Закона независимого наследования признаков

 

При дигибридном скрещивании чистолинейных растений гороха (ААВВ х aabb) гибриды F₁ были фенотипически и генотипически единообразны (АаВb) в соответствии с первым законом Менделя.

Рис. 6. Цитологическое доказательство третьего закона Менделя.

При скрещивании дигетерозиготных особей гороха между собой было получено второе поколение гибридов, имеющее четыре фенотипические комбинации двух пар признаков (2²). Это объясняется тем, что при мейозе у гибридных организмов из каждой пары гомологичных хромосом в анафазе-1 к полюсам отходит по одной хромосоме. Из-за случайного расхождения отцовских и материнских хромосом ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b. Аналогичное произойдет и с геном а. Поэтому гибриды образуют четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb (рис. 6). Образование каждого из них равновероятно. Свободное сочетание таких гамет приводит к образованию четырех вариантов фенотипов в соотношении 9:3:3:1 и 9 классов генотипов.

СВЯЗЬ МЕЖДУ ПЕРВЫМ, ВТОРЫМ И ТРЕТЬИМ

ЗАКОНАМИ МЕНДЕЛЯ

 

Как при моно-, так и при дигибридном скрещивании потомство F₁ единообразно как по фенотипу, так и по генотипу (проявление первого закона Менделя). В поколении F₂ происходит расщепление по каждой паре признаков по фенотипу в соотношении 3:1 (второй закон Менделя). Это свидетельствует об универсальности законов наследования Менделя для признаков, если их определяющие гены расположены в разных парах гомологичных хромосом и наследуются независимо друг от друга.

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

 

Г. Мендель изучил наследование только семи пар признаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже, в 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены.

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы – более 1 тыс., а у человека – около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно.

 Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов.

Экспериментальные исследования явления сцепленного наследования провел выдающийся американский генетик Т. X. Морган со своими сотрудниками. Сцепленным наследованием называется такой вариант наследования признаков, при котором гены, отвечающие за развитие данных признаков, располагаются в одной хромосоме, составляют группу сцепления (рис.7) и наследуются совместно (сцепленно).

Гены A, b, Z располагаются в одной хромосоме и составляют одну группу сцепления Гены C, D, f располагаются тоже в одной хромосоме, но составляют другую группу сцепления

А

b

Z

D

C

f

 

Рис. 7. Группы сцепления генов в хромосомах.

Если Г. Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Т. Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Рис. 8. Самка и самец плодовой мушки дрозофилы.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25° С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы – у самца брюшко меньше и темнее (рис. 8). Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Томас Морган, как в свое время Грегор Мендель в опытах с горохом, изучал наследование 2 пар признаков: окраска тела и длина крыльев у мушки дрозофилы. Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении (F₁) Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, – над геном недоразвитых).

Следовательно, в F₁ Томас Морган получил единообразие гибридов первого поколения, как и Грегор Мендель, но в F₂ Томас Морган никогда не получал соотношения 9:3:3:1 как в третьем законе Менделя. Тогда для выяснения генотипов особей первого поколения (F₁) он провел анализирующее скрещивание.

Анализирующее скрещивание проводится с целью установления генотипа исследуемой особи. Для этого исследуемую особь (?) скрещивают с рецессивной гомозиготой (аа).

Если в F₁ наблюдается расщепление 1:1, то исследуемая особь является по генотипу гетерозиготой – Аа.

P: ♀  (?)       Х   ♂ аа G: ?                    a F1: Aa; aa – 1:1

P: ♀ Aa     Х ♂ аа G: A, a                 a F1: Aa; aa – 1:1

выяснение генотипа

 

 

         

 

Если в F₁ наблюдается единообразие, то исследуемая особь является по генотипу гомозиготой – АА или аа.

P: ♀  (?)    Х   ♂ аа G:    ?              a F1: Aа – 100 %

P: ♀ AA   Х      ♂ аа G: A                 a F1: Aа – 100 %

выяснение генотипа

 

ОПЫТЫ ТОМАСА МОРГАНА

сер./норм.           чер./зач. P: ♀ ААBB      Х  ♂ ааbb   G: АB                           аb   F1: АаBb – 100 %         серые с нормальными крыльями

2 пары анализируемых признаков: А – серое тело; а – черное тело;   В – нормальные крылья; b – зачаточные крылья.

