Диетотерапия детей больных галактоземией

Галактоземия – наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (Г1ФУТ),галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы (УДФ-Э). Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

По данным различных авторов, частота встречаемости галактоземии в популяции колеблется от 1:18000 до 1:187000, а в странах Европы составляет 1:40000.

Выделяют 3 формы указанного заболевания. «классическая» галактоземия, галактоземия вследствие недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия – уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы недостаточность.

Наиболее часто встречается «классическая» форма галактоземии. Первые проявления заболевания у новорожденных детей в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки роста появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, наступает дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.

В течение первого полугодия жизни у больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Диагнозгалактоземии устанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения либо отсутствия активности фермента галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования.

Выделяют вариант «классической» галактоземии «Дуарте», протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы состоянию здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика

На основании приказа №185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни - недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) - галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода (аппарат Victor). При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование (табл. 56).

Таблица 56.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию

Результат	Уровень общей галактозы в сыворотке крови мг%
Отрицательный	<7
пограничный (требуется повторное исследование)	7-10
Положительный	>10

 

После получения положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента галактозо – 1-фосфат-уридилтрансферазы и проводится молекулярно-генетическое обследование.

Диетотерапия

Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона, продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также тщательно избегать употребления тех продуктов, куда они могут быть добавлены (хлеб, выпечка, карамель, сладости, сосиски, колбасы, маргарины и т.п). Запрещается также использование низколактозного молока.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения – нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы (табл. 57).

Таблица 57.

Продукты, содержащие галактозиды и богатые нуклеопротеинами

Галактозиды	- бобовые: горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут и др. - соя - шпинат. - какао, шоколад - орехи
Нуклеопротеины	- печень, почки, мозги и др. субпродукты. печеночный паштет, ливерная колбаса. - яйца

 

В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы - единственный способ сократить накопление токсичного компонента - галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ-галактозо-4-эпимеразы, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем уровня галактозы в сыворотке крови.

При составлении лечебных рационов для детей первого жю.года количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам, допустимо количество в диете галактозы должно быть в пределах 50-200 мг/сутки.

В настоящее время для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе: изолята соевого белка, гидролизатов казеина молочного белка, казеинпредоминантные безлактозные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот.

Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка. В современных смесях, созданных на основе изолята соевого белка, растительные галактозиды полностью отсутствуют, поэтому им отдается предпочтение при назначении лечебной диеты (табл. 31).

Необходимо помнить, что при использовании соевых смесей в питании грудных детей, возможно появление аллергических реакций. В этих случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (табл. 58). В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1:1.

Таблица 58.

Химический состав и энергетическая ценность лечебных смесей

на основе гидролизатов казеина (на 100 мл готовой смеси)

Название смеси	Фирма-производитель	Страна	Химический состав, г	Энерго- ценность, ккал
белки	жиры	углеводы
Прегестимил	Мид Джонсон	США	1,9	3,8 расти- тельные +СЦТ	6,9 полимеры глюкозы модифицир. кукурузный крахмал	67,6
Нутрамиген	Мид Джонсон	США	1,9	3,7 расти- тельные	7,5 полимеры глюкозы модифицир. кукурузный крахмал
Фрисопеп Ас	ФриЗлед Фудс	Голландия	1,5	3,5 расти-тельные	7,2 полимеры глюкозы

 

Безлактозные молочные смеси, содержащие в составе белкового компонента 50–60% сывороточных белков молока, не должны использоваться для диетотерапии у детей с галактоземией грудного возраста, так как могут содержать следовые количества галактозы, поэтому возможно применение только казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (рис. 59).

Таблица 59.

Химический состав и энергетическая ценность безлактозной молочной смеси (100 мл смеси)

Название смеси	Фирма производи-тель	Страна	Химический состав, г	энерго-ценность, ккал
белки	жиры	углеводы
Энфамил Лактофри	Мид Джонсон	США	1,42 (80:20) *	3,7	7,2

*соотношение казеина и сывороточных белков (%).

Специализированные смеси в рацион больного с галактоземией вводят постепенно, в течение 5-7 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.