Типы наследования признаков.

При аутосомно-доминантном типе наследования признак:

· Встречается в равной мере у мужчин и у женщин;

· При достаточной численности потомства прослеживается в каждом поколении по вертикали;

· Примеры: карликовость, близорукость, полидактилия.

При аутосомно-рецессивном типе наследования признак:

· Встречается в равной степени у мужчин и у женщин;

· Проявляется не в каждом поколении по вертикали;

· Примеры: глухота, фенилкетонурия.

При Х-сцепленном типе наследования признак:

· Встречается как у мужчин, так и у женщин, но в целом больных женщин больше;

· Признак проявляется в каждом поколении по вертикали;

· Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины только дочерям;

· Пример: гиперплазия эмали.

При рецессивном Х-сцепленном типе наследования признак: (от матери к сыну, от отца к дочери)

· Проявляется не в каждом поколении по вертикали;

· Преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей- носительниц;

· У женщин проявляется только в гомозиготном состоянии;

· Все дочери пораженных мужчин являются гетерозиготными носительницами;

· Пример: гемофилия.

При Y-сцепленном типе наследования признак (голландрический) передается строго по мужской линии из поколения в поколение, от отца к сыну.

· Пример: гипертрихоз.

При митохондриальном типе наследования признак

· Встречается с одинаковой частотой у обоих полов;

· Передается потомкам только от матери;

· Больные отцы не передают болезнь;

· Пример: атрофия зрительного нерва Лебера.

Близнецовый метод изучения генетики, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояниях человека.

Близнецовый метод дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей.

Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно (MZ монозиготные)- и двуяйцевых (DZ-дизиготные) близнецов. Различия, устанавливаемые в равной мере у однояйцевых и разнояйцевых близнецов, следует считать зависящими от внешних условий. Различия, обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.

Этапы близнецового метода:

1) Составление близнецовой выборки (не менее 10 пар)

2) Определение зиготности (по группе крови)

3) Сопоставление групп по MZ и DZ по изучаемым признакам

А) признак имеется у обоих близнецовых пар – сходные по фенотипы (называют конкордантными)

Б) признак имеющийся у одного близнеца из пары – дискордантная пара.

· С- число конкордантных пар

· Д- число дискордантных пар.

· Кр.- степень парной конкордантности.

Кр=С/(С+Д)*100%

Вычисляется для каждой группы близнецов. Для вычисления доли генотипа в развитии признака используется коэффициент Хольцингера (Н) или наследуемость.

Н= (Крmz-Крdz/(100-КРdz))*100%

· Если Н>0.7 (70%)—определяющую роль в развитии признака играет генотип (б. Дауна, Эпилепсия)

· Н<0,1-0,3 (10-30%)--- определяющую роль играют факторы среды

Н близкая к 0,5 (50%) говорит о наследственной предрасположенности к развитию заболеваний т.е. о равномерном вкладе генотипа и сред

Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.

В 1960 году в американском городе Денвере была создана первая Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека, обеспечившая международную стандартизацию исследований хромосом еще на начальных этапах становления цитогенетики человека. Хромосомный набор или кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом (XX- у лиц женского пола и XY - мужского).

В основу Денверской классификации хромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение первичной перетяжки - центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара- половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имеющие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких - 21 и 22 хромосом.

В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на 3 группы:

-метацентрические (центромера расположена в середине хромосомы),

-субметацентрические (центромера смещена от центра хромосомы)

-акроцентрические (центромера расположена в дистальной части хромосомы).

Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7 групп - от А до G. Группа А (хромосомы 1-3) - большие метацентрические хромосомы. Группа В (хромосомы 4 и 5) - включает большие субметацентрические хромосомы. Группа С (хромосомы 6-12) - среднего размера субметацентрические хромосомы. Группа D (хромосомы 13-15) - большие акроцентрические хромосомы. Группа Е (хромосомы 16-18) - включает короткие субметацентрические хромосомы. Группа F - (хромосомы 19 и 20) - маленькие ме-тацентрические хромосомы. Группа G - (хромосомы 21 и 22) - включает малые акроцентрические хромосомы.

Половая Х-хромосома по длине и центромерному индексу (соотношению между длиной короткого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, а Y-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G.

 

Парижская классификация. В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом человека, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине.

Каждая хромосома набора человека при дифференциальной окраске характеризуется уникальным для нее сочетанием темно окрашенных сегментов или полос, чередующихся с неокрашенными участками или светлыми сегментами. Именно такое специфическое для данной хромосомы сочетание сегментов позволяет четко ее идентифицировать и отличить от других хромосом набора. В пределах короткого (р) и длинного (q) плеча каждой хромосомы выделяют ряд четко идентифицируемых областей или регионов, которые нумеруются арабскими цифрами начиная от центромеры к теломерному участку или терминальному концу хромосомы. Каждая область хромосомы включает определенное число сегментов, нумерация которых (второй арабской цифрой) также идет в направлении от центромерного к теломерному участку. Таким образом, обозначение хромосомного сегмента 2q34 означает хромосому №2, длинное плечо, 3 регион и 4 сегмент. Сама центромера обозначается сочетанием цифр 1 и 0, т.е. часть центромеры в пределах короткого плеча обозначается как- р10, а часть, включающая длинное плечо -q10.

 

Открытие в середине 70-х годов того факта, что профазные и про-метафазные хромосомы позволяют достичь большего числа сегментов, чем метафазные хромосомы, и, следовательно, повысить разрешающие возможности цитогенетического исследования, привело к разработке методов получения хромосом высокого разрешения и потребовало дополнения цитогенетической номенклатуры новыми принципами анализа таких хромосом. В1980 году по этому поводу в Париже было достигнуто международное соглашение, которое было опубликовано в 1981 году под названием "Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека - сегментация хромосом высокого разрешения" или ISCN (1981). Так, если сегмент в пределах какой-либо хромосомы подразделяется на отдельные субсегменты, то после номера сегмента ставится точка, после которой указывается номер субсегмента. Например, если оригинальный сегмент 1 р31 подразделяется на 3 разных субсегмента, то они обозначаются как 1р31.1, 1р31.2и 1р31.3, причем субсегмент 1р31.1 является проксимальным, а 1 р31.3 - дистальным по отношению к центромере. Дополнительное деление субсегментов на другие сегменты, например субсегмента 1 р31.1, соответственно обозначается как 1p31.11,1р31.12 ит.д.