Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала

6.5.1. ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ

Экстрофия мочевого пузыря - тяжелый порок развития, проявляющийся врожденным отсутствием передней стенки мочевого пузыря и соответствующего участка передней брюшной стенки. Экстрофия всегда сопровождается тотальной эписпадией и расхождением костей лобкового симфиза. Данный порок встречается у 1 из 40-50 тыс. новорожденных, у мальчиков в 3 раза чаще, чем у девочек.Постоянное истечение мочи, выраженная деформация наружных половых органов, отсутствие передней брюшной стенки над расщепленным мочевым пузырем приносят тяжелые физические и моральные страдания как больным, так и их родителям.

Возникновение экстрофии относят к первым 4-7 нед внутриутробной жизни.

Генетические аспекты

• OMIM 258040, ρ - комплекс OEIS (Omphalocele-Exstrophy-Imperforate anus-Spinal defects). Клинические проявления: эмбриональная грыжа, клоакальная экстрофия, экстрофия-эписпадия, расщепление полового члена с эписпадией, экстрофия мочевого пузыря и клоаки, неперфорированный анус, патология спинного мозга/позвоночника, диастаз лобкового сочленения.

• OMIM 600057, R- экстрофия мочевого пузыря. Клинические проявления: экстрофия мочевого пузыря, дефекты нижнего отдела мочевыводящих путей, патология наружных половых органов, дефект нижней части передней брюшной стенки, открытый лобковый симфиз.

Клиническая картина и диагностика

Клиническая картина специфична (рис. 6-77): через округлый дефект передней брюшной стенки выбухает ярко-красная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря. Пупочное кольцо примыкает к верхнему краю дефекта. Слизистая оболочка мочевого пузыря легко ранима, нередко покрыта папилломатозными разрастаниями и часто кровоточит. Диаметр мочепузырной пластинки - 3-7 см. Со временем слизистая оболочка рубцуется. Устья мочеточников открываются в нижнем отделе мочепузырной пластинки на вершинах конусовидных возвышений или затеряны между грубыми складками слизистой оболочки.

Моча постоянно вытекает, вызывая мацерацию кожи передней брюшной стенки, внутренней поверхности бедер и промежности. У мальчиков половой член укорочен, подтянут к передней брюшной стенке и расщепленная уретра соприкасается со слизистой оболочкой мочевого пузыря. Мошонка недоразвита, нередко наблюдают крипторхизм. У девочек наряду с расщеплением уретры наблюдают расщепление клитора, спайки больших и малых половых губ. Задний проход эктопирован кпереди.

Нередко экстрофия сочетается с паховой грыжей, выпадением прямой кишки, пороками развития верхних мочевыводящих путей. Непосредственный контакт мочеточников с внешней средой приводит к развитию восходящего пиелонефрита. Для больных характерна утиная походка за счет нестабильности тазового кольца (рис. 6-78).

Лечение

Лечение экстрофии мочевого пузыря - только оперативное. Во избежание присоединения восходящего пиелонефрита хирургическое вмешательство, если позволяет состояние ребенка, следует выполнить в первые сутки жизни. В последующем это облегчает и социальную адаптацию ребенка, так как избавляет его от недержания мочи.

Существуют три группы оперативных вмешательств при экстрофии:

1) пластика мочевого пузыря местными тканями;

2) отведение мочи в кишечник;

3) создание изолированного мочевого пузыря из сегмента кишки.

Пластику мочевого пузыря местными тканями целесообразно проводить в периоде новорожденности (до развития пиелонефрита и возникновения рубцовых изменений в мочепузырной пластинке). Любое оперативное пособие при экстрофии начинают с ликвидации диастаза между лонными костями. Воссоздание целостности тазового кольца и смыкание мышц урогенитальной диафрагмы восстанавливают и укрепляют связочный аппарат тазовых органов, предотвращая их патологическую смещаемость, улучшая функциональное состояние. Кроме того, сведение костей лона позволяет достаточно легко устранить дефект передней брюшной стенки во время оперативного вмешательства.

Следует отметить, что даже после своевременного и тщательного выполнения реконструктивно-пластической операции у больных сохраняется частичное или полное недержание мочи вследствие малого объема мочевого пузыря и отсутствия сфинктерных механизмов. Для увеличения емкости мочевого пузыря применяют комплексную терапию, включающую физиолечение, использование холинолитиков. Значительный эффект оказывает эндоскопическое внутридетрузорное введение ботулинического токсина типа А, который вызывает стойкую хемоденервацию за счет блокады ацетилхолина, расслабление инъецированной мышцы и увеличение пузырного объема.

