Ідеальні та реальні популяції

• закон сталості генетичної струк­тури ідеальних популяцій (закон Харді - Вайнберга)

• використання закону Харді-Вайнберга для визначення гене­тичної структури реальних попу­ляцій і популяцій людей

Закон Харді-Вайнберга. Математичну за­лежність між частотами алелів і генотипів в іде­альній популяції встановили одночасно у 1908 р. і незалежно один від одного англійський математик Дж. Харді і німецький лікар В. Вайнберг.

Рис. 2.8 Закон Харді-Вайнберга.

 

Ця закономірність відома як закон Харді-Вайнберга (за­кон генетичної рівноваги), який є основним законом популяційної генетики. Закон читається так: У вільносхрещуваній популяції частоти алелів залиша­ються постійними з покоління в покоління за певних умов. Певні умови – це: а) чисельність популяції по­винна бути нескінченно великою, щоб забезпечити вільне схрещування; б) не повинен відбуватися му­таційний процес заданим геном; в) не повинен відбу­ватися природний добір за ознакою, яку кодує да­ний ген; г) не повинні відбуватися міграції особин у популяцію і з популяції. Цим умовам відповідає тільки ідеальна популяція. В ідеальній популяції частоти го­мозиготних і гетерозиготних генотипів швидко до­сягають певних рівноважних частот відповідно до частот алелів і залишаються постійними від поко­ління до покоління (рис. 2.8).

Припустимо, що в генофонді популяції, яка відпо­відає вищевказаним умовам, певний ген представ­лений алелями А і а. У популяційній генетиці часто­ту домінантного алеля А позначають через р, час­тоту рецесивного алеля а – через q. За умови, що А і а - єдині алелі гена, p + q = 1. У популяції утво­рюється р сперматозоїдів з алелем A, q спермато­зоїдів з алелем а і р яйцеклітин з алелем A, q яйцек­літин з алелем а. При панміксії сперматозоїди (p + q) запліднюють (p + q) яйцеклітин, в результаті чого ут­ворюються зиготи у співвідношенні, яке визначаєть­ся як квадрат двочлена: (p + q) х (p + q) = (p + q)². Тоді рівноважні частоти генотипів будуть становити: (p + q)² = p ² +2 pq + q ².

Формула (p + q)² = p ² +2 pq + q ² = 1 (або 100 %) є алгебраїчним виразом закону Харді-Вайнберга для двох алелів, дер- частота домінантного алеля A; q -частота рецесивного алеля а; р² - частота домі­нантних гомозигот АА; 2 pq - частота гетерозигот Aα; q ² - частота рецесивних гомозигот аа. У тих випадках, коли ген представлений серією алелів, формула Харді - Вайнберга має вигляд квадрата багаточлена. Для трьох алелів з частотами р, q, r, причому (p + q + r =1), рівноважна частота генотипів визначається за формулою квадрата тричлена (p + q + r)² = p ¹ + q ² + r ² +2 pq +2 pr +2 qr. Для двох алелів гена рівноважна частота генотипів встановлюєть­ся вже в першому поколінні, для трьох і більше алелів – у наступних поколіннях, але обов’язково встановлюється.

Популяція, яка описується рівнянням Харді-Вайн­берга (p + q)², є ідеальною популяцією; вона знахо­диться у стані генетичної рівноваги (генетичної ста­більності). У такій популяції генофонд не змінюється з покоління в покоління, відсутня генетична мінливість і не відбувається еволюційний процес. Але еволюція на Землі триває понад 3,5 млрд. років. У природі іде­альні популяції не зустрічаються, існують реальні популяції, в яких: чисельність особин не буває не­скінченно великою, панміксія не абсолютна, відбу­ваються мутаційний процес, природний добір, міграції. Але це не зменшує цінності закону Харді-Вайнбер­га. Він визначає умови генетичної стабільності вільносхрещуваної популяції і умови, які порушують цю стабільність. Сама по собі частота генів у попу­ляції в процесі генетичної комбінаторики ("перетасу­вання" генів) при вільному схрещуванні не змінюєть­ся. У великих вільносхрещуваних популяціях спо­стерігається тенденція до відносного збереження частот алелів у ряді поколінь. Частоту генів у попу­ляції змінюють і тим самим порушують генетичну рівновагу такі фактори, як: мутаційний процес, мігра­ція, природний добір, дрейф генів.

