Дополнительные методы исследования.

1. УЗИ органов малого таза;

2. лапароскопия с биопсией – при подозрении на опухоль;

3. исследование гормонов:

· повышение уровня эстрогенов;

· повышение прогестерона;

· уровень фолликулостимулирующего и лютеинезирующего гормонов может быть снижен (принцип отрицательной связи).

4. РЭГ, ЭЭГ;

5. рентгенография зон роста, турецкого седла;

6. функциональная диагностика.

Лечение.

При наличии опухоли необходимо только хирургическое удаление с сохранением здоровой ткани яичника. В течение нескольких месяцев после операции симптомы преждевременного полового развития исчезнут и появятся в нормальное время.

Адреногенитальный синдром.

Часто развивается при гетеросексуальном преждевременном половом развитии. Это врождённая гиперплазия надпочечников, сопровождается гиперфункцией андрогенов в коре надпочечников. Это следствие генной мутации, обусловлен дефицитом ферментов. Кариотип нормальный – 46ХХ. Формы адреногенитального синдрома (клиника зависит от недостаточности фермента – 21- или 11-гидроксилазы).

Общее для всех форм:

➫ нарушается синтез кортизола;

➫ нарушается синтез адренокортикотропного гормона;

➫ происходит гиперплазия надпочечников, их коры;

➫ усиливается синтез предшественников андрогенов.

Надпочечник плода в норме начинает функционировать на 3-ем месяце внутриутробного развития. При повышении уровня андрогенов происходит вирилизация наружных половых органов. Нарушений внутренних половых органов обычно не происходит.

При рождении девочка имеет:

ü гипертрофированный клитор (пенисообразный, разной степени увеличения);

ü мошоночный тип больших половых губ;

ü влагалище открывается в урогенитальный синус (путают с гипоспадией).

При этом часто путают пол ребёнка. Распознание ошибки: по поводу гипоспадии родители с девочкой обращаются к урологу, который находит там матку и яичники. При всех дефицитах ферментов происходит вирилизация (особенно выраженная при дефиците 21- или 11-гидроксилазы). При накоплении большого количества тестостерона происходит постепенная маскулинизация девочек, поэтому в первые годы жизни появляется оволосение по мужскому типу, быстрый рост и закрытие зон роста. Поэтому они имеют низкий рост, интерсексуальный тип телосложения, гипоплазию внутренних и наружных половых органов.

1) адреногенитальный синдром с потерей соли – ведёт к резкому снижению образования кортизола, проявляется:

ü чрезмерной рвотой;

ü обезвоживанием;

ü гиперкалиемией;

ü нарушением сердечной деятельности.

2) адреногенитальный синдром с гипертензией – гипертензия на фоне нарушения водного и электролитического баланса.

Эти два синдрома встречаются крайне редко: 1:30000-50000 девушек.

3) простая вирилизирующая форма адреногенитального синдрома – нет соматической патологии. При дефиците 21-гидроксилазы проявления адреногенитального синдрома могут наступить в различные периоды. Поэтому выделяют три формы адреногенитального синдрома:

1) врождённая (ложный гермафродитизм);

2) препубертатная (постнатальная);

3) постпубертатная.

Клиника.

Препубертатная форма – дефеминизация, маскулинизация (после формирования женского типа).

Диагностика.

По данным анамнеза и по клинике.

1. Ретропневмоперитонеум надпочечников – раньше.

2. Сейчас – УЗИ, компьютерная томография надпочечников: двустороннее увеличение надпочечников с сохранением их формы.

3. Рентгенография черепа, турецкого седла, зон роста.

4. Исследование гормонов:

Ø повышение тестостерона в крови;

Ø увеличение 17-КС в моче;

Ø увеличение адренокортикотропного гормона;

Ø снижение уровня кортизола;

Ø уменьшение количества эстрогенов, прогестерона;

Ø уровень фолликулостимулирующего и лютеинезирующего гормонов в норме или слегка повышен.

5. Для подтверждения диагноза проводят пробы с адренокортикотропным гормоном и с дексаметазоном.

Лечение.

1. коррекция наружных половых органов: в 1-2 года ампутация клитора, рассечение урогенитального синуса.

