Цель пренатальной диагностики

Введение

Пренатальная диагностика относится к новым, бурно развивающимся направлениям медицины. В настоящем обзоре проведен анализ современных данных о сути пренатальной диагностики, на основе которого можно прогнозировать последствия ее широкого внедрения в России. Это особенно важно в связи с тем, что она оказывает влияние на российский репродуктивный потенциал — на тех беременных женщин, которые намерены родить. В условиях сложившегося у нас тяжелого демографического кризиса необходимо тщательно контролировать любые факторы, которые могут усугубить этот кризис, или, наоборот, вывести из него.

Прежде всего, следует уточнить используемые понятия. Пренатальная диагностика (ПД) в том виде, в котором она существует в настоящий момент, и так, как она понимается практической медициной, не равнозначна дородовому обследованию беременных женщин, а, формально составляя его часть, имеет свое специфическое содержание и свои цели. Согласно определению самих специалистов, ПД — это новое научно-практическое направление медицинской генетики, а «основу ПД составляют ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями…» путем прерывания беременности [8, 12, 16].

На первом этапе ПД беременных женщин обследуют с помощью непрямых методов (главным из них является определение в сыворотке крови матери маркеров заболеваний плода) и прямого неинвазивного метода — УЗИ — для выделения среди них группы риска по наличию у плода врожденной и наследственной патологии. Женщинам из группы риска назначают инвазивные (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез или фетоскопия) процедуры и в полученных с их помощью пробах проводят анализ генетического аппарата плода.

В своем современном состоянии ПД характеризуется наличием, с одной стороны, невероятно детализированной, скрупулезно разработанной и быстро разрастающейся сложной системы диагностических методов, а с другой стороны — признаков, ставящих под сомнение необходимость ПД и выводящих ее фактически за рамки медицины [8, 11, 12, 16, 17]. Эти признаки рассматриваются ниже.

Цель пренатальной диагностики

Целью ПД, в отличие от медицинской диагностики, является не обнаружение патологии для обоснования наиболее оптимального метода ее лечения, а обнаружение главным образом неизлечимых наследственных аномалий у плода для его уничтожения с помощью аборта [8, 11, 12, 14, 16]. По данным Менсфилда и соавторов, чаще всего прерывают беременность после выявления у плода синдрома Дауна (в 92% случаев), анэнцефалии (в 84%), синдрома Тернера (в 72%), расщелины позвоночника (в 64%) и синдрома Клайнфелтера (в 58%) [48]. Число известных на сегодняшний день наследственных заболеваний превышает 4000 и продолжает пополняться каждую неделю [20, 62], параллельно расширяются списки заболеваний, доступных ПД [16, 21, 62].

Вместе с тем, прогресс данной технологии не сопровождается повышением нравственного уровня и профессиональной ответственности врачей-генетиков. Скорее происходит обратное: все большее число подозреваемых по результатам ПД заболеваний у плода расценивается как основание рекомендовать пациенткам аборт и в этот список внесли даже такие формы патологии (например, врожденную гиперплазию коры надпочечников) [16], для которых уже давно разработана схема лечения. Женщина, направляемая на обследование, обычно ждет подтверждения, что плод у нее развивается нормально, а врач считает успехом обнаружение у плода дефекта [11, 16, 32, 34, 62].

Следовательно, цели беременной женщины и врача при проведении генетического тестирования чаще всего не совпадают. Ниже суммированы последствия для беременной женщины ПД на всех ее этапах.

Последствия пренатальной диагностики для беременной женщины и ее плода

Отрицательное влияние самой возможности проводить ПД. Внедрение методов ПД приводит к тому, что у многих женщин беременность сопровождается уже не радостным ожиданием, а страхом, тревогой и беспокойством [20, 23, 54]. Та нерушимая связь между матерью и ее плодом, которая обычно формируется на протяжении 9 месяцев беременности, в результате возможности подвергнуться ПД разрывается, сама беременность становится как бы «пробной», а нерожденный младенец — как бы «товаром», от которого можно и отказаться [20].

Состояние стресса у матери крайне пагубно отражается на внутриутробном развитии плода [12, 14], а благотворное дородовое воспитание младенца [6, 14] становится невозможным.

