Критерии диагностики муковисцидоза

Диагноз МВ считается достоверным при наличии двух критериев (Н.Г.Горовенко)

1. Одно или более изменений фенотипа

2. или заболевание МВ у братьев или сестер (семейный анамнез)

3. или положительный результат неонатального скрининга (определение имунореак-тивного трипсина или молекулярная диагностика мутаций в ТРБМ гене).

4. Повышенная концентрация хлоридов пота в двух или больше анализах (у детей до года нормой считается 40 ммоль| /л, а старше - 60 ммоль| /л)

5. или идентификация двух мутаций в ТРБМ гене (трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза).

Характерные для МВ изменения|смены| фенотипа|, которые|какие| имеют диагностическое значение.

1. Хроническое заболевание бронхолегечной| систем (смотри выше)

2. Изменения|смена| в пищеварительной|травной| системе, а именно:

> в кишечнике (мекониальий| илеус, выпадение прямой кишки, синдром обструкции дистальных отделов тонкой кишки);

> в поджелудочной железе (панкреатическая| недостаточность с типичными|типовыми| изменениями|сменой| (увеличенное| количество нейтрального жира), рекуррентный панкреатит;

> в печенке (клинический или гистологический проявления фокального билиарного цирроза)

> нарушение пищевого статуса (проявления недостаточного усвоения еды - синдром мальабсорбции)

3. Синдром острой потери соли, хронический метаболический| алкалоз;

4. Обструктивная азоспермия у мужчин|мужнин|, которая|какая| связана|повязал| с врожденной билатеральной аплазией семявыносного| протока|протока|.

Муковисцидоз может иметь атипичное течение, которое|какой| включает: хроническое заболевание дыхательной системы разной|различной| тяжести, нормальную экзокринную функцию поджелудочной железы, нормальные (менее|меньше| 40 ммоль| /л) хлориды пота.

