Тема: Спостереження нормальних та мутантних форм дрозофіл, їх порівняння.

Мета: ознайомитись з нормальною та мутантними формами дрозофіл, описати та порівняти їх.

Обладнання та матеріали: мікроскоп, мікропрепарати нормальних та мутантних форм дрозофіл.

 

Хід роботи.

І. Розгляньте під мікроскопом нормальну форму дрозофіли. Зверніть увагу на форму та колір очей, довжину та будову крил, пігментацію тіла.

ІІ. Запишіть результати спостережень в таблицю.

ІІІ. Розгляньте під мікроскопом мутантну форму дрозофіли. Зверніть увагу на форму та колір очей, довжину та будову крил, пігментацію шкіри.

ІV. Запишіть результати спостережень в таблицю.

А – нормальні форми дрозофіли. Б – мутантні форми дрозофіли

1 – нормальна форма дрозофіли. 2,3,4 – мутантні форми.

 

Ознаки нормальної та мутантної форм дрозофіли

Ознаки	Нормальна форма	Мутантна форма
1. Колір очей
2. Форма очей
3. Будова крил (наявність та відсутність, довжина, форма)
4. Пігментація тіла

V. Визначте, який термін відповідає кожному визначенню.

1. Стійки зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово.

2. Мінливість, яка змінює генотип..

3. Зміни ознак організму, спричинені факторами умов існування і не пов’язані із зміною генотипу.

4. Межі модифікаційної мінливості.

5. Послідовність проявів певної ознаки (варіант), розташовані у порядку їх зростання.

6. Графічне вираження кількісних показників мінливості певної ознаки.

7. Фактори, здатні спричиняти мутації.

8. Кратне збільшення хромосомного набору.

9. Виникнення різних поєднань алельних генів.

10. Види спадкової мінливості.

11. Мутації у статевих клітинах.

12. Мутації у нестатевих клітинах.

13. Певний хромосомний набір живих організмів.

14. Мутації, які спричиняють загибель живих організмів.

15. Мутації, пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом.

16. Мутації, пов’язані зі зміною числа хромосом окремих пар, перебудовою хромосом.

VI. У висновку дайте відповідь на запитання: Які властивості відрізняють мутаційну мінливість від модифікаційної?

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Дата «___» ____________20__ р.

Практична робота № 7

Тема:Складання родоводів. Розв'язання типових задач на визначення виду мутацій.

Мета: навчитись складати та читати родоводи (визначати генотип особин і вираховувати ймовірність прояву того чи іншого стану ознак у майбутніх нащадків), розв'язувати типові задачі на визначення виду мутацій.

Обладнання та матеріали: схеми родоводів, методичні рекомендації, підручник.

Методичні матеріали.

Метод родоводів

Один з важливих методів медичної генетики - складання родоводів для зі спадковою патологією. Більшість людей знає рідних свого покоління: і за східною лінією - покоління батьків та дідів, і за низхідною - покоління дітей (діти і племінники). Якщо в сім'ї є спадкова патологія, зазвичай відомо, хто з рідних хворий. Це дозволяє скласти родовід сім'ї, включаючи три-чотири покоління

Особа, котра звернулася до клініки і є вихідним пунктом для складання родоводу називається пробандом. Доцільно користуватися відомостями, одержаними не лише від пробанда, а й від декількох його родичів, щоб уникнути помилки. Відомості про рідних за висхідною і низхідною лініями потрібно одержувати з максимальною повнотою, особливо в тій із висхідних ліній, з якої походить патологічний ген. При складанні родоводу користуються умовними знаками.

Фігури в родоводі розташовуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий рядок і позначається в лівій частині рядка римською цифрою. Всі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв'язків між членами родоводу застосовуються такі знаки.

Горизонтальна лінія, що з'єднує коло з квадратом,-лш/я шлюбу. Від неї відходить графічне "коромисло", до якого прикріплені знизу діти, що народилися від цього шлюбу. Близнята позначаються поряд розташованими фігурами (колами, квадратами), підвішеними до однієї спільної точки - "коромисла".

 

Одружені діти з'єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Щоб позначити, що в подружньої пари було декілька дітей, ставлять ромб з цифрою в середині. Ця цифра означає число дітей. На схемі зображений родовід, що

включає покоління пробанда (III), два покоління за висхідною лінією (II і І) і одне покоління за низхідною лінією (IV).

На схемі пробанд (III - 5) - здорова жінка, котра звернулась *у клініку, щоб спрогнозувати потомство, через те що її перша дитина хвора. Родовід потрібно читати, починаючи від пробанда. Родовід, показаний на схемі, потрібно читатг таким чином. Мати і батько пробанда (II - 5 і 6) і його сибси (III - 2,3, 4) — здорові. В роду батька пробанда (І - 3 і 4; II - 7) хвороба не спостерігалася. В роду матері пробанда хворіли бабуся (І - 1) і дядько пробанда (II - 1). Дві тітки-близнята (П - 2 і 3) і другий дядько (II - 4) - здорові. У пробанда є здоровий брат (III - 2, котрий мас двох здорових дітей (IV - 1).

Батьки чоловіка пробанда (II - 9 і 10) - здорові. В роду матері чоловіка (1-5 і 6; II - 8) хвороба не спостерігалася. Дід з боку батька чоловіка (І - 8) був хворий. У сестри чоловіка (Ш - 7) була мертвонароджена дитина (IV - 3).

Родовід показує рецесивне спадкування хвороби і гетерозиготність пробанда та її чоловіка. Нагадаємо, що при рецесивних хворобах (хворий - п, здоровий - Ы) гетерозиготність здорових родичів у ряді випадків може бути встановлена з повною достовірністю. Її можна встановити:

а) за фенотипом дітей. Якщо хоч одна дитина має спадкову патологію (генотип - пп), то обоє її батьків мають ген - п. У нашому родоводі цим шляхом встановлена гетерозиготність пробанда та її чоловіка (III - 5, 6);

б) за фенотипом батьків. Якщо один з батьків хворий (пп), то всі його здорові діти гетерозиготи (№і). У нашому родоводі цим шляхом встановлена гетерозиготність шести осіб другого покоління (II - 2, 3,4, 5 і II - 10, 11).

 

 

Хід роботи.

І. Розв'яжіть задачі на складання і аналіз родоводу.

№1. За даними зібраного у пробанда (III - 6, відмічений стрілкою) анамнезу для сім'ї зі спадковим захворюванням складено наведений нижче родовід

 

а) Прочитайте родовід, взявши за відправний пункт пробанда. У якій спорідненості з пробандом знаходяться його хворі рідні: 1-2; II - 5; III - 3; IV - 2?

б) Як спадкується хвороба: домінантно чи рецесивно, зчеплено зі статтю чи аутосомно?

№2. Для сім'ї зі спадковим захворюванням складений родовід,

 

а) Чи існує спорідненість між II - 2 і II - 4? Між III - 1 і III - 5? Між пробандом і його жінкою?

б) Чи спадкується хвороба як домінантна чи рецесивна, аутосомна або зчеплена зі статтю ознака?

в) Які члени родоводу, поза сумнівом, гетерозиготні?

№3 Складіть родовід сім'ї де частина членів страждає ангіоматозом сітківки ока (аутосомно-домінантна ознака): чоловік і жінка хворі, але їхні матері були здорові. Визначте фенотипи їхніх батьків. Яка ймовірність народження в цій сім'ї хворих дітей?