Осложнения после процедур ПД

Инвазивное получение материала для ПД в ряде случаев влечет за собой поражение плодных оболочек, пупочного канатика, развитие у плода анатомических деформаций и даже его гибель. После амниоцентеза значительно возрастает, по сравнению с контролем, частота серьезного кровотечения у матерей и появления у них антител (при несовпадении резус-принадлежности), а у плодов — значительных ортопедических аномалий и послеродового респираторного дистресса [14, 21, 27, 28, 44, 50].

Как амниоцентез [21], так и биопсия хориона у некоторых пациенток вызывает утечку околоплодной жидкости, которая может привести или к гибели плода или к неправильному формированию у него конечностей (отсутствие или укорочение пальцев и рук) и рта, а в некоторых случаях — к развитию мозговых аномалий и других нарушений [14, 21, 29, 30, 31, 58, 63].

Описаны случаи развившегося после пункции плодного пузыря синдрома амниотических перетяжек, повлекшего за собой внутриутробную гибель младенцев [59].

Очень тяжелым осложнением этой процедуры является полная отслойка плодных оболочек, которая заканчивается выкидышем или внутриутробной гибелью плода [47]. В широкомасштабном исследовании с участием девяти европейских стран подтверждена четкая связь генетического амниоцентеза с преждевременными родами [49].

Частота самопроизвольного выкидыша и внутриутробной гибели плода после амниоцентеза (амниопункции) составляет в среднем 1% [12, 16, 21, 44], после биопсии хориона и плацентоцентеза — 2—4% [8, 12, 16, 18], после кордоцентеза — 1—2% [12], а после фетоскопии — 7—8% [8, 16].

Однако при выполнении инвазивных процедур менее квалифицированными специалистами или на более ранних сроках беременности частота тяжелых осложнений значительно повышается [16, 27, 55].

При учете воздействия разных факторов показатели гибели плодов оказываются более высокими: после амниоцентеза — 0,2—2,1%, после кордоцентеза — 1—25% [14]. В ряде случаев результаты оказываются неопределенными, и исследования приходится повторять [7, 13], при этом риск выкидыша может возрасти до 10% [16].

После инвазивной диагностики в некоторых случаях развивается молниеносный сепсис, приводящий к гибели плода и формированию ДВС-синдрома и полиорганной недостаточности у матери. Для спасения матери требуется удаление матки и другие экстренные меры [53].

Имеются сообщения и о случаях смерти беременных женщин в результате септического шока после проведенной им по всем правилам, с соблюдением стерильности, процедуры амниоцентеза [39, 60]. Во всех этих случаях сразу после исследования произошел септический выкидыш, связанный с инфекцией Escherichia coli, развился септический шок, и, несмотря на весь комплекс неотложных мер (введение антибиотиков широкого спектра, удаление матки, терапию наступившей полиорганной недостаточности), спасти этих пациенток не удалось.

Альтернатива аборту

Вполне разумным и нравственно приемлемым решением является желание матери предоставить событиям естественный ход (как это было до внедрения ПД), тем более, что это скорее всего не отразится на благополучии родителей, так как 50—99% младенцев с неизлечимой патологией погибают внутриутробно или вскоре после рождения [16].

M. Jaquier и соавторы [41] проследили естественный исход беременности в 211 случаях, когда пренатально был поставлен диагноз анэнцефалии и родители отказались от аборта. Многоводие наблюдали в 26% случаев, внутриутробную гибель плода — в 7%, рождение младенца преждевременно — в 34%, в срок — в 53% и после 42 недели — в 10%.

Мертворождение, предположительно из-за гибели младенца во время родов, произошло в 20% случаев. Из 153 младенцев, родившихся живыми, 103 (67%) умерли в течение 24 часов, а шестеро прожили 6 дней и больше (максимально 28 дней).

Авторы заключают, что сохранение беременности после постановки диагноза анэнцефалии является для матери безопасным; никто из родителей в итоге не жалел о принятом решении сохранить беременность и увидеть своего младенца. Всем младенцам дали имена и многих сфотографировали.

В то же время, большинство матерей, прервавших беременность с аналогичным диагнозом, сообщили на сайт авторов о своем сожалении, что они не увидели своих младенцев [41].