При неэффективности этих процедур выполняют расширяющую цистопластику сегментом тонкой или толстой кишки на брыжеечной ножке, что позволяет увеличить его объем до 150-200 мл. Одновременно проводят пластику шейки мочевого пузыря.

При невозможности пластики мочевого пузыря местными тканями вследствие крайне малых размеров мочепузырной пластинки (менее 2-3 см в диаметре) используют различные варианты кишечной деривации мочи.

Прогноз

Прогноз заболевания основывается на степени восстановления объема мочевого пузыря и тонуса шейки, что определяет способность больного накапливать и удерживать мочу, т.е. создания замкнутого регулируемого мочевыводящего пути, что необходимо как для функциональной, так и социальной адаптации пациента.

Участие психоневролога в лечении больных с экстрофией является обязательным и позволяет, особенно в пубертатном возрасте, избежать тяжелых реактивных состояний и развития неврозов.

6.5.2. ИНФРАВЕЗИКАЛЬНАЯ ОБСТРУКЦИЯ

«Инфравезикальная обструкция» - собирательный термин, включающий ряд заболеваний и состояний, вызывающих нарушение оттока мочи из мочевого пузыря. Препятствия оттоку мочи могут быть органическими (у мальчиков - клапаны задней уретры, меатальный стеноз при головчатой и венечной формах гипоспадии, рубцовый фимоз; у девочек - стеноз наружного отверстия уретры, синехии половых губ) и функциональными - нарушение синхронности в работе мочевого пузыря и сфинктерного аппарата - детрузорно-сфинктерная диссинергия, что бывает следствием нарушения нейрогуморального обеспечения акта мочеиспускания.

Инфравезикальная обструкция вызывает нарушение оттока мочи, как правило, сопровождается инфицированием мочевыводящих путей и также нередко лежит в основе формирования пузырнозависимых вариантов обструктивных уропатий. Заподозрить инфравезикальную обструкцию можно еще во время пренатального ультразвукового скрининга по расширению задней уретры (у мальчиков), увеличению размеров мочевого пузыря и неполному его опорожнению. После рождения ребенка препятствие оттоку мочи клинически проявляется нарушением акта мочеиспускания в виде его затруднения, появлением остаточной мочи, поллакиурией, недержанием мочи.

В течении патологического процесса при инфравезикальной обструкции можно выделить три стадии. При I стадии мочеиспускание затруднено, но мочевой пузырь опорожняется полностью за счет рабочей гипертрофии детрузора, преодолевающего сопротивление оттоку мочи. В II стадии затруднение мочеиспускания остается, но струя мочи становится вялой, иногда прерывистой, появляется остаточная моча (до 30% эффективного объема), емкость мочевого пузыря увеличивается за счет снижения тонуса детрузора. В III стадии развивается атония детрузора, струя мочи практически отсутствует, ребенок мочится по каплям, появляется недержание мочи (парадоксальная ишурия).

Клиническая картина и диагностика

Основные жалобы больных - затруднение мочеиспускания, нередко сопровождающееся недержанием мочи, неполным опорожнением мочевого пузыря, присоединением инфекции мочевыводящих путей. В ряде случаев (при наличии фимоза, синехий половых губ, меатального стеноза у мальчиков при венечной форме гипоспадии) диагноз может быть поставлен при осмотре.

Методы инструментальной диагностики инфравезикальной обструкции - урофлоуметрия (рис. 6-79) обязательно в сочетании с оценкой количества остаточной мочи (с помощью УЗИ) и электромиографией мышц промежности, микционная цистография (рис. 6-80), цистоуретроскопия (у девочек с обязательной калибровкой уретры).

Ведущая роль в диагностике детрузорно-сфинктерной диссинергии принадлежит функциональным методам. Снижение объемной скорости потока мочи позволяет заподозрить эту патологию. В I стадии заболевания выполнение прямой цистометрии, во время которой обнаруживают резкое повышение микционного давления, помогает постановке диагноза.

В норме при электромиографическом исследовании мышц промежности в момент мочеиспускания (при сохранении реципрокных соотношений мышц детрузора и сфинктера) происходит полное исчезновение электромиографической активности. Сохранение активности мышц промежности во время мочеиспускания указывает на наличие диссинергии и позволяет поставить окончательный диагноз (рис. 6-81).

У мальчиков для выявления клапанов уретры большое диагностическое значение имеет микционная цистография. При этом определяется расширение задней уретры, ниже препятствия уретра имеет нормальную конфигурацию. В диагностике меатального стеноза у девочек микционная цистография не играет решающей роли, так как широкая уретра у них считается вариантом нормы.

