Врожденные нарушения пуринового обмена

 

Таблица 7. Врожденные причины подагры.

Фермент	Нарушение	Тин наследования	Клиническая картина
Гипоксантинфосфорибозилтрансфераза	отсутствие фермента	х-сцепленный рецессивный	Агрессивное поведение, склонность к самоповреждению, хореоатетоз, гиперурикемия, подагра и уратные мочевые камни
недостаточность	х-сцепленный рецессивный	Гиперурикемия, подагра и уратные мочевые камни
Фосфорибозилпирофосфатснтетаза	избыточная активность	х-сцепленный рецессивный	Гиперурикемия, подагра, уратные мочевые камни и глухота.
Аденинфосфорибозилтрансфераза	недостаточность	аутосомно-рецессивный	Мочевые камни, состоящие из 2,8-дигидроксиаденина
Ксантиноксидаза	недостаточность	аутосомно-рецессивный	Ксантинурия и ксантиновые мочевые камни
Аденилосукцинатлиаза	недостаточность	аутосомно-рецессивный	Аутизм и психомоторная заторможенность
АМФ-дезаминаза	недостаточность	аутосомно-рецессивный	Бессимптомное течение или миопатии с непереносимостью физической нагрузки
Аденозиндезаминаза	недостаточность	аутосомно-рецессивный	Комбинированный иммунодефицит, иногда с нарушением развития скелета
Пуриннуклеозидфосфорилаза	недостаточность	аутосомно-рецессивный	Недостаточность клеточного иммунитета

 

Тестовые задания по теме: «Подагра»

1. Для какого заболевания характерно сочетание следующих симптомов: раннее вовлечение в процесс плюснефалангового сустава большого пальца стопы, в период обострения резкое покраснение, дефигурация суставов, подъем температуры, нефропатия, приступы почечной колики, подкожные узелки на ушных раковинах и локтях?

а) ревматоидный полиартрит

б) ревматический полиартрит

в) деформирующий остеоартроз

г) подагра

2. Перечислите симптомы подагры:

а) узелки Бушара

б) припухание и боль в I плюснефаланговом суставе

в) подозрение на тофусы

г) гиперурикемия

д) двусторонний сакроилеит

3. для подагры характерно поражение почек, кроме:

а) мочекаменной болезни

б) хронического нефрита

в) интерстициального нефрита

г) амилоидоза

4. Больной, 44 лет. В ночь после мясного ужина появились резкие боли в левом первом плюснефаланговом суставе. В течение 2 часов сустав значительно припух, кожа над ним стала багрово-синей. При осмотре: больной занимает вынужденное положение с согнутым левым коленным суставом. На ушных раковинах определяются твердые, белесые, безболезненные при пальпации бугорки. Какое исследование поможет уточнить диагноз?

а) кровь на ревматоидный фактор

б) кровь на С-реактивный белок

в) кровь на мочевую кислоту

г) биопсия синовиальной оболочки

д) кровь на антитела к ДНК

5. Больной, 36 лет. Диагностирован острый приступ подагры. Какой из лекарственных препаратов необходимо применить в первую очередь?

а) аллопуринол

б) индометацин

в) колхицин

г) преднизолон

д) аспирин

6. Острый приступ подагры может быть спровоцирован:

а) переохлаждением

б) легкой травмой

в) злоупотреблением алкоголем и мясной пищей

г) длительной ходьбой

7. Что представляет собой тофусы?

а) отложение в тканях холестерина

б) отложения в тканях уратов

в) воспаление гранулемы

г) уплотнение кожной клетчатки

8. У больного 49 лет диагностирован острый приступ подагры. Страдает данным заболеванием в течение 10 лет с обострениями 2-3 раза в год. Какие рентгенологические признаки должны выявиться?

а) деструктивный артрит

б) синдром пробойника

в) эрозивный артрит

г) обызвествление хряща

д) обызвествление периартикулярных тканей

9. Больной, 60 лет. Диагностирован острый приступ подагры. Из сопутствующей патологии выявлена мочекаменная болезнь, последний приступ почечной колики был неделю назад. Какие лекарственные препараты следует принимать?

а) мелоксикам

б) преднизолон

в) аллопуринол

г) миелосан

д) гипотиазид

 

Ответы на тест-контроль:

1. г 2. б,в,г 3. г 4. в 5. в 6. в 7. б 8. б 9. а

 

Клинические случаи:

Случай 1

Больная 56 лет. Жалобы на боли в поясничной области больше справа с иррадиацией в паховую область, повышение температуры 37,2 гр. С, выраженные боли, отек и покраснение в области первого пальца левой стопы. В анамнезе: частые повышения АД до 160/100 мм рт ст, периодические ноющие боли в пояснице, иногда боли и отечность коленных суставов, при обследовании изменения в анализах мочи. Объективно: избыточный вес, в области локтей плотные подвижные образования, безболезненные при пальпации, при осмотре стоп - отечность и болезненность первого плюсне-фалангового сустава слева, симптом поколачивания в поясничной области слабо положителен с обеих сторон, АД 150/100 мм рт ст.

ОАК: эр. - 4,1 *10¹²/л, лейк. - 9*10⁹/л, СОЭ 22 мм/час

ОАМ: относительная плотность мочи 1008, белок 0,033 г/л, лейк. – 15 п/зр., эр. – 6 п/зр., ураты сплошь

БХАК: холестерин - 6,5 ммоль/л, креатинин - 97 мкмоль/л,мочевая кислота 560мкмоль/л

 

 

л

 

1. Сформулируйте диагноз

2. Составьте план дополнительного обследования и лечения

 

 

Случай 2

Мужчина 45 лет – жалобы на сильную боль, отечность в правой стопе. Из анамнеза: накануне был на дне рождения, употреблял в большом количестве красное вино и шашлыки, боль в стопе началась внезапно в 6 часов утра, локализовалась преимущественно в области большого пальца. Объективно: Кожа над плюсне-фаланговым суставо м большого пальца стопы слева гиперемирована, отечна, горячая на ощупь, отек распространяется на соседние мягкие ткани, пальпация резко болезненна. Температура тела 37,6 гр. С.

Рис. Стопа левой ноги

 

1. Сформулируйте предварительный диагноз

2. Составьте план обследования и лечения

 

Литература

1. Барскова В.Б., Якунина И.А.. Противовоспалительная терапия острого и хронического подагрического артрита. Справочник поликлинического врача 2006;2: 90-94.

2. Крякунов К.Н.. Диагностика и лечение подагры. Санкт-Петербургские врачебные ведомости 1994;2:21-27.

3. Вортман Р.. Нарушения пуринового обмена. Внутренние болезни по Тинсли Р.Харрисону, т.2. 2002; 2612-2626.

4. Мухин Н.А.. Подагра – только ли болезнь суставов? Клиническая фармакология и терапия. 1994; 1: 31-33.

5. Барскова В.Г. Метаболический синдром и кардиоваскулярные нарушения при подагре. Автореферат дис. д.м.н. М 2006.

6. Клинические разборы под ред. Н.А. Мухина, подагрическая почка, М. Литтерра, 2005; 237-261.

7. Портнягин В.Ф. Подагра. Учебное пособие. 2006.

 

 

Составитель: Андриевская Т.Г.

Андриевская Т.Г. Подагра. Иркутск; 2009. 32 с. Учебное пособие.

Редактор: зав. кафедрой факультетской терапии, проф., д.м.н. Козлова Н.М.

 

 

Иркутск ООО “Форвард”

Иркутск 664009, ул. Советская 109.

 

Тираж 500 экземпляров.

© Иркутский государственный медицинский университет, 2009 г.