Существует инициатива родителей, которые сохранили беременность с диагнозом генетической патологии у плода, направленная на поддержку других родителей, которые собираются решиться на аналогичный шаг [24], а также опубликованы различные сообщения о сходных случаях [20, 21]. При этом родители отмечают свое чувство удовлетворения и большое благотворное влияние на остальных детей и других членов семьи их милосердия к больному младенцу, которому они сохранили жизнь, хотя он и прожил совсем недолго [20, 21]. Добавим, что мать в этих случаях не имела и калечащих последствий для своего репродуктивного и психического здоровья.

Опасные медицинские утопии

Наблюдаемые тенденции к повсеместному внедрению ПД и притязания организаторов этих мероприятий на ключевые позиции в перинатологии [11, 16] объясняются, по-видимому, тем, что эта весьма дорогостоящая деятельность приносит экономические выгоды осуществляющим ее коммерческим диагностическим центрам, а также биотехнологическим фирмам, производящим соответствующие тест-системы.

Вместе с тем, ПД является практическим воплощением крайне примитивных идей — «генетического редукционизма» и «генетического детерминизма», согласно которым человек должен восприниматься исключительно биологически, как производное от генотипа [7, 20, 37] Отсюда и отношение к человеку с позиций ПД, имеющее сверхценный характер, — как к племенному скоту, который можно селекционировать.

Можно привести взгляды редукционистов на «предназначение» человека: «Все мы — аппараты для сохранения генетической информации, роботы, слепо запрограммированные сохранять эгоистичные молекулы, известные под названием генов» [20]. Эти идеи не соответствуют ни современному уровню развития науки, ни традиционной этике, образцам поведения, установкам и добродетелям, которые исторически усвоены обществом и передаются из поколения в поколение [7].

Немецкие ученые М. Клопфер и А. Кольбе высказывают опасение, что генетическая предрасположенность может стать непосредственным показателем качества жизни и тем самым — критерием для селекции человека. Ученые и общественные деятели из разных стран мира подчеркивают, что невозможно в общем и целом объяснить с помощью генетики и молекулярной биологии уникальность человека, его духовный мир и социальные и культурные отношения [7, 17, 20, 37].

Жизнь — это непреложная основа раскрытия всех личностных качеств человека в первоначальном единстве с его физической природой, и поэтому должно быть категорически запрещено, независимо от индивидуального генотипа, любое суждение о конкретной жизни как «имеющей ценность» или «не имеющей ценность», точно так же, как любая вытекающая отсюда селекция, будь то «in vitro», in utero«или после рождения [7].

Согласно христианской вере, жизнь является бесценным даром Божиим, который, как для здоровых, так и для инвалидов, при их стремлении к этому, простирается в Жизнь Вечную.

В связи с развитием новых медицинских технологий ещё никогда так остро, в таком объёме и в таких сложных условиях не стоял вопрос о необходимости ограничения человеческих действий, как в настоящее время [3, 4, 7, 20, 37]. Несколько лет назад Клопфер и Кольбе [7] предостерегали общество в отношении последствий, которые может иметь для него внедрение ПД.

Это — отождествление ПД с «терапевтическим» прерыванием беременности, зависимость принятия обществом инвалидов от ПД, опасность возрождения евгеники и селекции человека, возможность изменения понятий «здоровье», «болезнь» и «инвалидность», возможность изменения рамочных условий врачебных действий, отмена основного положения этики: принципа уважения достоинства человека.

Все пункты этого списка сейчас с исключительным напором и энергией претворяются в жизнь нашими отечественными репродуктологами-генетиками [9, 11, 12, 16, 17]. Кроме того, они внедряют в массовое сознание новое понимание профилактики как целенаправленного убийства пациента [8, 11, 16, 23].

В дальнейшем, вместо понятия «здоровье» может появиться понятие «генетическая норма», а вместо понятия «болезнь» — понятие «неполноценная жизнь», в которое будут включать не признаки заболевания, а просто признаки, не принимаемые индивидуумом или обществом.

В понятие болезни может войти особая группа недостатков рождения — низкорослость, низкий коэффициент интеллекта, склонность к депрессиям, а также «особенности индивидуума в рамках нормального развития человека», что сейчас заболеваниями не считается [7].

Таким образом, идеология ПД возвращает общество к «ценностям» времен революционного террора, когда ради «строительства лучшего общества» уничтожали всех неугодных.

Может вызвать только содрогание нескрываемо циничное отношение специалистов по ПД к инвалидам, подкрепляемое расчетами, какова будет экономия для государства, если их уничтожать до появления на свет [16].

