Определение полового хроматина.

Половой хроматин – это небольшое дисковидное тельце. Оно обнаруживается в ядрах клеток млекопитающих. У женщин половой хромаин встречается в 60-70% а у мужчин 3-5%. Половой хроматин представляет собой спирализованную Х хромосому. В кариотипе нормальной женщины имеются два Х хромосомы и одна из них образует тельце Бара.

Готовится мазок - отпечаток из слизистой оболочки полости рта. Окрашивают по Романовскому Гимза. После смытия и высушиванияИзучают препарат под малым увеличением микроскопа (объектив х20, окуляр х10). Находят скопление клеток и переводят на иммерсионное увеличение (объектив х90, окуляр х10). Считают интерфазные ядра и отмечают, сколько их содержат тельца Барра Подсчитывают 100 клеток. Для анализа необходимо отбирать неповрежденные клетки с круглыми или овальными ядрами, с ровной ядерной оболочкой и нежной хроматиновой структурой. Половой хроматин расположен под ядерной оболочкой, имеет форму полумесяца или треугольника. У женщин - 28% всех ядер эпителиальных клеток содержат половой хроматин, а у мужчин - 0-1%.

35. Реактивность организма — это его способность отвечать изменениями жизнедеятельности на воздействие внутренней и внешней среды.

Виды реактивности.

1.Видовая реактивность — это реактивность, характерная для опре­деленного вида животных, другими словами, видовые особенности реа­гирования на внешние воздействия, зависящие главным образом от на­следственных анато мо-физиологических особенностей представителей данного вида.

Примерами видовой реактивности могут быть сезонное поведение животных (зимняя спячка, перелеты птиц, миграция рыб и т.п.)

2. Групповая реактивность — это реактивность отдельных групп лю­дей (или животных), объединенных каким-то общим признаком, от кото­рого зависят особенности реагирования всех представителей данной группы на воздействия внешних факторов. К таким признакам относятся: возраст, пол, конституциональный тип, принадлежность к определенной расе, группа крови.

3. Индивидуальная реактивность. Каждый человек (или животное), имея видовые и групповые особенности реагирования, как правило, оп­ределенным, присущим только ему образом отвечает изменениями сво­ей жизнедеятельности на действие факторов окружающей среды.

4.Физиологическая реактивность — это изменения жизнедеятель­ности организма, определенные формы реагирования на действие фак­торов окружающей среды, не нарушающие его гомеостаз; это реактив­ность здорового человека (или животного) на непатогенные раздражители (например, адаптация к умеренной физической нагрузке

5. Патологическая реактивность проявляется при действии на орга­низм болезнетворных факторов, вызывающих в организме повреждение и нарушение его гомеостаза.

6. Специфическая реактивность — это способность организма от­вечать на действие антигена выработкой антител или комплексом кле­точных реакций, специфичных по отношению к этому антигену, т.е. это реактивность иммунной системы (иммунологическая реактивность).

7. Неспецифическая реактивность. Все изменения в организме, воз­никающие в ответ на действие внешних факторов и не связанные с им­мунным ответом, являются признаком неспецифической реактивности.

 

 

36. Специфическая реактивность — это способность организма от­вечать на действие антигена выработкой антител или комплексом кле­точных реакций, специфичных по отношению к этому антигену, т.е. это реактивность иммунной системы (иммунологическая реактивность).

Ее виды: активный специфический иммунитет, аллергия, аутоиммун- ныезаболевания, иммунодефицитныеи иммунодепрессивныесостояния, иммунопролиферативные заболевания.

Неспецифическая реактивность. Все изменения в организме, воз­никающие в ответ на действие внешних факторов и не связанные с им­мунным ответом, являются признаком неспецифической реактивности.

Например, изменения в организме при гиповолемическом или трав­матическом шоке, гипоксии, действии ускорений и перегрузок — призна­ки только неспецифической реактивности. При инфекционных, аллерги­ческих, аутоиммунных заболеваниях включаются механизмы как специфической (выработка антител), так и неспецифической реактивно­сти (воспаление, лихорадка, лейкоцитоз, изменения функции поврежден­ных органов и систем и т.п.).

