Лабораторно-инструментальное обследование.

Лабораторные исследования:

· Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ

· Общий анализ мочи

· Биохимический анализ крови (общий белок, белковые фракции, мочевина, креатинин, АСТ, АЛТ, ГГТП, ЛДГ, билирубин общий, глюкоза)

· Бактериологические исследования содержимого из очагов инфекции с определением чувствительности к антибиотикам

· Диагностика вирусных инфекций методом ПЦР (гепатиты В, С, ВИЧ, ЦМВ, ЭБВ). Серодиагностика не информативна

· Исследование уровней иммуноглобулинов А,М,G с анализом результатов в соответствии с возрастными нормами.

· При необходимости исключения дефицита селективных антител оценивают титр антител к белковым и полисахаридным антигенам (поствакцинальный или постинфекционный). Исследование поствакцинального ответа в возрасте до 3 лет малоинформативно. При подозрении на иммунодефицит вакцинация живыми вакцинами противопоказана.

Для оценки антителообразования на белковые антигены исследуют IgG к дифтерийному и столбнячному анатоксинам или к Haemophilus influenzae типа B. Для оценки ответа на полисахаридные антигены применяются пневмококковая и менингококковая вакцины, не содержащие белковых носителей. Оценку способности антителообразования проводят через 3–4 недели после вакцинации. Адекватным приростом является 4х кратное увеличение от исходного уровня. При сомнительных результатах проводят повторную оценку через 3-4 недели. Результаты оценивают с учетом возраста больного.

· Популяции и субпопуляции лимфоцитов (СD3+, CD4+,СD8+,СD19+, CD20, CD56).

· При постановке диагноза ПИД с фенотипом ОВИН и невозможности объективной оценки способности синтеза антител в ответ на вакцинацию необходимо проведение фенотипирования В-лимфоцитов (CD19+CD27−IgD+, CD19+CD27+IgD+, CD19+CD27+IgD−, CD19+CD38++IgM+, CD19+CD38+++IgM−, CD21low (CD19+CD21lowCD38−).

Молекулярно-генетическое обследование

· Необходимо для последующей возможности проведения пренатального генетического консультирования в случаях наследственных агаммаглобулинемий.

Описанные к настоящему времени мутации, способные привести к развитию различных форм ПИД с нарушением синтеза антител, приведены в разделе Классификация. Несмотря на то, что в случае ПИД с фенотипом ОВИН причинно-значимые мутации выявляются не более, чем в 12% случаев, генетическое исследование проводить целесообразно, так как выявление моногенного дефекта определяет прогноз и тактику лечения пациента.

· Перинатальная диагностика основана на молекулярно-генетическом исследовании клеток пуповинной крови и околоплодных вод, а также ворсин хориона.

Инструментальные исследования

Обязательные инструментальные исследования:

· Методом выбора при обследовании органов грудной клетки является компьютерная томография; при отсутствии технической возможности рентгенография (кратность исследования по клиническим показаниям, но не реже 1 раза в год)

· рентгенография придаточных пазух носа;

· ФВД;

· ЭКГ;

· УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства

Дополнительные инструментальные исследования:

· компьютерная томография ППН;

· компьютерная томография органов брюшной полости (по показаниям – с контрастированием);

· фибробронхоскопия (с биопсией по необходимости);

· фиброгастроскопия (с биопсией по необходимости);

· фиброколоноскопия (с биопсией по необходимости);

· УЗИ доступных осмотру лимфоузлов;

· биопсия лимфоузлов, селезенки, легких и других органов (по показаниям).

Кратность исследования определяется клиническими показаниями.

Консультации специалистов (по показаниям):

· пульмонолога;

· гематолога;

· онколога;

· гастроэнтеролога;

· ревматолога;

· отоларинголога

Таблица 3. Лабораторная диагностика ПИД с нарушением синтеза антител

	Норма	ХLA и другие агаммаглобу-линемии	Селективный дефицит IgA	Гипер-IgM	ОВИН
IgA (мг/дл)	100–350	<20	<7	<7	Снижение
IgM (мг/дл)	80–250	<20	Норма	>300	Снижение или норма
IgG (мг/дл)	900–1800	<200	Норма	Снижение	<450-500 мг/дл (у взрослых), снижение на 2 стандартных отклонения от возрастной нормы (у детей)
В-лимф. (%)	5–19	<1%	Норма	Норма	Изменения вариабельны (от нормальных значений до резкого снижения <1%)
Т-лимф.	55–80%	Норма	Норма	вариабельно	вариабельно

В таблице представлены нормы иммуноглобулинов для взрослых (коррекция нормальных значений для детей проводится в соответствии с возрастом).