Расценивать инвалидов как ненужный балласт они уже учат новое поколение медицинских работников [8]. Ту же самую евгенику, за которую осуществлявших ее врачей на Нюрнбергском процессе приговорили к повешению, в трактатах по ПД преподносят как «позитивное» явление [16].

Следует подчеркнуть, что общества, предпринимавшие попытки добиться процветания за счет евгеники (спартанцы, фашисты-гитлеровцы и др.), терпели полный крах, и поэтому новые репродуктивные технологии (в том числе и ПД), способствуя моральной деградации нашего народа, могут привести к непредсказуемым последствиям в общегосударственном масштабе.

Заключение

Таким образом, ПД в современном варианте разрушает духовно-нравственные ориентиры, которыми держится общество, способствует снижению рождаемости и углублению демографического кризиса в России.

Хочется обратиться к медицинскому сообществу с призывом не оставаться равнодушным и дать оценку этой области медицинской генетики, которая, наподобие раковой опухоли, разрастается с огромной скоростью и, прикрываясь наукообразной демагогией, уже утратила существенные признаки врачебной деятельности [5].

С помощью дородового обследования следует выявлять те заболевания у матери и плода, которые могут быть излечены, и на основе этого проводить терапию беременной и плода in utero, или готовить женщину к родам в специализированном центре с немедленной постнатальной терапией. Замечательных успехов в этом плане добились в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии [12].

ПД не должна мешать родиться ребенку с врожденными аномалиями [9, 10, 38]. Консультируя беременную женщину, следует указывать на то, что и ребёнок-инвалид имеет право на жизнь.

Установки в смысле евгеники здесь недопустимы [7]. Проблема защиты слабых, больных, беспомощных — «это проблема самого смысла, самой цели жизни человека в мире. Это также проблема медицины, которая призвана служить человеку, а не распоряжаться его жизнью» [2].

Требуется неотложная государственная поддержка правового регулирования статуса эмбриона, противоабортных программ и программ, поддерживающих создание полноценной семьи, материнство и многодетность.

 

1. Аборты. Способы их совершения. Последствия. Статистика. // www.noabort.net.

2. Архиепископ Иоанн Сан-Францисский (Шаховской). О тайне человеческой жизни. / М., «Лодья» 2003. 192 с.

3. Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека«, ЮНЕСКО, 1997.

<4. Епископ Тихвинский Константин (Горянов). Естественные науки и православная нравственная идея в ХХI веке. Православие и медицина. Международные Рождественские образовательные чтения. Сборник избранных докладов медицинской секции. // М. 2005. С. 6—24.

5. Женевская декларация всемирной медицинской ассоциации. Принята 2-й Генеральной ассамблеей Всемирной Медицинской Ассоциации, Женева, сентябрь 1948 г. Дополнена 22-й (1968 г.), 35-й (1983 г.) и 46-й Всемирной медицинской ассамблеей (1994 г.).

6. Зорин К. В. Эмбриональное развитие и дородовое воспитание. Православие и медицина. Международные Рождественские образовательные чтения. // Сборник избранных докладов медицинской секции. М., 2005. С. 186—199.

7. Клопфер М., Кольбе А. Основы этики. Учебное пособие // http://humanities.edu.ru.

8. Медицинская генетика / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Рубан. Учебник. Ростов н/Д: Феникс, 2007. 320 с. (СПО).

9. Международная научно-практическая конференция «Некоторые актуальные вопросы акушерства, перинатологии и гинекологии», Москва, 16 ноября, 2005 г. // Акушерство и гинекол. (Россия). 2006. № 3. С.67—69.

10. Натансон Б. На моих руках так много крови. // www.noabort.net.

11. Научно-практическая конференция по пренатальной диагностике в Санкт-Петербурге. 03.12.2005. // www.prenataldiagn.ru.

12. Новорожденные высокого риска. (Новые диагностические и лечебные технологии). / Под ред. Кулакова В. И. и Барашнева Ю. И. ГЭОТАР-Медиа, 2006. 528 с: ил.

13. О детях с синдромом Дауна. http://ritonok.narod.ru.

14. Основы перинатологии: учебник / Под ред. проф. Н. П. Шабалова и проф. Ю. В. Цвелева. М.:МЕДпресс-информ, 2004. 3-е изд. 640 с., илл.

15. Православие и проблемы биоэтики. М., 2001. 128 с.

16. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Акад.РАМН, проф. Э. К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В. С. Баранова. М.: МЕДпресс-информ, 2006. 416 с.: ил.

17. Приказ № 144. Департамент здравоохранения Москвы. 4 апреля 2005 г. // www.businesspravo.ru.

18. Приложение к приказу Клинического центра № 213-Л от 10.11.2003 г. (в дополнение к приказу Клинического центра № 2-Л от 13.01.2003 г.) № 5 «Информированное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики» // www.mma.ru.

19. Силуянова И. В., Сабурова В. И., Чернега К. А., и др. Морально-этические проблемы «статуса эмбриона». Лекция. // http://bioethos/ru.

20. Уайатт Д. На грани жизни и смерти: Проблемы современного здравоохранения в свете христианской этики. По материалам лекций, прочитанных в Институте современного христианства в Лондоне. (Пер. с англ., под общей ред. А. В. Прокопенко и О.А.Щелочкова). СПб, Изд. «Мирт», 2003. 362с.

21. Уиллке Д. и Уиллке Б. Мы можем любить их обоих. Аборт: вопросы и ответы. М., 2003. 380 с.

22. Филимонов С. В., Микиртичян Г. Л. Отношение врачей и населения к проблеме аборта и статуса эмбриона. //Ж. акушерства и жен. болезней. 2004. т. 53, № 3. С. 47—51.

23. Шишканова О. Корень проблемы //Мой кроха и я. 2007. № 4. С. 38—39.

24. Aide apres diagnostic prenatal // www.prenat.ch.

25. Albert B. Behind Enemy Lines. A brief personal reflection on the 1st International Conference on Ethics, Science and Moral Philosophy of Assisted Human Reproduction. London September 30th October 1st // www.v1.dpi.org.

26. Al-Qahtani N. H. Fetal response to music and voice. //ANZJOG: Austral. and N.Z.J. Obstetr. Gynaecol. 2005. Vol. 45, № 5. P. 414—417.

27. Bettelheim D, Kolinek B, Schaller A, Bernaschek G. [Complication rates of invasive intrauterine procedures in a centre for prenatal diagnosis and therapy][Article in German] //Ultraschall Med. 2002. Vol. 23, № 2. P. 119—122.

28. Borrelli A. L., Cobellis L., DiDomenico A. et al. Complicanze materno fetali dell?amniocentesi. //Minerva ginecol. 2006. Vol. 58, № 5. P. 423—427.

29. Brent R. L. What is the relationship between birth defects and pregnancy bleeding? New prespectives provided by the NICHD workshop dealing with the association of chorionic villous sampling and the occurence of limb reduction defects. //Teratology. 1993. Vol. 48, № 2. P. 93—95.

30. Burton B. K., Schulz C. J., Burd L. I. Limb anomalies associated with chorionic villus sampling. //Obstet. Gynecol. 1992. Vol.19, № 5 P. 726—730.

31. Burton B.K, Schulz C. J., Burd L. I. Spectrum of limb disruption defects associated with chorionic villus sampling. //Pediatrics 1993. Vol. 91, № 5 P. 989.

32. Calda P., Viskova H., Bezdickova D., Zima T. Prenatal diagnostics during the first trimester in the clinical praxis. (Article in Czech) 2006. Vol. 145, № 7. P. 575—577.

33. Caughey A. B., Luell D., Washington A. E. Ultrasound screening of fetuses at increased risk for Down syndrom: how many missed diagnosis? //Prenat. Diagn. 2006. Vol. 26, № 1 P. 22—27.

34. Craig W. Y. et al. Identifying Smith-Lemli-Opitz syndrom in conjiction with prenatal screening for Down syndrom. //Prenat. Diagn. 2006. Vol. 26, № 9. P. 842—849.

35. Disabled People International (DPI). // www.dpi.org.

36. DPI Position Paper on Bioethics // www.v1.dpi.org.

37. Disabled People Speak on the New Genetics. DPI Europe Position Statement on Bioethics and Human Rights. // www.mindfully.org/GE/Disabled-People-Speak.htm.

38. Eid V. Ethical problems at the beginning of human life. (Article in German). //Z. Artzl Fortbild (Jena) 1993. Vol. 87, № 10—11. P. 788—796.

39. Elchalal U., Shachar I. B., Peleg D., Schenker J. G. Maternal mortality following 2nd-trimester amniocentesis. //Fetal. Diagn. Ther. 2004. Vol. 19, № 2. P. 195—198.