 

 

При проведении анализирующего скрещивания самки (F₁) из первого поколения с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% – серые длиннокрылые и 41,5% – черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% – черные длиннокрылые и 8,5% – серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов – АВ и аb, а отцовский – один тип – аb. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип АаВb и ааbb. Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb.

Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток – мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Аb и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

ОПЫТ №1. ПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ                      

(из F ₁ берется самец – Аа Bb)

Следовательно, дигетерозиготный самец (АаBb) дает два сорта гамет: ● АB;  ●  аb

P:    ♀ аа bb           Х   ♂ (F1) АаBb   G:    аb                                    ?   F2: АаBb – 50% – серые с нормальными крыльями;      ааbb – 50% – черные с зачаточными крыльями.

 

 

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза) (рис. 9).

 

Рис. 9. 1 – механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы);

2 – механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

ОПЫТ №2. НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ. КРОССИНГОВЕР.

(из F ₁ берется самка – Аа Bb (рис. 10))

P: ♀(F1) АаBb      Х   ♂ аа bb G:         ?                           аb F2: АаBb – 41,5% – серые с нормальными крыльями;      ааbb – 41,5% – черные с зачаточными крыльями;        ааBb – 8,5% – черные с нормальными крыльями      Ааbb – 8,5% – серые с зачаточными крыльями

17% – КРОС-СОВЕРНЫЕ ОСОБИ

Следовательно, дигетерозиготная самка (АаBb) дает четыре сорта гамет: ● АB – 41,5%;    ●  аb – 41,5%; ● аB – 8,5% ●  Аb – 8,5%

17% – КРОССОВЕРНЫЕ ГАМЕТЫ

 

 

Рис. 10. 1 – некроссоверные гаметы; 2 – кроссоверные гаметы.

Таким образом, у самки, как и у самца, гены А, B находятся в одной хромосоме. Но у самца они располагаются ближе друг к другу и удерживаются сильнее (ПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ). У самки гены А и В находятся на некотором расстоянии друг от друга, сцеплены более слабо друг с другом, чем у самца, поэтому в 17% наблюдается кроссинговер (НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ).

Расстояние между генами измеряется в морганидах – условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозигота АаВb образует четыре типа гамет (АВ, Аb, аВ и аb) в равных количествах, то такая же дигетерозигота в случае сцепления генов А и В образует только два типа гамет – АВ и аb – тоже в равных количествах. Это некроссоверные гаметы – гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

   образуются гаметы: 

Нерекомбинанты – гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Однако полное сцепление генов наблюдается достаточно редко, и в потомстве обычно бывают представлены все четыре фенотипа. Таким образом, и в этом случае при дигибридном скрещивании образуются новые сочетания признаков – рекомбинантные фенотипы. Было установлено, что кроме обычных гамет в этом случае возникают и другие – Аb и аВ – кроссоверные гаметы, то есть появляются гаметы с новым сочетанием (комбинацией) аллелей, отличающимися от родительской гаметы.

образуются гаметы:

Причиной возникновения новых гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Если особи с новыми генными комбинациями (рекомбинанты – гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей) встречаются в потомстве реже, чем особи с родительскими фенотипами, то это верный признак сцепленности соответствующих генов.

После опытов Томаса Моргана мушка дрозофила стала излюбленным объектом исследования генетиков, потому что:

1)  неприхотлива в содержании (легко размножается в лабораторных условиях при  температуре 25°Ϲ);

2)  выраженный половой диморфизм;

3)  очень плодовита (большое число потомков);

4)  быстрая смена поколений;

5)  только 8 хромосом (небольшое число групп сцепления), но огромное количество альтернативных признаков.

Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

У человека количество групп сцепления зависит от пола – женский пол – 23 группы сцепления, у мужчин – 24 группы сцепления, поскольку две половые хромосомы (Х и Y) не являются гомологичными и несут различный набор генов.