Общие эндоскопические симптомы для любых видов обструкции - трабекулярность стенки мочевого пузыря, наличие псевдодивертикулов, нередко выявляют признаки цистита. При клапанах задней уретры они хорошо визуализируются в области семенного бугорка и имеют вид «ласточкиного гнезда» или мембраны. У девочек меатальный стеноз уретры диагностируют с помощью калибровки уретры, которой обычно заканчивают цистоскопическое исследование.

 

Лечение

Лечение зависит от причины инфравезикальной обструкции и должно быть направлено на восстановление нормального мочеиспускания. При рубцовом стенозе проводят обрезание крайней плоти, при меатальном стенозе у мальчиков - меатотомию, у девочек - бужирование наружного отверстия мочеиспускательного канала. При клапанах задней уретры проводят их эндоскопическую электрорезекцию. При детрузорно-сфинктерной диссинергии лечение, как правило, консервативное и направлено на нормализацию соотношения работы детрузора и сфинктера.

Прогноз

Прогноз заболевания, если лечение начато в I стадии, более благоприятен. При лечении, начатом в поздние сроки, прогноз ухудшается, так как требуются длительная коррекция вторичных изменений, в частности атонии детрузора, проведение лечения, направленного на устранение инфекционных осложнений и вторичных обструктивных уропатий.

Диспансерное наблюдение

Диспансерное наблюдение осуществляют уролог, нефролог, и длительность его зависит от вида инфравезикальной обструкции.

При меатальном стенозе у девочек при отсутствии признаков цистита, после контрольного бужирования уретры ребенок может быть снят с учета через 3 года. При сопутствующем цистите срок диспансерного наблюдения определяется воспалительными изменениями нижних мочевыводящих путей.

Диспансерное наблюдение за детьми, у которых инфравезикальная обструкция сочетается с пороками развития верхних мочевыводящих путей (пузырно-мочеточниковый рефлюкс, мегауретер), проводят так же, как и за больными с хроническим пиелонефритом.

6.5.3. ГИПОСПАДИЯ

Гипоспадия - порок развития, характеризуемый отсутствием нижней стенки уретры в дистальных отделах. Возникновение этого порока связано с нарушением эмбриогенеза на 7-14-й неделе беременности. В этот период заканчивается дифференциация зачаткового эпителия и происходит замыкание уретрального желоба. Описаны наследуемые формы [доминантная - OMIM 146450, рецессивная - OMIM 241750, промежностная - OMIM 313700, мошоночно-промежностная, или псевдовагинальная, - мутации гена SRD5A2 (OMIM 264600, стероидов 5α-редуктазы 2, 2p23), ρ], нередко гипоспадия - компонент других моногенных и хромосомных заболеваний.

По частоте гипоспадия занимает первое место среди аномалий и пороков развития уретры, встречается у 1 из 400-500 новорожденных. Аномалия является привилегией мальчиков, но встречается и у девочек.

Клиническая картина

Соответственно степени недоразвития уретры различают следующие формы гипоспадии: головчатую, стволовую, мошоночную и промежностную (рис. 6-82).

Головчатая форма

Головчатая форма гипоспадии - самый частый и наиболее легкий порок развития, при котором отверстие мочеиспускательного канала открывается на месте уздечки полового члена (рис. 6-83). Крайняя плоть с вентральной стороны члена отсутствует, а с дорсальной - нависает в виде фартука. Половой член прямой, иногда отмечается отклонение головки книзу. При этой форме гипоспадии нередко бывает сужение наружного отверстия уретры или прикрытие его тонкой пленкой, что может значительно затруднять мочеиспускание и приводить к расширению и атонии вышележащих отделов мочевыделительной системы.

Стволовая форма

При этой форме отверстие мочеиспускательного канала открывается на вентральной поверхности ствола полового члена (рис. 6-84). Половой член деформирован фиброзными тяжами, идущими от головки до гипоспадического отверстия уретры, имеет форму крючка, что особенно заметно при эрекции. Мочеиспускание осуществляется по мужскому типу, но при этом больному приходится подтягивать половой член к животу за крайнюю плоть. Рост кавернозных тел затруднен, деформация их с возрастом увеличивается, эрекции болезненны. Половой акт при стволовой форме гипоспадии возможен, но если отверстие уретры расположено у основания полового члена, сперма не попадает во влагалище.

Мошоночная форма

Мошоночная форма гипоспадии сопровождается еще более выраженными недоразвитием и деформацией полового члена (рис. 6-85). Наружное отверстие уретры открывается на уровне мошонки, которая расщеплена и по виду напоминает большие половые губы. Мочеиспускание осуществляется сидя, по женскому типу. Половой акт обычно невозможен из-за резкой деформации полового члена.

