![]()
Заглавная страница
Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.
Геномные мутации – тип мутации, где происходит изменение числа хромосом. Механизм возникновения мутации – полное нерасхождение хромосом в мейозе. Классификация геномных мутаций:
Варианты гетероплоидии:
Синдромы, обусловленные гетероплоидией Аномалии аутосом
Аномалия половых хромосом
Репарация ДНК: фотореактивация (световая) и темновая. Световая репарация – восстановление поврежденной ДНК УФ-лучами под действием видимого света, осуществляется специальным ферментом (фотореактивный), активирующимся квантами видимого света. Фермент соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в димерах связи и восстанавливает целостность нити ДНК. При световой фазе исправляются повреждения, возникшие только под действием ультрафиолетовых лучей. Темновая репарация – восстановление поврежденной молекулы ДНК без видимого света ( эксционная, пострепликативная, SOS-репарация). Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов. Этапы эксциозной репарации: 1) Узнавание димера и инцизия – надрезание ДНК вблизи димера (эндонуклеаза - узнает химические изменения на участке цепи ДНК) 2) Эксцизия – вырезание поврежденного участка (экзонуклеаза – осуществляет вырезание поврежденного участка) 3) Ресинтез ДНК (ДНК-полимераза – синтезирует новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного участка) 4) Сшивание ДНК (лигаза – соединяет концы старой цепи и восстановленного участка) Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа (Мендель). Наиболее удобными объектами для анализа потомства стали горох, дрозофила, дрожжи. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений, небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.
С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости: -невозможность направленного скрещивания и малочисленность потомства, компенсируется подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства; -позднее половое созревание; -большое число хромосом; -большинство признаков человека являются полигенными; -генетический полиморфизм многих признаков;
Достоинством человека как объекта генетических исследований является большое число супружеских пар. Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости гибридологического метода генетического анализа. Однако генетиками разработаны методы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков человека, несмотря не перечисленные ограничения: -генеалогический -близнецовый -цитогенетический -популяционно-статистический -биохимический -дерматоглифика -молекулярно-генетический -пренатальная диагностика Популяционно- статистический метод в генетике человека. Закон Хайди- Вайнберга и его применение для популяции человека. В медицинской практике нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-нибудь аллелю, включающий патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. С этой целью используется популяционно-статистический метод. Расчеты ведутся в соответствии с законом Харди- Вайнберга. Этот закон справедлив для популяций, отвечающих следующим условиям: · панмиксия (свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам); · большая численность популяции; · отсутствие оттока генов или миграции особей за пределы популяции; · отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей извне в данную популяцию; · равная плодовитость гомозигот и гетерозигот; Такая популяция называется равновесной (идеальной). Считается, что человеческая популяция приближается к идеальной и поэтому для ее анализа применим закон Х-В. Закон Х-В: · Определяет генетическую структуру популяций (частоты генов и генотипов) · Определение полиморфизма популяции. · Анализа причин изменения генофонда. В такой популяции сумма частот аллелей одного гена величина постоянная. p+q=1, где p- частота доминантных аллелей А; q- частота рецессивных аллелей а. Сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная. P2AA+2pqAa+q2aa=1 · P2 – частота гомозигот по доминантному гену (АА) · 2pq- частота гетерозигот (Аа) · q- частота гомозигот по рецессивному гену Пример1: В какой популяции частота доминантных аллелей равна 0,6; частота рецессивных аллелей 0,4? P+q=0.6+0.4=1 Подставив эти значения получим p20.36+2pq0.48+q20.16 т.е. в данной популяции 36% гомозигот АА, 48% гетерозигот Аа, 16% гомозигот аа. Этот закон можно использовать для расчета частоты гетерозигот в популяции, у которых ген фенотипически не проявляется. Пример 2: Известна частота гомозигот по патологическому генуq2 (аа) = 0,0001, т,к он проявляется фенотипически. Но часть рецессивных аллелей будет находиться в составе гетерозигот. По формуле Х-В находим: q2= 0,0001; q= корень0,0001 =0,01; P+q =1; p=1-q=1-0,01=0.99; 2pq=2*0.99*0.01=0.0198. Частота гетерозигот равна 1,98%- находим для оценки мутагенности среды
Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно – доминантным, аутосомно – рецессивным , Х-сцепленным и Y- сцепленным типах наследования. Клинико- генеалогический метод (КГМ, метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей. Основными целями КГМ являются: · Определение наследственного характера патологии · Сбор сведений о семье и составление родословной · Определение типа наследования. Анализ родословной. Составление родословной начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель признака, наследование которого надо изучить. Братья и сестры называются сибсами. КГМ позволяет: · установить наследственный характер признака · определить тип наследования · определить вероятные генотипы у членов семьи · определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2016-04-07; Нарушение авторского права страницы infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.234.247.75 (0.006 с.) |