Надання медичної допомоги дітям із хронічною недостатністю надниркових залоз

Код МКХ 10:

Е 27.1 - первинна ХННЗ

Е 23.0 – вторинна ХННЗ

Визначення: Хронічна недостатність надниркових залоз (ХННЗ) - ендокринне захворювання, обумовлене недостатньою секрецією гормонів кори надниркових залоз внаслідок порушення функціонування одного або декількох ланок гіпоталамо-гіпофизарно-надниркової системи.

Синонім - хвороба Аддісона

Формулювання діагнозу:

- Первинна хронічна недостатність надниркових залоз, середньої важкості, в стані медикаментозної компенсації.

- Гіпопітуїтаризм. Вторинна хронічна недостатність надниркових залоз, легка форма в стані субкомпенсації. Вторинний гіпотиреоз, середньої важкості, в стані субкомпенсації. Затримка росту.

 

Класифікація ННЗ:

1. За рівнем поразки:

1) Первинна

2) вторинна;

3) третинна.

1. За ступенем важкості:

1) легка;

2) середнього ступеня важкості;

3) важка.

1. За станом компенсації:

1) компенсована;

2) субкомпенсована;

3) декомпенсована.

1. За виразністю клінічних проявів:

1) явна;

2) латентна.

Первинна ХННЗ (хвороба Аддісона) розвивається внаслідок зменшення продукції гормонів кори надниркових залоз (НЗ) у результаті деструктивних процесів у останніх.

Вторинна ХННЗ розвивається внаслідок зниження, чи відсутності секреції кортикотропіну (АКТГ) гіпофізом.

Третинна ХННЗ розвивається внаслідок зменшення секреції кортиколіберину в гіпоталамусі

Табл. 1. Етіологія вторинної і третинної ННЗ

Вторинна ННЗ

Третинна ННЗ.

1. Пухлини селлярної і параселлярної області (аденома гіпофіза, краніофарінгіома, менінгіома, гліома, мукоцеле) 2. Ішемія гіпофіза: - післяпологова (синдром Шихена) - системні захворювання (скроневий артеріїт, серповидно-клітинна анемія) 3. Крововилив в гіпофіз. 4. Ятрогенна (після опромінення гіпофіза, хірургічного втручання). 5. Синдром «порожнього» турецького сідла. 6. Автоімунний лімфоцитарний гіпофізіт. 7. Внутрічерепна аневризма внутрішньої сонної артерії. 8. Тромбоз кавернозного синуса. 9. Інфекційні захворювання (туберкульоз, сифіліс, малярія, менінгіт). 10. Інфільтративні поразки (гемохроматоз, гітіоцітоз Х). 11. Метаболічни порушення (хронічна ниркова недостатність). 12. Ідіопатична, чи генетична (недостатня продукція АКТГ, синтез аномальних форм АКТГ).

1. Руйнування ніжки гіпофіза: - Здавлювання пухлиною чи аневризмою - після нейрохірургічного втручання - травма. 2. Ураження гіпоталамуса чи інших відділів ЦНС: - травматичні - опромінення ділянки гіпоталамуса - пухлинні (первинні, метастатичні, лімфоми) - запальні (саркоїдоз, гістіоцитоз Х) - інфільтративні (хвороби відкладення ліпідів) - токсичні - аліментарні (голодування, ожиріння) - ідіопатичні чи генетичні (уроджені, сімейні) - нервова анорексія 3. Тривале застосування гнітючих доз глюкокортикоїдів із приводу різних соматичних захворювань.

 

Критерії діагностики:

1. Клінічні

- Анамнез

- Астенія – виражена загальна і м'язова слабість, аж до адінамії.

- Гіперпігментація шкіри і слизових, особливо в місцях тертя одягу, у природних складках шкіри (лише при первинній ХННЗ).

- Шлунково-кишкові розлади: втрата апетиту, нудота, блювота, іноді проноси.

- Утрата маси тіла в зв'язку зі зниженням апетиту, порушенням усмоктування в кишечнику, дегідратацією.