Дифференциальная диагностика ХНЗЛ у детей

Нозологиче-ские|нозология| формы|форма|	Клинические проявления	Рентгенологиче-ские признаки	Бронхоскопические данные	Лаборатор-ные данные
Трахео-бронхомаляция	Шумное дыхание, смешанное с преоблада-нием выдоха (экспиратор-ный) стридор с|с| рождения. Приступ|приступ| одышки и цианоза, сухой лающий|лает| кашель. В тяжелых|трудных| случаях втяжения межреберий|, деформация и вздутие грудной клетки. Уменьшение|сбавка| симптомов|симптома| стеноза с возрастом|веком| у большинства детей	На боковой рентгенограмме| на выдохе просвет трахеи имеет вид щели|скважины|.	Избыточная подвижность и выбухание в просвет мембранозной стенки трахеи (бронха)
Синдром Мунье-Куна	С|с| раннего возраста кашель с мокротой, повторные обострения бронхо-легочного| заболевания, нарастание дыхательной недостаточности, в период обострения|обострения| и с возрастом|веком|. Деформация ногтевых фаланг в виде “барабанных палочек”	Деформация легочного рисунка с очагами|очагом| уплотнения, Расширения просвета трахеи и крупных бронхов. Бронхоэктазы в нижнедолевых| сегментах	Расширение просвета трахеи (бронхов), утолщения стенок, с выбуханием в просвет межхрящевых промежутков, симптом “потери света”, патологическая секреция
Синдром Вильямса - Кемпбелла	Раннее проявление бронхо-легочного| воспаления|зажигания|. Деформация и вздутие грудной клетки. Одышка, свистящее дыхание, кашель, с мокротой, влажные хрипы в легких. Деформация ногтей и конечных|концевых| фаланг пальцев|пальца| в виде “барабанных палочек”. Резкое нарушение ФВД, развитие вентиляционной недостаточности обструктивного типа	Распространен-ные “баллонирующие” бронхоэктазы	Хронические гнойно-воспалительные|вспыльчивые| изменения|смена| слизистой оболочки
Первичная цилиарная| дискинезия (синдром неподвижных ресничек, синдром Картагенера)	Непрерывно рецидивиру-ющее бронхолегочное| воспаление|зажигание| с первых дней жизни. Отставание в физическом развитии, постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких, изменения|смена| формы ногтей и конечных|концевых| фаланг пальцев|пальца|, хронический синусит|	Деформация легочного рисунка, очаговые|ячейковые| уплотнения, бронхоэктазы. Обратное расположение внутренних органов при синдроме Картагенера	Хронический гнойно-воспалительный|вспыльчивый| про-цесс, зеркальное обратное располо-жение бронхов при синдроме Картагенера	При элек-тронной микроскопии патология в строении|стройке| реснитчатого аппарата. Позитивный|положительный| сахариновый тест
Муковис-цидоз	Наличие в семье заболеваний легких и кишечника, мертво-рождений, спонтанных абортов. С|с| рождения - сухой, надсадный|надсадный| кашель. Раннее начало непрерывно рецидивирующего бронхолегочного| воспаления|зажигания|. Отставание в физическом развитии. Дыхательная недоста-точность. Деформация ногтевых фаланг (“барабан-ные палочки”). ФВД - стойкие обструктивные и рестриктиктивные| нарушение	Деформация бронхолегочного| рисунка, ателектазы, пневмофиброз|, бронхоэктазы	Воспалительные|вспыльчивые| изменения|смена|, обструкция бронхов гнойным секретом	Увеличение содержания хлоридов в поте. Выявление|обнаружение| гена муковисцидоза
В рожденные стенозы|стеноз| трахеи	Респираторные|респиратор| нарушения (шумное, затрудненное на выдохе дыхание), которые возникают сразу|в одночасье| после рождения или через несколько дней после|спустя| инфекции. Поперхивание при кормлении, кашель, цианоз, отставание, в физическом развитии, в тяжелых|трудных| случаях резкое втяжение уступчивых|уступчивых| мест грудной клетки, приступы удушья	Вздутие, пери-бронхиальные| и периваскулярные уплотнения. Сужение воздушного столба|столпа| проксимальнее| стеноза. Взрывающиеся контуры кисты	Узкий, в виде кольца, окаймленного белесоватым| хрящом, просвет трахеи при фиброзном стенозе. Пульсирующее выбухание в надбифуркационной| части при кардиоваскулярной аномалии. Избыточная подвижность, пролабирование| мембранозной стенки трахеи
Трахеопище-водный свищ	Поперхивание, кашель, отрыжка и регургитация с|с| первого кормления. Рано присоединяется пневмония	Контрастирование пищевода обнаруживает|выявляет| типичную|типовую| картину	Дополнительное отверстие в трахее, из|с| которого|какого| поступают слизь и молоко. Воспалительные|вспыльчивые| изменения|смена| слизистой оболочки
Приобретен-ные локальные формы|форма| обструкции	Указания на возможную аспирацию и травмати-ческие повреждения. Со временем нарастающее шумное дыхание, посто-янный кашель, одышка. Отсутствие эффекта от терапии бронходи-лататорами|. Рецидивы|рецидив| инфекционного воспаления|зажигания| в бронхах и легких. Возможны приступы удушья. Возможны изменения|смена| ФВД как по обструктивному, так и по рестриктивному типу	Гиповентиляция, вздутие или массивный ателектаз, при локализации обструкции в главном|головном| бронхе. Контуры новообразования или инородного|чужеродного| тела при томографии	Воспалительные|вспыльчивые| изменения|смена| с грануляцией, инородное|чужеродное| тело, гранулема, опухоль, эксцентрический|эксцентричный| стеноз рубцового происхождения

 

При сборе анамнеза важны сведения о наличии в семье легочной патологии, частоте спонтанных абортов и мертворождений, о наличии близкородственных браков. Чрезвычайно важные и данные о течении беременности и родов (прием матерью лекарств, алкоголя, профессиональные вредности). Эти данные способствуют повышению эффективности диагностики врожденных заболеваний. Аллергологическая настороженность при сборе анамнеза позволит избежать ошибок при распознавании аллергических заболеваний.

БРОНХОЭКТАЗИИ

Бронхоэктазии или бронхоэктазы - стойкое патологическое расширения просвета средних и мелких бронхов с нарушением эвакуации бронхиального секрета и развитием воспаления|зажигания| в стенках бронха и окружающих тканях. Заболевание возникает чаще всего в молодом возрасте (10-30 лет). Женщины|жена| и мужчины|муж| болеют одинаково часто.

КЛАССИФИКАЦИЯ БРОНХОЭКТАЗИЙ.

I. По происхождению:

а) первичные (врожденные)

б) вторичные (приобретенные);

II. По распространению:

а) односторонние;

б) двусторонние|двухсторонние| (с указанием сегмента, доли|доли|, стороны поражения.)

III. По морфологическим особенностям|особенности|:

а) цилиндрические;

б) мешотчатые|;

в) смешанные.

IV. По наличию или отсутствию ателектаза:

а) ателектатические;

б|б|) без ателектаза.

V. По стадиям заболевания (I;IIa, б|б|;III а, б|б|).

VI. По течению:

а) период ремиссии;

б) период обострения|обострения|.

VII. По осложнениям|усложнению|:

а) неосложненные

б) осложненные (кровотечение, эмпиема плевры, пиопневмоторакс, амилоидоз, и так далее).