2. глюкокортикоидная заместительная терапия под контролем тестостерона: по 10-20 мг преднизолона в сутки.

3. с 2-х лет терапия эстрогенами: начинают с низких доз в тоническом режиме, чтобы сформировать вторичные половые признаки по женскому типу и увеличить матку при её гипоплазии.

4. потом – циклическая гормональная терапия.

ЛЕКЦИЯ № 7.

БЕСПЛОДИЕ.

Бесплодие – это неспособность зрелого организма к зачатию. Бесплодный брак – это отсутствие беременности в течение 1 года регулярной половой жизни без применения контрацептивов.

Бесплодие бывает первичное (не было ни одной беременности) и вторичное (хотя бы одна беременность была, даже эктопическая). Может быть мужское и женское бесплодие. В 50% случаев – сочетанное.

Бесплодие делят на абсолютное (отсутствие матки, яичников, яичек) и относительное (в результате лечебных мероприятий может быть зачатие).

Обследование.

В консультации «Брак и семья» или консультации по планированию семьи. Обязательно обследование обоих супругов. Порядок обследования супружеской пары сложный. Методы должны быть неинвазивные, информативные, безопасные.

Тщательный сбор анамнеза (особенно семейного):

Ø нарушение детородной функции по женской линии;

Ø генетические заболевания;

Ø заболевания репродуктивной и эндокринной систем;

Ø перенесённые инфекции, особенно в детстве, препубертатном и пубертатном периодах;

Ø соматическая патология;

Ø различные вредности;

У женщины специфический анамнез:

Ø менструальная функция;

Ø детородная функция;

Ø половая функция.

У мужчины – наличие детей.

Необходимо выяснить:

Ø заболевания репродуктивной системы;

Ø травмы;

Ø сексуальный анамнез;

Ø количество сексуальных партнёров;

Ø ритм, характер, регулярность половой жизни (регулярная половая жизнь – не менее 3 раз в месяц).

Общий осмотр.

Смотрим проявления нейроэндокринных нарушений:

ü ожирение;

ü росто-весовой коэффициент;

ü гипофизарный нанизм;

ü заболевания щитовидной железы;

ü болезнь Иценко-Кушинга;

ü дисфункции гонад;

ü синдром Шихана;

ü признаки евнухоидизма и др.

Синдром галактореи; гирсутизм – гиперандрогенемия; измерение конечностей, объёма грудной клетки, межвертельный размер и др. (морфограмма).

Гинекологический статус.

Сексуальное оволосение.

У мужчин:

➫ признаки простатита, эпидидимита, варикоцеле, что снижает количество эякулята;

➫ развитие наружных половых органов, размеры яичек, явления гипотрофии (генитальный инфантилизм).

У женщин:

1) исследование в зеркалах:

¯ узкое, длинное влагалище;

¯ маленький размер шейки матки – генитальный инфантилизм;

¯ стриктуры;

¯ заращения;

¯ рубцовые изменения влагалища и др.

2) бимануально – гипоплазия матки.

На основании этих данных ставится предварительный диагноз. По нему назначается план обследования.

ОБЯЗАТЕЛЬНО ИССЛЕДОВАНИЕ СПЕРМЫ!!!

Обязательны:

1) тесты функциональной диагностики – базальная температура в течение 2-3 месяцев, кариопикнотический индекс – 2-3 месяца;

2) посткоитальный тест – выявляет иммунологическое бесплодие;

3) тест Куртсрока-Мюллера – материал забирается отдельно у супругов, слияние на предметном стекле;

4) консультация эндокринолога;

5) УЗИ щитовидной железы, надпочечников;

6) снимок черепа, турецкого седла;

7) компьютерная томография головы, надпочечников;

8) если трубное бесплодие развилось вследствие воспаления в области придатков, аппендэктомии, операции на гениталиях, приведшей к возникновению спаечного процесса, то параллельно проводят тесты функциональной диагностики;

9) метросальпингография;

10) хромосальпиногография;

11) эндоскопический метод – в конце обследования, так как инвазивный – гистероскопия;

12) диагностическое выскабливание (маточная аменорея, эндометрит).