З рівняння Харді-Вайнберга випливає важли­вий наслідок – значна частина рецесивних алелів у популяції знаходиться у гетерозиготному стані. Тому в кожному поколінні з популяції може елімінуватися лише незначна частина рецесивних алелів – ті алелі, які перейдуть у гомозиготний стан (аа), проявлять­ся фенотипно і підпадуть під дію природного добо­ру. Закон Харді - Вайнберга носить теоретичний характер, але має широке застосування в попу­ляційній генетиці як основа популяційно-статистич­ного методу при математичному вивченні проблем еволюції. У медико-генетичних дослідженнях він без будь-яких додаткових методів дозволяє вста­новити частоту рецесивного патологічного алеля, частоту гетерозигот – носіїв цього алеля, генетичну структуру популяції. Для цього потрібно знати час­тоту рецесивних гомозигот q², тому що це єдиний генотип, який можна розпізнати за його фенотипом.

Поняття про мікроеволюцію

• популяція - елементарна одини­ця еволюції

Макроеволюцією називається еволюційний про­цес, який відбувається всередині виду, веде до його диференціації і може завершитися утворенням ново­го виду. Але найчастіше результатом мікроеволюції є утворення генетичного поліморфізму. Мікроеволюція здійснюється у короткий історичний час і доступ­на для безпосереднього вивчення. Вчення про мікро­еволюцію складає основу синтетичної теорії еволюції. Це вчення ґрунтується на точних методах дослід­ження еволюційного процесу в популяціях (генетичні, екологічні, математичні, експеримент з моделюван­ням). За синтетичною теорією еволюції, популяція – елементарна одиниця еволюції. Елементарним ево­люційним матеріалом є мутація. Видоутворення по­чинається з елементарного еволюційного явища – стійкої і напрямленої зміни генетичного складу (ге­нетичної конституції або генофонду) популяції.

Популяція – це досить численна і тривало існу­юча в природі сукупність особин певного виду, які впродовж тривалого часу (великої кількості поколінь) населяють визначену територію, всередині якої відбувається в тій або іншій мірі панміксія, відсутні помітні ізоляційні бар’єри, яка відокремлена від сусідніх сукупностей особин того ж виду певним ступенем добору, або різних форм територіальної чи біологічної ізоляції.

Популяція є елементарною структурною одини­цею еволюційного процесу. Це реальне природне явище, з яким пов’язане існування будь-яких живих організмів. Всередині популяції існує виняткова пан­міксія: схрещування особин, які походять з різних популяцій, – явище рідкісне, а тому обмін генетич­ною інформацією між різними популяціями одного виду різко обмежений.

Різні умови існування, в яких перебувають попу­ляції одного виду, зумовлюють різний напрямок дії природного добору.

Властивості популяції: величина, ступінь ізольо­ваності від суміжних популяцій, периферичне або центральне розташування популяції в межах ареа­лу виду, статевий і віковий склад популяції, внутрішньопопуляційний поліморфізм.

Особливості популяційних генофондів за ефек­ту добору набувають пристосувального характе­ру: підбір алелів, що в конкретному генофонді за­безпечує специфічну комбінативну і модифікацій­ну мінливість у популяції, стає оптимальним в умо­вах існування цієї популяції.

Таке визначення стосується двостатевих організ­мів, що здатні до схрещування. Популяцією в орга­нізмів, що розмножуються нестатевим шляхом, партеногенетично або самозаплідненням, необхід­но вважати групу особин клону або чистої лінії, які займають певний ареал і відокремлені від таких же сукупностей особин простором з меншою численністю або відсутністю особин даного виду.

Панміксія, в першу чергу, визначає єдність по­пуляції як еволюційної одиниці. Проте ступінь панміксії може коливатися серед різних видів за­лежно від характеру розмноження.

У великій поліморфній панміктичній популяції, яка складається з однакових за життєздатністю та плідністю особин, різні гомозиготні і гетерозиготні генотипи швидко досягають рівноваги частот залежно від існуючих у популяції частот алелів.