Промежностная форма

Вид половых органов резко изменен, что вызывает затруднение в определении половой принадлежности больного. Половой член по форме и размерам похож на гипертрофированный клитор, мошонка расщеплена. Отверстие мочеиспускательного канала открывается на промежности, нередко имеется рудиментарное влагалище. При этой форме чаще, чем при других, выявляют одно- или двусторонний крипторхизм.

Гипоспадия без гипоспадии

Кроме описанных выше форм, встречается гипоспадия, при которой отсутствует дистопия отверстия уретры, но имеется выраженная деформация кавернозных тел полового члена. Это так называемая гипоспадия без гипоспадии (рис. 6-86). Синонимы: врожденная короткая уретра, гипоспадия типа хорды. При этом пороке уретра может быть в 1,5-2 раза короче кавернозных тел. Эрекции болезненны, половой акт затруднен или невозможен.

Лечение

Любая форма гипоспадии - показание к оперативному лечению для решения двух основных задач: 1) функциональной полноценности полового члена; 2) устранения косметического дефекта с целью оптимальной адаптации пациента в обществе. Одно из основных условий успешной пластики мочеиспускательного канала - одноэтапность вмешательства, позволяющая в кратчайшие сроки провести коррекцию порока без особых психологических потрясений для больного. При решении данной проблемы необходимо учитывать возраст пациента, отдавая предпочтение раннему оперативному вмешательству (в возрасте 1-1,5 лет). Операция заключается в выпрямлении полового члена посредством иссечения деформирующих эмбриональных рубцов и создания недостающей уретры с использованием листков крайней плоти и кожи дорсальной поверхности полового члена на сосудистой ножке. При дистальных формах гипоспадии (головчатой и дистальной стволовой) уретропластику осуществляют местными тканями.

При проксимальных формах гипоспадии (мошоночной, промежностной), особенно в сочетании с двусторонним крипторхизмом, необходимо исключить дисгенезию гонад и дисгенезию пола. Ошибочная трактовка пола может повлечь за собой кардинально неверную тактику и причинить тяжелую психоэмоциональную травму пациенту и его родителям. Соответственно необходимы ультразвуковое сканирование внутренних половых органов, кариотипирование, лапароскопия и молекулярно-генетические исследования в особо сложных случаях. Только точная постановка диагноза позволяет приступить к хирургическому лечению.

6.5.4. ЭПИСПАДИЯ

Эписпадия - врожденное расщепление верхней стенки уретры. Аномалия встречается у 1 из 50 000 новорожденных, причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.

Соответственно степени расщепления уретры различают у мальчиков эписпадию головки, полового члена и полную эписпадию, у девочек - клиторную, субсимфизарную и полную. Полная (тотальная) эписпадия развивается в 3 раза чаще, чем все другие формы.

Эписпадия у мальчиков

Эписпадия головки

Эписпадия головки характеризуется уплощением головки полового члена, расщеплением крайней плоти сверху, смещением наружного отверстия уретры к венечной борозде. Мочеиспускание обычно не нарушено.

Эписпадия полового члена

Эписпадия полового члена сопровождается его искривлением кверху. Головка расщеплена, от нее по спинке полового члена проходит полоска слизистой оболочки к дистопированному отверстию уретры, имеющему форму воронки. Ввиду слабости или частичного расщепления сфинктера мочевого пузыря у многих больных при кашле, смехе и физическом напряжении возникает недержание мочи. При мочеиспускании моча разбрызгивается, что заставляет больных мочиться сидя, оттягивая половой член книзу за остатки крайней плоти. Нередко при этой форме эписпадии отмечают несращение костей лобкового симфиза и расхождение прямых мышц живота. Половой член укорочен и подтянут к животу вследствие расхождения ножек кавернозных тел, прикрепленных к лобковым костям. У взрослых это может чрезвычайно затруднить половой акт.

Полная эписпадия

При этой форме половой член недоразвит, имеет вид крючка, подтянутого кверху. Кавернозные тела расщеплены, вход в мочевой пузырь имеет форму воронки. Отмечается полное недержание мочи ввиду расщепления сфинктерного кольца. Имеется большой диастаз между лобковыми костями, что приводит к утиной походке. Около 1/3 больных страдают сочетанными пороками развития почек и мочеточников, крипторхизмом, гипоплазией яичек и предстательной железы.

Эписпадия у девочек

Эписпадия у девочек характеризуется меньшими анатомическими нарушениями, что нередко затрудняет ее диагностику в раннем возрасте.

Клиторная форма

При этой форме порока бывает расщепление клитора, наружное отверстие уретры смещено вперед и кверху. Мочеиспускание не нарушено. Аномалия практически значения не имеет.

Субсимфизарная эписпадия

Субсимфизарная эписпадия проявляется полным расщеплением клитора, наружное отверстие уретры открывается над ним в виде воронки. Имеется полное или частичное недержание мочи.