![]() Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву ![]() Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Методы выявления наследственного характера заболевания: (3)Содержание книги
Похожие статьи вашей тематики
Поиск на нашем сайте 1. + генеалогический 2. +цитогенетический 3. + близнецовый Методы изучения наследственной патологии: (3) 1. +молекулярно-генетический 2. + популяционно-статистический 3. + биохимический Методы диагностики наследственных болезней:(3) 1. +биохимический 2. +цитогенетический 3. +иммунологически Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3 1. + биохимического 2. + молекулярно-генетического 3. + цитогенетического В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3) 1. +трисомия по 21 хромосоме 2. + транслокация 13 и 21 хромосомы 3. +транслокация двух 21 хромосом В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1) 1. +трисомия по 13 хромосоме Определите трисомии: (2) 1. +47,21+ 2. + 47, ХХХ Определите полисомии: (2) 1. +47, ХХХ 2. + 48, ХХХХ Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2) 1. + 45,ХО 2. + 46,ХХ/45,ХО Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2) 1. + 47, ХХУ 2. + 47, ХХУ/46, ХУ Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3) 1. + снижением массы при рождении 2. + множественными пороками развития 3. + снижением жизнеспособности Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2) 1. + нарушениями полового развития 2. + снижением репродуктивной функции Методы профилактики наследственных болезней: (2) 1. + амниоцентез 2. + хорионцентез Основные положения гибридологического метода: (3) 1. + учитываются не все признаки у родителей и их потомков, а наследование анализируется по отдельным альтернативным признакам 2. +проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений 3. +прослеживается характер потомства каждого гибрида в отдельности 16. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и больных: (2) 1. +75 % 2. + 25 % Сцепленное наследование характеризуется: (2) 1. + совместным наследованием признаков 2. + близким расположением генов в одной хромосоме до 50 морганид Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2) 1. +24 3. +23 Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2) 1. +гипоплазия эмали и зубов 2. + витаминоустойчивый рахит Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2) 1. +гемофилия 2. +дальтонизм 21. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1) 1. +50% 22. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей и гетерозиготного носительства мутантного гена у дочерей составляет: (2) 1. +50% 2. +0% Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2) 1. +46 Х hХ h 2. +46 Х НХ h Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1) 1. +22 Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1) 1. +1 Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2) 1. +синдактилия 2. +гипертрихоз Основные положения хромосомной теории: (3) 1. +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом 2. хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл 3. +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке 4. между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер 5. +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2) 3. + гемофилия 5. +дальтонизм Признаки, наследуемые сцепленно с У-хромосомой: (2) 2. + гипертрихоз 4. +синдактилия Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1) 2. +2 Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2) 1. +1 5. +2 32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD Хd) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1) 2. +50% Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2) 1. +CD/ cd 5. + BV/ bv Характеристика аллелей у гомозигот: (3) 2. +аллели одинаковые 4. +АА; ВВ 5. + аа; вв Для гемизигот характерно наличие: (1) 3. +одной аллели 36. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков в F1 наблюдается: (3) 1. +доминирование 2. +единообразие 5. +Аа: Аа: Аа: Аа Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2) 2. +геномными 3. +хромосомными К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2) 1. +анеуплоидия 3. +гетероплоидия К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3) 3. +Эдвардса 4. +Патау 5. +Дауна Гоносомные аномалии: (2) 1. +Клайнфельтера 2. +Тернера-Шерешевского 41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1) 1. +синдром Дауна В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1) 5. +синдром Тернера-Шерешевского 43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1) 2. +синдром Патау 44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1) 4. +синдром Эдвардса 45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р-). Поставьте диагноз: (1) 4. +синдром «кошачьего крика»
46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1) 2. +синдром Патау Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3) 1. +гетероплоидия 2. +анеуплоидия 4. +трисомия Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2) 1. +анеуплоидия 3. +гетероплоидия Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2) 1. +Клайнфельтера 5. +Шерешевского- Тернера 50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1) 1. +синдром Дауна 51. Причиной генных болезней являются мутации: (2) 3. +генные 4. +делеция нуклеотидов 52. Укажите моногенные болезни: (3) 2. +Марфана 3. +фенилкетонурия 5. +Тея-Сакса К ферментопатиям относятся болезни: (2) 1. +Тея-Сакса 3. +фенилкетонурия Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2) 1. +замена нуклеотидов 2. +одного гена К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2) 1. +серповидно-клеточная анемия 4. +талассемия Диетотерапия применяется при лечении: (2) 3. +фенилкетонурии 4. +галактоземии Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1) 5. +Коновалова-Вильсона Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3) 3. +аутосомно-доминантные 4. + аутосомно-рецессивные 5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием Генные болезни вызывают мутации: (3) 2. +генные 3. +трансверсии 4. +инверсии в нуклеотидных последовательностях Укажите полигенные болезни: (2) 4. +шизофрения 5. +подагра Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2) 1. +серповидноклеточной анемии 4. +талассемии Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2) 3. +двух генов 4. +нескольких генов К наследственным ферментопатиям относятся: (2) 3. +галактоземия 5. +фенилкетонурия Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2) 1. +фенилкетонурии 4. + галактоземии У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2) 3. +Вильсона-Коновалова 5. +заместительная терапия 66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1) 2. +талассемия
|
||
Последнее изменение этой страницы: 2016-04-19; просмотров: 522; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.117.138.2 (0.009 с.) |