40. Harris J. The value of life. London / Rontledge, Kegan Paul, 1985.

41. Jaquier M., Klein A., Boltshauser E. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly. //BJOG: Int. J. Obstetr. and Gynaecol. 2006. Vol.113, № 8. P.951—953.

42. Kissling F. If war is «just», so is abortion. //Consience. 1991. Vol.12, № 3 P. 10—11.

43. Koch H. G. When does human life begin? Legal considerations. (Article in German). // Z. Arztl Fortbild (Jena). 1993.Vol. 87, № 10—11. P. 797—800.

44. Kong C. W., Leung T. N., Leung T. Y. et al. Risk factors for procedure-related fetal losses after mid-trimester genetic amniocentesis. //Prenat. Diagn. 2006. Vol. 26, № 10. P. 925—930.

45. Kurjak A., Andonotopo W., Hafner T. et al. Normal standards for fetal neurobehavioral developments longitudional quantification by four-dimensional sonography. //J. Perinat. Med. 2006. Vol.34 P. 56—65.

46. Laigaard J., Spenser K., Christiansen M. et al. ADAM 12 as a first-trimester maternal serum marker in screening for Down syndrom. //Prenat. Diagn. 2006. Vol. 26, № 10. P. 973—979.

47. Lewi L., Hanssens M., Spitz B., Deprest J. Complete chorioamniotic membrane separation. Case report and review of the literature. //Fetal Diagn. Ther. 2004. Vol. 9, № 1 P. 78—82.

48. Mansfield C., Hopfer S., Marteau T. M. Termination rates after diagnosis of Down Syndrom, Spina Bifida, Anencephaly, and Turner and Klinefelter Syndromes: a systematic literature review. //Prenat. Diagn. 1999.Vol. 19, № 9. P. 808—812.

49. Medda E, Donati S, Spinelli A, Di Renzo GC; EUROPOP Group Czech Republic, Finland, France, Germany, Greece, Italy, The Netherlands, Slovak Republic, Spain, Sweden. Genetic amniocentesis: a risk factor for preterm delivery? //Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2003. Vol. 110, № 2. P. 153—158.

50. Nikkila A, Valentin L, Thelin A, Jorgensen C. Early amniocentesis and congenital foot deformities. //Fetal Diagn. Ther. 2002. Vol. 17, № 3 P. 129—32.

51. Orfali K. Parental role in medical decision-making: fact or fiction? A comparative study of ethical dilemmas in French and American neonatal intensive care units. //Soc. Sc. Med. 2004. Vol. 58, № 10. P.2009—2022.

52. Paris J. J., Schreiber M. D., Elias-Jones A. Resuscitation of preterm infant against parental wishes. //Arch. Dis. Child Fetal Neonatal Ed. 2005. Vol. 90, № 3. P. 208—210.

53. Plachouras N., Sotiriadis A., Dalkalitsis N., et al. Fulminant sepsis after invasive prenatal diagnosis. //Obstet Gynecol. 2004. Vol.104, № 6. P. 1244—1247.

54. Rowe H. J., Fisher R. W., Quinlivan J. A. Are pregnant Australian women well informed about prenatal genetic screening? A systematic investigation using the Multidimensional Measure of Informed Choice. // ANZJOG: Austral. and N.Z.J. Obstetr. Gynaecol. 2006.Vol. 46, № 5. P. 433—439.

55. Saltvedt S., Almstrom H. Fetal loss rate after second trimester amniocentesis at different gestational age. // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 1999. Vol.78, № 1. P. 10—14.

56. Singer P. Rethinkng life and death. Oxford, Oxford University Press, 1995. P. 210.

57. Shakin A. Antenatal screening and its possible meaning for unborn baby?s perspective. //BMC MED. Ethics — 2001. — Vol. 2, № 3 (published on line before print, May 22, 2001).

58. Squier M., Chamberlain P., Zaiwalla Z., et al. Five cases of brain injury following amniocentesis in mid-term pregnancy. //Dev. Med. Child Neurol. 2000. Vol.42, № 8. P. 554—560.

59. Strauss A., Hasbargen U., Paek B., et al. Intra-uterine fetal demise caused by amniotic band syndrome after standard amniocentesis. //Fetal Diagn. Ther. 2000. Vol.15, № 1. P. 4—7.

