Генетические основы развития

Клетка

Любая клетка состоит из цитоплазмы, в которой вырабатываются различные материалы, необходимые для роста и жизнедеятельности организма, и ядра, обеспечивающего программирование этой актив­ности и определяющего ее общее направление.

Ядро содержит (у человека) 23 пары хромосом. Каждая хромосома несет в себе многие тысячи генов, ответственных за различные аспекты строения организма и разнообразные функции (размеры тела, цвет глаз, волос и кожи, выработка тех или иных ферментов, рост и развитие, продолжительность жизни и т. д.).

Носителем наследственности с ее генетическим кодом служит де-зоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), которая передает заложенные в ней инструкции в цитоплазму через другую, синтезируемую с ее по­мощью кислоту - рибонуклеиновую (РНК). Таким образом, именно РНК, выходя из ядра, будет налаживать «работу» цитоплазмы и заставлять ее вырабатывать все необходимые белки в соответствии с «генеральным планом», заданным ДНК.

Клеточное деление

С момента образования исходной клетки - оплодотворенного спер­матозоидом яйца (зиготы)-весь процесс роста организма происходит за счет последовательных клеточных делений. Ядро клетки при этом делится надвое, что приводит к разделению генетического материала между двумя образующимися ядрами и к восстановлению в каждом из них 23 пар хромосом.

Исключение из этого правила составляют лишь клетки одного типа. Речь идет о половых клетках, или гаметах, ответственных за размноже­ние особей. Когда для образования яйцеклеток в яичниках или спермато­зоидов в семенниках клетки-предшественники подвергаются делению,

 

216 Приложение А

 

Клетки, из которых образуются гаметы (23 пары хромосом)

Образование гамет (23 хромосомы)

Встреча сперматозоида (23 хромосомы) с яйцеклеткой (23 хромосомы)

Образование зиготы (23 пары хромосом

У матери У отца

Рис. А. 16. Хромосомный набор (ка-риотип) человека. 46 хромосом объе­динены попарно. Хромосомы первых 22 пар одинаковы у обоих полов. У мужчин 23-я пара представлена раз­ными хромосомами-X и Y, а у жен­щин-двумя Х-хромосомами. Синдром Дауна характеризуется наличием лиш­ней хромосомы 21-й пары (так назы­ваемая трисомия-21).

Рис. A.I а. Образование гамет и оплодотворение. Каждая гамета содержит поло­вину набора хромосом, имеющегося в клетках родителей. В результате случайно­го распределения родительских хромосом по гаметам во время клеточного деления создается множество различных сочетаний генов, ответственных за физические и психические особенности будущего ребенка.

№ииш

12 3456

xi» a ft ft u

7 8 9 10 11 12

iA Nl hft U ftx u

13 14 15 16 17 18

Норма. «,. Женщина Мужчина

Трисомия Ж Л II

XX XX хал аа ЛИ ГО

19 20 21 22 23

оно происходит таким образом, что каждая из дочерних клеток в результате получает только 23 хромосомы (по одной из каждой пары) и поэтому содержит лишь половину той генетической информации, кото­рой располагают мать и отец.

Набор из 46 хромосом восстанавливается только в момент оплодот­ворения яйцеклетки сперматозоидом. Генетическая информация, кото-

 

Биологические основы поведения

У МАТЕРИ

23 п пара хромосом в клетке — предшественнице яйцеклеток

Возможное распределение хромосом при образовании

яйцеклетки

Возможные сочетания хромосом при оплодотворении яйцеклетки

Возможное распределение хромосом при образовании сперматозоидов

23-я пара хромосом в клетке — предшественнице сперматозоидов

У ОТЦА Рис. А.2. Определение пола у ребенка. Яйцеклетка матери всегда содержит Х-хромосому. Сперматозоид может нести либо Х-хромосому, либо Y-хромосому. Таким образом, теоретически шансы на рождение девочки и мальчика равны и составляют 50%.

рую вносят в зиготу сперматозоид и яйцеклетка, зависит, таким обра­зом, от того, как распределился генетический материал во время образования каждой из половых клеток. Число возможных сочетаний генетического материала в оплодотворенной яйцеклетке огромно, чем и определяется уникальность каждого появляющегося на свет человека (рис. A.I).

Определение пола

Существенное различие между мальчиками и девочками выявляется в структуре 23-й пары хромосом. Если у девочек она образована двумя

218 Приложение А

большими Х-образными хромосомами, то у мальчиков состоит из большой Х-образной хромосомы и более мелкой Y-образной. Таким образом, при образовании гамет все яйцеклетки получают Х-хромосому, а сперматозоиды - либо Х-, либо Y-хромосому. Поэтому в момент оплодотворения яйцеклетка с 50%-ной вероятностью может получить две Х-хромосомы и с такой же вероятностью - одну Х- и одну Y-хромо­сому; в первом случае из зиготы разовьется девочка, а во втором-маль­чик (рис. А. 2).

