розвитку зябрових щілин із залишків зародкового епітелію.

Розрізняють: серединні і бічні. Вислані епітелієм, містять серозно-слизову рідину.

Операція: повністю видаляють кісту або фістулу.

Кривошия

Стійке скривлення шиї з неприродним похилим положенням голови.

Природжене переродження кивального м’язу сполучною тканиною (часто - родова травма).

Природжені аномалії ребер

- повна відсутність ребра, частковий недорозвиток, додаткові, подвійні,зрощення з нижче - і вище лежачими ребрами.

Шийні ребра

В ембріональному періоді є зачатки шийних ребер, які в подальшому зникають.

Під шийними ребрами розуміють недорозвинуті короткі ребра у VII, а іноді і у VI, V, IV шийних хребців.

Скарги на парестезії, болі і слабкість рук.

Лікування: видалення цих ребер.

Вади розвитку грудини

Незрощення або неправильне зростання грудини: «лійкоподібна» або «кілевидна» грудна клітка.

Дихальні рухи обмежені. Відстають у фізичному розвитку.

Лікування: пластичні операції.

В. р. легень і бронхіального дерева

• Недорозвиток, відсутність частки або однієї легені, додаткові частки.
• Розширення бронхів (бронхоектазії), кісти.

Природжені вади серця

1. «Бліді» вади – патологічне скидання артеріальної крові в мале коло кровообігу.

2. «Сині» вади – звуження легеневої артерії, недостатнє надходження крові в мале коло кровообігу (тріада Фалло та інш.).

Тріада Фалло – звуження легеневої артерії,дефект міжшлуночкової перегородки, правобічне положення аорти, гіпертрофія правого серця: тяжке порушення окисних процесів, дегенеративні зміни внутрішніх органів.

Клініка: різко виражений ціаноз, задишка, часті приступи ядухи.

Операція: усунення звуження легеневої артерії, створення обхідних анастомозів між аортою чи верхньою порожнистою веною і легеневою артерією.

Незрощення артеріальної (Баталлової) протоки – протока між аортою і легеневою артерією (в нормі в протягом першого року життя – облітерується).

Клініка: грубий систолічний шум («машинний шум»), при пальпації – «котяче муркотання». Хворі бліді, слабкі, задишка, серцебиття, зниження АТ.

Операція: перев’язка протоки.

Відмічаються і інші В. р. серця:

- природжене звуження аорти (коортація),

- дефекти перегородок серця,

- природжені стенози клапанів та інш.

В. р. молочної залози

Політемія і полімастія

Амастія – повна відсутність однієї або обох молочних залоз. - в результаті затримки ембріональної інволюції молочної лінії.

- це наявність додаткових, іноді множинних сосків і адже залоз.

- зустрічаються у 1% населення, часто в підпахвинної ділянці.

В. р. стравоходу

Артезія стравоходу – зрощення грудного відділу, часто з трахео-бронхостравохідними фістулами.

Природжений пілоростеноз

- природжене звуження пілоричного відділу шлунка.

Проявляється на 2-4 тижні після народження.

Клініка: зригування, потім блювота фонтаном, запор, втрата маси тіла, виснаження, обезводнювання, в’ялість, сонливість, гіпохлоремічна кома.

Операція: пілоропластика.

В. р. черевної стінки

- неповне підшкірне замикання м’язово - апоневротичних шарів черевної стінки по середній лінії:

1. Природжений діастаз прямих м’язів (природжена евентерація) – вип’ячування через обширно продовгувату серединну щілину черевної стінки об’ємного конгломерату нутрощів, вкритих лише тонкою оболонкою амніотичного походження.

Грижа пупкового канатику.

- на відміну від істинної грижі пупкової зони – у неї мішок утворений не очеревиною, а елементами пупкового канатику.

- незрощення жовткової або сечової протоки.

При неповної облітерації жовткової протоки виникає фістула в ділянці пупка з незначним відходженням слизу.

При затримці облітерації урахусу - стійка сечова фістула.

Меккелев дивертикул

- Сліпий мішок на здухвинній кишці в 50-100 см. від впадіння здухвинної кишки в сліпу.

Ускладнення: дивертикуліт, виразки – знахідка на операції.

Хвороба Гіршпрунга

- природжене потовщення, розширення і збільшення довжини товстої кишки – в результаті порушень розвитку нервової системи товстої кишки. Частіше сигмовидна і ректосигмоїдальний відділ.

Зустрічається 1 на 2000-5000 новонароджених, 90% - хлопчики.

Клініка: хронічний запор, застій кишкового вмісту, здуття, збільшення живота. Може бути заворот, кишкова непрохідність.

В. р. прямої кишки

І група

1. Атрезія ануса – відсутність отвору заднього проходу.

2. Атрезія прямої кишки.

3. Атрезія ануса і прямої кишки.

Група

1. Атрезії задньопрохідного отвору, ускладнені сполученнями з сусідніми порожнистими органами – піхвою, сечовим міхуром, уретрою.

Група

1. Атрезії задньопрохідного отвору або прямої кишки, ускладнені фістулами на промежині, мошонці, кінці статевого органу або вході в піхву.

Клініка: після народження явища кишкової непрохідності або виділення меконію з сечею.

Лікування: пластична операція.