Критерии диагноза рефрактерной сидеробластной анемии.

1. Анемия значительная, гипохромная, микроцитарная.

3. Число ретикулоцитов низкое.

4. Содержание железa сыворотки крови повышенное.

5. В стернальном и пунктате много сидеробластов (окраска на железо).
Эритроидный росток гиперплазирован.

6. В мазке периферической крови находят 2 популяции эритроцитов.

ВНИМАНИЕ!

         Дифференциальный диагноз врожденной и приобретенной форм, первичной и вторичной, рефрактерной и обратимой решается по комплексу кли­нических данных.

Рефрактерная сидеробластная анемия относится к числу трудно диагности­руемых заболеваний.

Без окраски цитологических и гистологических препаратов на железо данная болезнь не может диагностироваться.

Изменения в анализax периферической крови часто не сводятся только к ане­мии. Возможны тромбоцитоз или тромбоцитопения, сдвиг в формуле крови влево, нейтропения или нейтрофилез. В этом усматривается доказательство ее миело-пролиферативной принадлежности. Чаще всего это действительно особая форма миелопролиферативного заболевания со специфической поломкой хромосомного аппарата клеток (делеция F-хромосомы).

В отдельных случаях гематологические проявления заболевания более соот­ветствуют понятию миелодисплазии. Эти больные - кандидаты на развитие острого лейкоза, сроки наступления которого крайне разнообразны.

Часто обнаруживается спленомегалия.

Адекватных методов лечения пока нет. Применяются трансфузии эритроци-тарной массы и периодические курсы терапии десфералем.

 

ТАЛАССЕМИИ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Наследственные гемолитические анемии, вызванные нарушением синтеза цепей глобина.

Структура гемоглобина

Гемоглобин (Hb) здорового человека:

 

 

                               

	Hb A (95%)-2a-цепи и 2в-цепи
		Hb A (95%)-2a-цепи и 2б-цепи
			Hb A (95%)-2a-цепи и 2у-цепи

 

Талассемии могут быть гетеро- и гомозиготными, тяжелыми и легкими по течению.

ПАТОГЕНЕЗ

Несбалансированный синтез цепей глобина. Делеция гена, ответственного за синтез глобина.

Патология цепей глобина приводит к структурным нарушениям в гемоглобине, нарушению ассимиляции железа при синтезе гемоглобина и одновременно к ранней гибели эритроцитов.

 

ХАРАКТЕРИСТИКА ЭРИТРОПОЭЗА

Эритропоэз при талассемиях усилен, но неэффективен. Главной причиной неэффективности эритропоэза считают избыточный синтез а-цепей глобина (при наиболее частой форме талассемии-в-талассемии).

Неэффективный эритпоэз сопровождается гибелью части эритрокариоцитов в костном мозге. Вырабатываемые (созревшие) эритроциты имеют укороченную продолжительность жизни.

 

ПРИЧИНОЙ АНЕМИИ ПРИ ТАЛАССЕМИИ ЯВЛЯЮТСЯ:

1. Неэффективный эритпоэз

2. Повышенный гемолиз эритроцитов в селезенке.

     В селезенке и печени при тя­желых (гомозиготных) формах талассемии находят очаги викарного экстрамедулярно-го эритропоэза.

 Отражением неэффективного эритропоэза и экстрамедулярного эритропоэза являются изменения морфологии эритроцитов, эритрокариоцитоз, ретикулоцитоз в мазке периферической крови.

Избыточное кроветворение, анемия, гипоксия приводит к нарушению физического раз­ вития ребенка, деформации костей.

Характерна и спленомегалия - результат повышенного гемолиза эритроцитов и экстрамедулярного викарного кроветворения.

ДИАГНОСТИКА ТАЛАССЕМИИ.

ПОДОЗРЕНИЕ НА ТАЛАССЕМИЮ ВОЗНИКАЕТ:

  1. При развитии анемии в детском возрасте, ее наследственном характере (эти признаки в легких случаях заболева­ния могут отсутствовать).

2. Наличии гипохромной анемии, ретикулоцитоза, мишеневидных эритроцитов, признаков морфологической анаплазии эритроцитов, базофильной пунктации.

2. Повышении содержания непрямого билирубина.

3. Повышении содержания железа в сыворотке крови.

4. Увеличении размеров селезенки.

Диагноз доказывается с помощью электрофореза гемоглобина, а затем биосинтеза цепей глобина.

Внимание!

В нашей стране талассемией в основном болеют жители Средней Азии, Кав­каза (особенно азербайджанцы), коренное население Дальнего Востока. Учет нацио­нальной принадлежности облегчает диагноз.

 

  ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ТАЛАССЕМИЙ

1. Анемия гипохромная.

2. Ретикулоцитоз.

3. Морфологические изменения эритроцитов.

4. Непрямая билирубинемия.

5. Нередко увеличение селезенки.

6. Содержание железа сыворотки крови нормальное или повышенное.

7. Нарушение в данных электрофореза гемоглобина.

 

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ ТАЛАССЕМИИ

ПРОВОДИТСЯ:

     1. С хронической железодефицитной анемией.

8. Анемией на основе свинцовой интоксикации.

9. С эритромиелозом.

2. Изредка с эритремией (из-за компенсаторного усиления эритропоэза возможно развитие вторичного эритроцитоза).