На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства.

а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом

 

210. В дородовой диагностике не используется:

а) амниоцентез б) рентгеноскопия в) фетоскопия г) исследование крови из пуповины

 

211. Генетический риск следует считать высоким, если он составляет:

а) 6 – 12% б) 1 – 5% в) 5 – 8% г) свыше 20%

212. К наследственной патологии не относятся:

а) туберкулёз б) травмы, ожоги в) псориаз г) фенилкетонурия

 

213. В пренатальной диагностике используется:

а) метод ядерно-магнитного резонанса б) рентгеноскопия

в) авторадиография г) кордоцентез

214. Направление на пренатальную (дородовую) диагностику в МГК получают:

а) все беременные женщины с целью определения пола будущего ребенка

б) все беременные женщины старше 35 лет, беременные женщиным с отягощенным акушерским анамнезом (мертворождения, выкидыши и т.д.)

в) беременные женщины, перенесшие какую-либо инфекцию (корь, краснуха, дифтерия, дизентерия т.д.)

г) верно все перечисленное

 

215.При моногенном типе наследования риск рождения ребенка с наследственным заболеванием вычисляется:

а) по специальным эмпирическим таблицам

б) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя

в) как теоретически ожидаемый с использованием данных статистики

г) верно все перечисленное

 

216.Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить:

а) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя

б) по специальным эмпирическим таблицам

в) как теоретически ожидаемый с учетом закона Моргана

г) по эмпирическим таблицам учитывая возраст родителей

 

217.В МГК обратились супруги с целью прогноза потомства. У обоих супругов повышено содержание фенилаланина в крови. Каков прогноз потомства?

а) деторождение возможно, риск рождения больного ребенка – 0%

б) деторождение не желательно, поскольку риск рождения больного ребенка – 75%

в) деторождение возможно при высоком риске (25%), но следует провести дородовую диагностику

г) деторождение не возможно, риск рождения больного ребенка –100%

16. Новорожденные с синдромом Патау характеризуются основными дифференциальными признаками:

а) монголоидный разрез глаз, эпикант, ЧПЛ, короткая шея, широкая переносица, большой высунутый язык, короткопалость

б) расщелина губы и неба, долихоцефалия, ЧПЛ, микрофтальмия и анофтальмия (уменьшение или отсутствие глазных яблок), полидактилия

в) недоразвитие нижних челюстей (микрогения), стопа-качалка, синдактилия, крипторхизм

г) маленький рост, крыловидная складка шеи, недоразвитие молочных желез, широко расставленные соски

 

17. Более тяжелые клинические признаки имеют болезни, обусловленные:

а) недостаточностью генетического материала, б) избытком генетического материала

в) точечными мутациями г) робертсоновскими транслокациями

18. Расщелины губы и нёба могут наследоваться:

а) мультифакториально; б) в соответствии с законами Менделя;

в) в рамках наследственных синдромов г) в соответствии с законами Моргана

19. С расщелиной губы, нёба связан наследственный синдром:

а) Терне Шерешевского б) Патау в) Клайнфельтера г) Марфана

 

20. Синдром Кляйнфельтера характеризуется:

а) снижением интеллекта (в 30%), бесплодием, сглаживанием половых признаков

б) гиперсексуальностью, плодовитостью, мускулизацией

в) аномалиями и пороками развития сердечно-сосудистой системы не совместимыми с жизнью

г) аномалиями и пороками развития дыхательной системы не совместимыми с жизнью

 

21. Наследственные болезни человека:

а) серповидно-клеточная анемия б) краснуха в) аскаридоз г) малярия

Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод

а) биохимический б) цитогенетический

в) генеалогический г) клинический

Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии

а) кордоцентез в) фетоскопия д) биопсия хориона

б) УЗИ