Передача признаков генами

Восстановление полного набора хромосом в ядре зиготы приводит к тому, что каждый ген здесь будет представлен двумя «экземплярами», по одному от матери и отца, и признаки нового индивидуума будут определяться их совместным действием. В зависимости от того, однако,

б. Передача наследственной рецессивной болезн! МАТЬ Здоровая носитель-/^^~^\

а. Определение цвета глаз

МАТЬ

V - доминантный ген зеленых глаз В — доминантный ген кари^ глаз Ы — рецессивный ген голубых глаз

ОТЕЦ N— доминантный "нормальный" ген т- рецессивный ген, ответственный за развитие болезни

 

Рис. А.З. Действие доминантных и рецессивных генов. Рецессивный ген может вызвать проявление соответствующего признака только в том случае, если он присутствует в обеих гаметах, образующих в результате слияния зиготу. Ска­занное относится, например, к такому признаку, как «голубые глаза» (А), а также к некоторым наследственным болезням (фенилкетонурия, хорея Гентингтона, Б).

Биологические основы поведения

 

является ли ген доминантным или рецессивным, это действие будет проявляться по-разному. Если ген доминантный, то признак, за который он ответствен, проявляется во всех случаях «автоматически». Напротив, если ген будет рецессивным, то в присутствии доминантного гена он обречен на «безмолвие» и способен проявиться только в том случае, если второй ген той же пары будет тоже рецессивным. Поэтому некоторые наследственные признаки одного из родителей у ребенка могут навсегда остаться в скрытом состоянии и снова проявиться лишь в следующем поколении. Подобным образом дело обстоит с голубым цветом глаз и с некоторыми наследственными заболеваниями (такими, например, как фенилкетонурия или хорея Гентингтона) (рис. А.З).

Хромосомные аномалии

Может случиться так, что при образовании яйцеклетки или спермато­зоида разделение хромосомного материала клетки произойдет непра­вильно, в результате чего гаметы либо не получат надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получат лишнюю хромосому (последнее, например, бывает при синдроме Дауна, известном также под названием монголизма). Это заболевание обусловлено присутствием одной лишней хромосомы 21-й пары, откуда еще одно его название-«трисомия-21». Чаще всего своим присутствием в яйцеклетке лишняя хромосома обяза­на матери, перешедшей некий критический возраст, хотя в одном из четырех случаев такая аномалия может быть обусловлена неправильным образованием сперматозоида. Последствия трисомии 21 проявляются главным образом во внешнем облике больного (особенно в чертах лица) и в задержке умственного развития (см. гл. 9).

Нарушение клеточного деления может затрагивать и половые хромо­сомы. Например, если в зиготе присутствует только Х-хромосома¹, развивающийся из нее ребенок будет страдать синдромом Тернера, для которого характерно наличие женских половых органов при отсутствии яичников.

Ребенок может оказаться и носителем трех хромосом 23-й пары. Если речь в этом случае идет о трисомии типа XXY, возникает синдром Клайнфельтера. Этот синдром характеризуется развитием мужских по­ловых органов (с пенисом и семенниками) в сочетании с типично женскими вторичными половыми признаками.

В одном из 1000 случаев лишней оказывается Y-хромосома. Мальчи­ки, ставшие жертвой такой трисомии типа XYY, обнаруживают «сверх­мужские» признаки, обгоняя, как правило, в росте своих нормальных сверстников; в период полового созревания к этому добавляется чрез­мерная секреция мужских гормонов, вызывающая обильные высыпания угрей на лице и импульсивное поведение.

Большинство из описанных аномалий сопровождается умственным недоразвитием и нарушениями аффективной сферы.

Зигота, содержащая только Y-хромосому, вообще нежизнеспособна.

220 Приложение А

Близнецы

В 16 случаях из тысячи у матери может родиться двойня, и в одном случае из четырех близнецы будут идентичными.

Идентичные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотво­ренной одним сперматозоидом; поэтому их называют также однояйцдвы-ми. Развитие из одной зиготы двух человеческих существ обусловлено тем, что после первого клеточного деления каждая из дочерних клеток начинает расти независимо от другой, и это приводит к появлению на свет двух очень похожих детей с совершенно одинаковым генотипом и, разумеется, одного пола.

Неидентичные (двуяйцдвые) близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, освободившихся из яичников одновременно и оплодотво­ренных двумя разными сперматозоидами. В таком случае в стенку матки внедряются и растут бок о бок два эмбриона с разными генотипами, что может приводить к появлению на свет двух братьев, двух сестер или брата и сестры.

Резюме

1. Ядро любой клетки человеческого организма содержит 23 пары хромосом, несущих тысячи генов, которые и определяют признаки и характер развития организма.