- Гіпоглікемічні стани.

- Порушення функції ЦНС: зниження розумової діяльності, пам'яті, апатія, дратівливість, депресія.

- Іноді є ніктурія.

- Затримка фізичного і статевого розвитку

- Випадіння волосся на лобку та під пахвами (відсутність секреції андрогенів НЗ)

- Гіпотонія, що призводить до непритомностей, запаморочення

- У дітей з уродженим гіпокортицізмом симптоми розвиваються відразу після пологів: зригування, блювота, сонливість, анорексія, дегідратація, колапс.

2. Параклінічні:

а) Обов‘язкові

- Гіпонатріемія

- Гіперкаліемія

- Гіпохлоремія

- Метаболічний ацидоз

- Плоска цукрова крива, гіпоглікемії

- Зниження рівня кортизолу в крові в 6.00-8.00 ранку, або екскреції кортизолу у добовій сечі (за 24 години до обстеження слід відмінити прийом глюкокортикоїдів)

- Зниження екскреції 17-КС та 17-ОКС у добовій сечі

- При вторинній і третинній ННЗ зниження рівня в крові:

o ТТГ, вТ4

o СТГ (базального і стимульованого)

o ФСГ, ЛГ, пролактину

- УЗД надниркових залоз: зменшення розмірів НЗ (частіше обох)

- Рентгенографія черепа в бічній проекції (при необхідності – МРТ або КТ головного мозку)

- Рентген кистей рук при затримці росту (відставання „кісткового” віку)

- ЕКГ: ознаки гіперкаліемії, гіпоксії серцевого м'яза

Консультація суміжних спеціалістів:

- Невролога (поглиблене неврологічне обстеження);

- Окуліста (остеження полів зору, очного дна)

- При необхідності - нейрохірурга.

б) Додаткові

- Збільшення активності реніну плазми;

- Рівень АКТГ у плазмі крові: підвищений – при первинній ХННЗ, знижений – при вторинній і третинній ННЗ

- Проведення діагностичних тестів:

Тест із сінактеном:

короткий - відсутність збільшення (в 2-3 рази) рівня кортизолу в плазмі (свідчить про відсутність резервів кори надниркових залоз).

пролонгований (5-денний):

при первинній ХННЗ рівень кортизолу залишається однаково низьким до проби і в усі дні проведення тесту;

при вторинній ННЗ: у 1-й день стимуляції збільшення вільного кортизолу в добовій сечі може не бути, а на 3-й, 5-й день кортизол досягає рівня здорових.

Диференційна діагностика

Табл. 2. Диференційний діагноз первинної та вторинної ХНН

Показники	Первинна ХНН	Вторинна ХНН
Артеріальний тиск	â	â
Маса тіла	â	â
Електроліти крові	â калій, á натрій	Норма
Гіперпігментація шкіри і слизових оболонок	Є	Немає
Гіпотиреоз	Рідко (ТТГá)	Є (ТТГ â)
Гіпогонадизм	Рідко (ФСГ, ЛГ á)	Є (ФСГ, ЛГ â)
СТГ	N	â
Рівень АКТГ крові	á	â
Кортизол крові (у 6.00-8.00)	â	â
Екскреція кортизолу (або 17-ОКС) з добовою сечею	â	â
Мінералокортикоідна недостатність	є	немає

Лікування ХННЗ

Лікування гострої недостатності надниркових залоз – див. протокол ВГКНЗ (додаток 10).

Проводиться довічно, амбулаторно при відсутності епізодів декомпенсації:

1. Этіотропне:

- Медикаментозне (терапія туберкульозу, сепсису, грибкових захворювань);

- Променеве (пухлини гіпофіза, гіпоталамуса);

- Хірургічне (видалення пухлини, аневризми та ін.).

2. Патогенетичне

а) Глюкокортикоїди (ГК).

