Последовательность действий врача-генетика при консультировании больного с гоносомным синдромом

 

А. Кариотипирование

Б. Осмотр больного и сбор анамнеза

В. Получение и анализ дерматоглифа

Г. Заключение

Д. Исследование полового хроматина

Е. Составление и анализ родословной схемы

 

Решите ситуационные задачи, согласно приведенному примеру.

В ККМГ направлен больной по поводу бесплодия. При осмотре обнаружено: женоподобная конституция (широкие плечи, узкий таз), двусторонняя гинекомастия, незначительное снижение интеллекта.

а) Какое заболевание можно предположить у пациента?

б) Какие методы следует использовать для подтверждения диагноза?

в) Какое заключение по поводу деторождения сделает врач – генетик?

Ответ: а) синдром Клайнфельтера

б) исследование полового хроматина; кариотипирование

в) деторождение не возможно

 

1. В ККМГ врачом-генетиком направлена на консультацию пациентка по поводу бесплодия. Данные осмотра: телосложение правильное, рост 178 см., незначительно снижен интеллект. При проведении экспресс-диагностики полового хроматина обнаружено два тельца Барра в 68% исследованных клеток букального мазка.

а) Какой диагноз можно поставить пациентке?

б) Какой метод следует использовать для подтверждения диагноза?

в) Какие методы лечения бесплодия следует применить?

 

 

2. В ККМГ обратились супруги с целью прогноза потомства. Их единственный ребенок родился с множественными врожденными пороками развития: микроцефалия, анофтальмия, двусторонней расщелиной верхней губы и твердого нёба, полидактилия, низко расположенные и деформированные ушные раковины. Ребёнок погиб на четвертые сутки после рождения. Исследования показали, что в кариотипе женщины имеется сбалансированная транслокация хромосом. Ёе кариотип: 46, ХХ, t (13+ 15). Кариотип мужчины в норме.

а) Какое наследственное заболевание можно предположить у ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

 

 

3. У здоровых родителей родилась дочь с фенилкетонурией. У матери ребенка больна этим заболеванием сестра. Сведений о родственниках отца ребенка получить не удалось.

а) Можно ли установить генотип родителей и ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

 

Блок 3 Биология развития. Общие закономерности эволюции органов.

Блок 3.1 Размножение организмов. Формы размножения и их цитологические основы. Гаметогенез. Мейоз.

1. Характерные черты бесполого размножения

а) в основе лежит мейоз и комбинативная изменчивость

б) образующиеся организмы генетически не отличаются от исходного организма, в основе лежит митоз

в) участвуют специализированные клетки — гаметы

г) новые организмы разнообразны

 

2. Характерные черты полового размножения

а) в основе лежит регенерация

б) вновь образующиеся организмы формируют клоны сходных особей

в) в основе лежит мейоз и половой процесс

г) осуществляется соматическими клетками

 

3. Для вегетативного размножения не характерно

а) в основе лежит регенерация

б) число хромосом в ходе размножения не меняется

в) потомство не отличается от родителя

г) участвуют специализированные клетки — гаметы

 

4. Процесс, лежащий в основе полового размножения у растений

а) регенерация

б) рост

в) опыление

г) фототаксис

 

5. Конъюгация — это

а) половой процесс у многоклеточных

б) половой процесс у одноклеточных

в) бесполое размножение одноклеточных

г) бесполое размножение многоклеточных

 

6. Половая форма размножения

а) почкование

б) полиэмбриония

в) партеногенез

г) эндогония

 

7. Вид партеногенеза как механизм регуляции численного соотношения полов

а) факультативный

б) облигатный

в) искусственный

г) андрогенез

Сперматогенез происходит в

а) семяпроводах

б) яйцеводах

в) семенниках

г) яичниках

Гонады – это

а) потовые железы

б) сальные железы

в) половые железы

г) молочные железы