Признаки- укороченные конечности, маленький череп, аномалии строения лица,глазные щели узкие. Наблюдается психическая отсталость, нарушение строения внутренних органов.

1. Синдром Патау (трисомия 13).

Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексодактилия), дефекты перегородок сердца

2. Синдром Эдвардса (трисомия 18).

Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей. 90% больных погибает на первом году жизни.

3. Трисомия по Х-хр(«сверхженщина»)

Женский организм с мужеподобным телосложением.Диагносцируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47,XXX.Отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности(шизофрения).

4. С-м Клайнфельтера

Встр у мужчин.Общее количество хромосом47(кариотип XXY,но встр 48XXXY,49 XXXXXY).Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническое телосложение,длинные ноги,снижение сперматогенеза,умственная отсталость.

Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип состоит из 45 хромосом, половой хроматин отсутствует. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает.

Делеция (нехватка) – вид хромосомной перестройки, при которой выпадают отдельные участки и соответствующиеим гены хромосомы.

Синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы) встречается примерно 1 раз на 45 тыс. человек.

41. Конституция это совокупность морфологических особенностей и функциональных способностей организма связанных с наследственностью. Основой конституции человека является его генотип. В последние годы выявлено большое количество маркеров, указывающих на генетическую опосредованность многих заболеваний. Наследственная предрасположенность установлена при язвенной болезни, гипертонической болезни, сахарном диабете, туберкулезе, лейкозах, опухолях, гломелуронефрите. В настоящее время общепринятой в клинике является классификация М.В. Черноруцкого, которая делит людей на три типа - астеники, гиперстеники, нормостеники. Так, люди с астеническим типом телосложения отличаются повышенной возбудимостью нервной системы, склонностью копущению внутренних органов, неврозам, язвенной болезни желудка. Нормостеники - (люди атлетического типа. отмечается склонность к заболеваниям верхних дыхательных путей, опорно-двигательного аппарата,чаще развивается инфаркт миокарда.

Гиперстеники - общительны, подвижны, практичны. У них функции половых желез и надпочечников обычно повышены, отмечается. Они склонны к ожирению, диабету, атеросклерозу, желчно-каменной болезни.

42.Наследственные заболевания -в основе кот лежат структурные изменения в генетическом материале. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.

Классификация:

1.Геномные аутосомные болезни. Пример трисомия по 5 паре синдром кошачьего крика.

2. Геномные хромосомные болезни- пример (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип состоит из 45 хромосом

3.наследственные болезни обусловленные структурными хромосомными аберрациями.

Пример миелоидный лейкоз

5. наследственные заболевания обусловленные генными мутациями делятся:

-аутосомнорецессивные. Пр. галактоземия

-аутосомнодоминантные –болезнь альцгеймер

6.заболевания сцепленные сполом: болезнь Дауна и гемофилия

43. Готовится мазок - отпечаток из слизистой оболочки полости рта. Окрашивают по Романовскому Гимза. После смытия и высушиванияИзучают препарат под малым увеличением микроскопа (объектив х20, окуляр х10). Находят скопление клеток и переводят на иммерсионное увеличение (объектив х90, окуляр х10). Считают интерфазные ядра и отмечают, сколько их содержат тельца Барра Подсчитывают 100 клеток. Для анализа необходимо отбирать неповрежденные клетки с круглыми или овальными ядрами, с ровной ядерной оболочкой и нежной хроматиновой структурой. Половой хроматин расположен под ядерной оболочкой, имеет форму полумесяца или треугольника. У женщин - 28% всех ядер эпителиальных клеток содержат половой хроматин, а у мужчин - 0-1%.

Половой хроматин – это небольшое дисковидное тельце. Оно обнаруживается в ядрах клеток млекопитающих. У женщин половой хромаин встречается в 60-70% а у мужчин 3-5%. Половой хроматин представляет собой спирализованную Х хромосому. В кариотипе нормальной женщины имеются два Х хромосомы и одна из них образует тельце Бара.

44. Сдавливает лимфатические пути и препятствует резорбции токсических продуктов из очага воспаления (барьерная роль, препятствие генерализации).

 

45.Опыт 1. Ферментативная активность гноя

П о с т а н о в к а о п ы т а. В пробе гноя определяют наличие амилолитических и протеолитических ферментов. Для проведения исследований экссудат, полученный из абсцесса, центрифугируют при 3000 об/мин в течение 10 мин. Для опытов используют надосадочную жидкость – сыворотку гноя.

А) Определение амилолитической активности гноя.

Амилолитическую активность гноя определяют при установлении титра амилолитических ферментов (амилаза, диастаза) в исследуемой пробе.

Готовят различные разведения гноя в девяти пробирках. В одну пробирку наливают 1 мл гнойной сыворотки в разведении 1:10, а в остальные – по 1 мл физиологического раствора.

Затем во вторую пробирку добавляют 1 мл гнойной сыворотки в раз-

ведении 1:10 и тщательно перемешивают. Из этой пробирки берут 1 мл

жидкости и переносят в третью пробирку. Из третьей в четвертую и так да-

лее, последовательно уменьшая концентрацию ферментов гноя. Из послед-

ней пробирки после взбалтывания для уравнивания объема выливают 1 мл

содержимого. После этого во все 9 пробирок приливают по 1 мл водного раствора

крахмала в разведении 1:1000. Пробирки перемешивают легким встряхива-

нием и ставят в термостат на 20 мин при температуре 37°С. Затем во все

пробирки добавляют по 2 капли раствора Люголя.

Титр определяют по окрашиванию содержимого пробирки. При наличии нерасщепленного крахмала жидкость в пробирках окрашивается в

фиолетовый цвет.

При полном расщеплении крахмала ферментами гноя содержимое пробирки приобретает желтоватый цвет. Частичное расщепление крахмала устанавливают по фиолетово-крас-

ной и красной окраске.

Титр амилолитических ферментов гноя устанавливают по пробирке, содержимое которой окрашивается раствором Люголя в красный цвет.

Б) Определение протеолитической активности гноя.

Протеолитическую активность гноя определяют по его способности к

расщеплению белка куриного яйца (разведение в 150 раз).

Готовят разведение гноя, как при определении амилолитической ак-

тивности гноя, но в 6 пробирках.

После этого во все пробирки вносят по 2 мл белкового раствора. Про-

бирки перемешивают легким встряхиванием и ставят в термостат на

30 мин. при температуре 37°С.

Затем во все пробирки добавляют по 5 капель уксусной кислоты, не

взбалтывая содержимого.

Пробирки с переваренным белком останутся прозрачными, а при не-

полном переваривании образуется помутнение в виде белого кольца. Титр

фермента определяют по последней прозрачной пробирке.

46.Воспаление –это местная сосудисто мезенхимальная реакция на повреждение.

Классификация.

-острое(14 дней)

-подострое 9более 6 мес)

-хроническое(более 1 года)

По локализации

-местное

-локальное

-общее

-системное(васкулиты)

 

-экссудативное

-пролиферативное.