37. Наиболее мощным фактором гуморального иммунитета являются антитела, значимость которых для иммунопатологии тем более велика, что при определенных условиях они из защитников организма могут превращаться в патогенетический фактор, обуславливающий развитие аутоиммунных процессов. По своей химической структуре антитела представляют собой глобулины. Антитела секретируются плазматическими клетками, которые образуются в результате дифференцировки В-лимфоцитов.

- IgM. Данные антитела первыми синтезируются в ответ на антигенное раздражение. Они эффективны в процессах связывания и агглютинации микробов.

- IgG. Антитела этого класса появляются вслед за антителами класса IgM. Они, в частности, связываются с рецепторами фагоцитов.

- IgA. Эти антитела содержатся в слюне, поте, моче, в легких и кишечнике. Они защищают ткани от проникновения антигенов с внешних поверхностей.

- IgE. Эти антитела связываются с тучными клетками и вызывают их дегрануляцию.

- IgD. Они связываются с B-лимфоцитами и регулируют их функцию.

Механизмы иммунитета. Формирование иммунитета к различным инфекционным агентам определяется сочетанием различных механизмов иммунной системы. Они могут быть неспецифическими и специфическими:
1. Неспецифические механизмы противоинфекционной защиты не распознают и не запоминают особенности строения чужеродных антигенов; эти механизмы включаются при воздействии на организм любого инфекционного агента, обеспечивая раннюю и достаточно надежную защиту организма;
2. Антиген-специфические реакции иммунной системы — направлены против конкретного возбудителя, обеспечивая невосприимчивость к данному заболеванию на протяжении длительного времени, иногда всю жизнь.

И неспецифические, и антиген-специфические механизмы противоинфекционной защиты организма могут быть представлены:
1. гуморальными (водорастворимыми) факторами — белками, содержащимися в крови и жидкостях организма. Они обеспечивают так называемый гуморальный иммунитет;
2. различными клетками иммунной системы, обеспечивающими клеточный иммунитет
38.Мутации- понимают изменение структуры гена, хромосомы или их числа. В результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодом.

Классификация

1. По причинам:

-спонтанные-возникают в условиях естественного фона окружающей и внутренней среды организма, без специальных воздействий.

-индуцированные-вызываются целенаправленным воздействием(эксперимент).

2. По виду клеток, поврежденных мутацией:

-соматические, возникающие в клетках тела,

-гаметные мутации–в половых клетках.

3. По исходу на организм:

а)отрицательные:

-летальные(несовместимые с жизнью)

-полулетальные(снижают жизнеспособность организма)

-нейтральные(не влияют на процессы жизнедеятельности)

б)положительные-повышают жизнеспособность.

4. По объему генетического материала:

-генные/точечные(изменения в пределах одного гена, нарушается последовательность или состав нуклеотидов)

-хромосомные абберации или перестройки, изменяющие структуру отдельных хромосом.

а) делеция (нехватка) – выпадают отдельные участки и соответствующиеим гены хромосомы(с-м«кошачьего крика»)

б) дупликация – участок хромосомы и соответствующий блок генов удваивается.

в) инверсия –участок хромосомы поворачивается на 180°

г) транслокация –перемещение участка хромосомы на другое место той же или др хромосомы(лимфома Беркитта,миелоцитарный лейкоз)

-геномные мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом.

Причины:

-генетическая предрасположенность

-воздействие внутренних факторов

-воздействие физические и химические факторы

39. Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия- это генное наследственное заболевание связанное с Х хромосомой. При этом происходит мутации в Х хромосоме в следствии чего нарушается синтез в печени 8 го фактора свертывании крови. При отсутствии данного фактора нарушается свертывании крови и при ранения проявляется долго не проходящими кровотечениями.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

40. Трисомии

1.болезнь Дауна. Причина трисомия по 21 хромосоме – кариотип 47(21+)