2. Гаметы (т. е. яйцеклетки и сперматозоиды) содержат только по 23 хромосомы, а полный их набор восстанавливается лишь при оплодотво­рении яйца (образовании зиготы).

3. Пол зародыша определяется хромосомами 23-й пары, которые у женщин имеют одинаковую, а у мужчин - разную форму; хромосомы обоих типов имеют равные шансы попасть в ядро сперматозоида, поэтому вероятность появления на свет девочки и мальчика одинакова.

4. Рецессивный ген в присутствии своего доминантного двойника бездействует. Он может проявиться только в присутствии другого рецессивного гена, что и имеет место, например, в случае голубого цвета глаз или некоторых наследственных заболеваний.

5. Хромосомные аномалии нарушают нормальное развитие организ­ма. Например, трисомия-21 приводит к синдрому Дауна, а аномалии 23-й пары хромосом-к различным синдромам, затрагивающим поло­вую дифференцировку, а также умственное и аффективное развитие.

6. Однояйцовые близнецы развиваются из одной и той же зиготы и поэтому обладают идентичным генетическим материалом; двуяйцовые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно опло­дотворенных двумя разными сперматозоидами.

Биологические основы поведения

 

физиология поведения

Организация нервной системы

Нервная система-центр деятельности всего организма. Это обуслов­лено тем влиянием, которое она одновременно оказывает и на взаимо­действие организма с внешней средой, и на такие его внутренние процессы, как, например, кровообращение или пищеварение (схема A.I). Таким образом, нервная система выполняет две важнейшие функции. Первая из этих функций-коммуникационная. С одной стороны, это передача различным нервным центрам информации, получаемой рецеп­торами, находящимися в коже, глазах, ушах, носу, рту и других органах;

с другой стороны, это проведение сигналов от нервных центров к зффекторам (железам и мышцам), что дает возможность адекватным и специфическим образом реагировать на те события во внешней среде, с которыми сталкивается организм.

Эту двоякую функцию обеспечивает периферическая нервная система, состоящая, во-первых, из соматической системы, ответственной за взаимодействия организма с внешним миром, и, во-вторых, из вегета­тивной системы, регулирующей деятельность таких внутренних орга­нов, как сердце, легкие, пищеварительный тракт, почки и т.д., и таким образом координирующей «вегетативную жизнь» организма.

Схема A.I. Организация нервной системы.

222 При гожение А

Второй важной функцией нервной системы, без которой теряет смысл и ее первая функция, являются интеграции и переработка получаемой информации и програм иирование наиболее адекватной реакции Эта функция принадлежит центра 1ьной нервной систе ме и включает широкий диапазон процессов-от простейших рефлексов на уровне спинного мозга до самых сложных мыслительных операций на уровне высших отделов головного мозга (см схему А 1)

Однако прежде чем углубиться в вопрос о том, как функционирует нервная система, рассмотрим сначала, каким образом происходит воз­буждение рецепторов и как эффекторы осуществляют действия, запро­граммированные нервными центрами

Рецепторы

Со времен Аристотеля традиционно выделяют пять видов ощуще­ний, информирующих человека об изменениях в окружающей среде Это осязание, вкус, обоняние, слух и зрение В настоящее время, однако, установлено, что существует также много других ощущений и что организм для восприятия непрерывно атакующих его бесконечно разно­образных стимулов снабжен очень сложными механизмами, обеспечи­вающими постоянное взаимодействие его органов чувств между собой Так, например, обстоит дело с восприятием вкуса, которое, как мы увидим, основано на тесном взаимодействии рецепторов ротовой и но­совой полостей Сказанное относится и к взаимодействию между орга­нами зрения и равновесия и к тем расстройствам, к которым может приводить нарушение этого взаимодействия («морская» и «автомобиль­ная» болезни) Следует, однако, заметить, что любая отдельно взятая сенсорная модельность сама по себе настолько сложна, что до раскры­тия всех ее тайн еще очень далеко

В функциональном отношении можно выделить кожное чувство, или соместезию, ощущения, возникающие при прямом контакте с предме­тами внешнего мира, кинестезию, которую обеспечивают внутренние рецепторы, расположенные в мышцах и суставах и ответственные за информацию о степени напряжения или растяжения мышц, а также о положении конечностей, чувство равновесия, осведомляющее нас о поло­жении тела в пространстве благодаря рецепторам, находящимся во внутреннем ухе, химическое чувство, включающее вкус и обоняние и информирующее нас о структурных особенностях молекул, растворен­ных в слюне ити взвешенных в воздухе, ciyx, т е способность к восприятию звуковых волн связанных с колебанием молекул воздуха, и наконец, зрение, обустовленное восприятием световых волн путем поглощения «квантов энергии», называемых фотонами