Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
РАБОТА 1. Решение задач с использованием популяционно- статистического метода.↑ ⇐ ПредыдущаяСтр 4 из 4 Содержание книги
Похожие статьи вашей тематики
Поиск на нашем сайте
Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, решить ситуационные задачи. Задача № 1 Алкаптонурия характеризуется окрашиванием суставных хрящей в оранжевый цвет и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В возрасте после 40 лет при этой аномалии развивается упорный полиартрит, приводящий к тугоподвижности суставов. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 100 000, Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции в %. Решение.
Задача № 2. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Для европейских стран частота заболевания составляет 2: 10 000. Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей. Решение.
Задача № 3. Гиперхолестеринемия (повышенное содержание в крови холестерина) является аутосомно-доминантным признаком. Среди населения Европы Гиперхолестеринемия встречается с частотой 2: 1 000 новорожденных. Определите частоту доминантных и рецессивных генов из данной аллельной пары в генофонде населения Европы.
Решение.
Задача № 4. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25 %. Заболевание встречается с частотой 6: 10 000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену среди 10 000 населения (и в %).
Решение.
РАБОТА 2. Решение задач с использованием биохимического и других методов генетики. Задача № 1. В медико-генетическую консультацию пришли муж и жена, являющиеся троюродными братом и сестрой. Их первый ребенок болен фенилкетонурией, родители здоровы. Каким образом можно подтвердить диагноз и как помочь ребенку? Определите возможность рождения у данных родителей здоровых детей, если известно, что фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Решение. 1) Диагноз фенилкетонурии подтверждается скрининг-тестом: капнуть раствором хлорного железа на пеленку, пропитанную мочой ребенка - появляется зеленое окрашивание. В дальнейшем используется метод определения количества фенилаланина в крови ребенка в динамике - количество будет нарастать. Рекомендовать строгую диету, исключающую фенилаланин, на 5 лет.
2) Родители - гетерозиготные носители, т. к. у них родился рецессивный ребенок Р Аа х Аа. G А, а А, а F АА, Аа, Аа, аа - 25 %, риск рождения больного ребенка высок.
Задача № 2. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, мать которой страдала упорными полиартритами невыясненной этиологии. Определите возможность рождения больных детей, если эта женщина выйдет замуж за мужчину, страдающего алкаптонурией. Известно, что алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какой скрининговый тест на алкаптонурию может быть использован при рождении ребенка?
Решение. 1) Установить точно по данным сведениям генотип женщины нельзя. Учитывая то, что ее мать страдала упорными полиартритами, причиной которых могла быть алкаптонурия, генотип этой женщины может быть как гомо- так и гетерозиготным.
2) После рождения ребенка можно провести скрининговый тест: капнуть на пеленку, смоченную мочой ребенка, NаОН - проявятся коричневые пятна.
Задача №3. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу того, что родившаяся у нее дочь страдает поносами, имеет падение веса и у нее отмечается рвота после кормления грудью. Рвота отмечается и после молочной смеси. Сама мать ребенка после употребления в пищу молока отмечает вздутие живота. Чувство дискомфорта в животе после приема молока отмечает и ее муж. Какой предположительно можно поставить диагноз? Каков прогноз заболевания и какие рекомендации можно дать родителям ребенка? Решение. 1) По проявившимся симптомам у ребенка можно предположить галактоземию. Плохая переносимость молока взрослыми характерна для гетерозиготного носительства гена галактоземии, следовательно, родители этой девочки могут быть гетерозиготами. 2) Прогноз заболевания будет благоприятным, если ребенка перевести на лечебное питание, исключающее молоко. Если этого не сделать - прогноз отрицательный. Препятствием к к деторождению их гетерозиготность не является, т. к. галактоземия лечится. Однако, все дети, рождающиеся в этой семье, должны находиться под тщательным наблюдением, чтобы не пропустить галактоземию. Задача № 4. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей, их дети также здоровы. Какой предположительно можно поставить диагноз и как его обосновать? Решение. По видимому, у данного ребенка имеет место фенокопия. Причиной ее могла быть перенесенная матерью во время беременности корьевая краснуха, вирус которой обладает тератогенным действием. Однако, следует исключить синдром Патау. Обоснованием диагноза должна стать кариограмма ребенка, которая в случае фенокопии будет нормальной.
|
||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-20; просмотров: 14122; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.117.72.244 (0.01 с.) |