60. Thorp J. A., Helfgott A. W., King E. A. et al. Maternal death after second-trimester genetic amniocentesis. //Obstet. Gynecol. 2005. Vol. 105, № 5, Pt.2. P. 1213—1215.

61. West J. C. Parents do not have autority to refuse to consent to resuscitation of fetus born alive. //J. Healthc Risc Manag. 2001. Vol. 21, № 3. P.33—34.

62. Vaknin Z., Ben-Ami I., Reish O. et al. Fetal abnormalities leading to termination of singleton pregnancy: the 7-year experience of a single medical center. //Prenat. Diagn. 2006. Vol.26, № 10. P. 938—943.

63. Vilar C. N., Vicente V. A., Puigarnau V. R. et al. Skin dimpling: a complication of amniocentesis. // An. Pediatr. (Barc). 2007. Vol. 66, № 4. P. 407—409.

 

Введение

Пренатальная диагностика относится к новым, бурно развивающимся направлениям медицины. В настоящем обзоре проведен анализ современных данных о сути пренатальной диагностики, на основе которого можно прогнозировать последствия ее широкого внедрения в России. Это особенно важно в связи с тем, что она оказывает влияние на российский репродуктивный потенциал — на тех беременных женщин, которые намерены родить. В условиях сложившегося у нас тяжелого демографического кризиса необходимо тщательно контролировать любые факторы, которые могут усугубить этот кризис, или, наоборот, вывести из него.

Прежде всего, следует уточнить используемые понятия. Пренатальная диагностика (ПД) в том виде, в котором она существует в настоящий момент, и так, как она понимается практической медициной, не равнозначна дородовому обследованию беременных женщин, а, формально составляя его часть, имеет свое специфическое содержание и свои цели. Согласно определению самих специалистов, ПД — это новое научно-практическое направление медицинской генетики, а «основу ПД составляют ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями…» путем прерывания беременности [8, 12, 16].

На первом этапе ПД беременных женщин обследуют с помощью непрямых методов (главным из них является определение в сыворотке крови матери маркеров заболеваний плода) и прямого неинвазивного метода — УЗИ — для выделения среди них группы риска по наличию у плода врожденной и наследственной патологии. Женщинам из группы риска назначают инвазивные (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез или фетоскопия) процедуры и в полученных с их помощью пробах проводят анализ генетического аппарата плода.

В своем современном состоянии ПД характеризуется наличием, с одной стороны, невероятно детализированной, скрупулезно разработанной и быстро разрастающейся сложной системы диагностических методов, а с другой стороны — признаков, ставящих под сомнение необходимость ПД и выводящих ее фактически за рамки медицины [8, 11, 12, 16, 17]. Эти признаки рассматриваются ниже.

Цель пренатальной диагностики

Целью ПД, в отличие от медицинской диагностики, является не обнаружение патологии для обоснования наиболее оптимального метода ее лечения, а обнаружение главным образом неизлечимых наследственных аномалий у плода для его уничтожения с помощью аборта [8, 11, 12, 14, 16]. По данным Менсфилда и соавторов, чаще всего прерывают беременность после выявления у плода синдрома Дауна (в 92% случаев), анэнцефалии (в 84%), синдрома Тернера (в 72%), расщелины позвоночника (в 64%) и синдрома Клайнфелтера (в 58%) [48]. Число известных на сегодняшний день наследственных заболеваний превышает 4000 и продолжает пополняться каждую неделю [20, 62], параллельно расширяются списки заболеваний, доступных ПД [16, 21, 62].

Вместе с тем, прогресс данной технологии не сопровождается повышением нравственного уровня и профессиональной ответственности врачей-генетиков. Скорее происходит обратное: все большее число подозреваемых по результатам ПД заболеваний у плода расценивается как основание рекомендовать пациенткам аборт и в этот список внесли даже такие формы патологии (например, врожденную гиперплазию коры надпочечников) [16], для которых уже давно разработана схема лечения. Женщина, направляемая на обследование, обычно ждет подтверждения, что плод у нее развивается нормально, а врач считает успехом обнаружение у плода дефекта [11, 16, 32, 34, 62].

Следовательно, цели беременной женщины и врача при проведении генетического тестирования чаще всего не совпадают. Ниже суммированы последствия для беременной женщины ПД на всех ее этапах.