Початкова доза (вперше діагностована хвороба, декомпенсація) гідрокортизону - 50-75 мг/м² або 1-2 мг/кг в/в або в/м, далі – 50-75 мг/м²/добу за 4 прийоми (або преднізолон 10-15 мг/м²/добу або дексаметазон 1-1,5 мг/м²/добу).

Пітримуюча доза гідрокортизону - 7-20 мг/м²/добу (або преднізолон 2,5-5 мг/м2) за 2-3 прийоми.

Варіанти розподілу добової дози:

- 6.00 – 50% добової дози,12.00 – 25% дози, 17.00 – 25% дози

- 3.00-4.00 – 30% добової дози, 6.00-7.00 – 30%, 12.00-13.00 – 25%, 17.00 – 15%.

 

Табл. 3. Еквівалентність глюкокортикоідних препаратів

Препарати	Еквівалентні дози (мг)	Глюкокортикоїдна активність	Мінералокортикоідна активність (% альдостеронового ефекту)
Препарати короткої дії
Кортизол (гідрокортизон)			0,6
Кортизон		0,8	0,6
Препарати проміжної дії
Преднизон			0,3
Преднізолон			0,3
Триамцінолон
Метілпреднізолон
Препарати тривалої-дії
Дексаметазон	0,5	25-50
Бетаметазон	0,6	25-50

 

Критерії адекватності замісної терапії глюкокортикоідами:

- Відсутність скарг і клінічних симптомів ННЗ.

- Нормалізація маси тіла.

- Нормальний АТ.

- Нормалізація показників фізичного розвитку.

 

б) Мінералокортикоіди – призначають при наявності мінералокортикоїдної недостатності

Флудрокортизон в середній дозі - 0,05 - 0,2 мг/добу за 1 або 2 прийоми: у ранкові години або не пізніше 17.00. Доза підбирається індивідуально від 1/8 табл. до необхідної.

На період підбора дози необхідно додаткове вживання повареної солі 0,3 г/кг. При адекватній дозі флудрокортизону додаткове ведення солі не потрібно.

Критерії адекватної терапії мінералокортикоїдами:

1.Відсутність скарг і клінічних проявів мінералокортикоїдної недостатності.

2.Нормальний АТ.

3.Нормальний вміст у крові калію, натрію.

4.Нормальні показники активності реніну плазми.

При відчутті потреби у надмірному вживанні солі, збільшенні активності реніну плазми слід збільшити дозу флудрокортизону. При підвищенні АТ, пригніченій активності реніну плазми – знизити дозу флудрокортизону.

 

3. Симптоматичне

- Дієта.

Загальна калорійності їжі при ХННЗ - на 20-25% вище звичайної для даного віку. Збільшення кількості білка (1,5-2 г/кг), жирів (краще рослинних), вуглеводів, що легко засвоюються (через схильність до гіпоглікемії).

Прийом їжі частий для запобігання гіпоглікемії.

Обмеження прийому продуктів, багатих солями калію (чорнослив, абрикоси, ізюм, інжир, мандарини, печена картопля).

Достатня кількість повареної солі.

Продукти, що містять достатню кількість вітамінів та мінералів (салати, кріп, перець, овочі і фрукти в сирому виді, соки свіжих овочів, ягід, фруктів, відвар шипшини, тощо)

- Анаболічни стероїди курсами 3-4 рази в рік (під контролем кісткового віку):

Ретаболіл призначається глибоко в м'язи (в/м) 25-100 мг кожні 3-4 тижня протягом 3-х місяців (у дівчинок, що менструюють, у другу фазу менструального циклу).

- Вітаміни ( можливо у складі комплексних полівітамінних препаратів):

Вітаміни групи В у віковій лікувальній дозі курсами по 1 міс. 2-3 рази в рік - для підтримки вуглеводного обміну (ризик гіпоглікемичних станів і кетозу), водного і жирового обміну.

Вітамін С у віковій дозі курсами по 1 міс. 2-3 рази на рік для додаткової стимуляції виробітку гормонів НЗ.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях