Талассемия- нарушение синтеза отдельных цепей Нb (a, b, d, g).

Талассемия распространена в Южной Европе, странах Среднеземноморья ("талассе" по гречески значит "море"), в Закавказье и Средней Азии.

Нормальный Нb взрослого состоит из:НbА1-2a-и 2b-цепей (95%),

НbА2 -2a и 2 d -цепи (3,5%),

Нb F-2a и 2g-цепи (1,5%).

Талассемия классифицируется в зависимости от нарушения в различных цепях Нb:

- большая b-талассемия (ГА Кули) вследствие нарушения синтеза b-цепей и избытка a-цепей, которые образуют нерастворимые включения на мембране нормобластов в костном мозге и приводят к их разрушению и неэффективному эритропоэзу. Характеризуется тяжелым течением, гепатоспленомегалией, изменениями костей черепа. Чаще обнаруживается в возрасте 2 -8 лет, больные редко доживают до взрослого состояния.

- промежуточная b-талассемия – с менее тяжелым течением;

- малая b-талассемия и минимальная b-талассемия с бессимптомным течением и выявляется случайно, возможно – у родителей детей с гемолитической анемией Кули. Эр. гипохромные, микроцитарные, овалоцитарные, мишеневидные, с грубыми базофильными включениями. Повышен уровень HbF до 3,4 – 7% и HbA₂ до 6%.

- a-талассемия, обусловленная нарушением синтеза a-цепей, которые входят в состав всех видов гемоглобина и приводят к недостаточному образованию всех видов гемоглобина. Проявляется водянкой плода и внутриутробной смертью.

1. Анемия гипохромная, гиперрегенераторная (повышен уровень ретикулоцитов), носит постоянный характер и усиливается при кризах.

2. Мишеневидная форма Эр. или другая анаплазия морфологии Эр.

3. Непрямая гипербилирубинемия (может быть незначительной), уробилинурия, повышенный уровень стеркобилина в кале.

4. Базофильная пунктация Эр.

5. Повышенный уровень сывороточного железа при сниженном или нормальном уровне общей железосвязывающей способности.

6. Повышенная осмотическая стойкость Эр.

7. Возможен лейкоцитоз с нейтрофилезом и сдвигом влево

8. Повышенное содержание НbF до 50-90 % (норма до 1,5 %), особенно при b-талассемии, и другие аномалии Нb, исследуемые с помощью электрофореза Нb.

9. Заболевание развивается в детском возрасте.

10.Желтушность кожных покровов, склер.

11.Спленомегалия (из-за повышенного гемолиза Эр в селезенке и викарного эритропоэза), часто сочетающаяся со значительной гепатомегалией (при b-талассемии).

12.Врожденные стигмы (деформация костей, башенный череп, монголоидный тип лица, снижение физического развития, низкий рост, увеличение расстояния между глазами, плоский нос и др.).

13.Наличие ГА у родственников (семейный характер заболевания - доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой).

14.Язвенный процесс на нижних конечностях по типу трофических язв.

15.Остеопороз костей.

Поражение внутренних органов гемосидерозом, например поджелудочной железы с развитием сахарного диабета, сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности и т.д.

Другие гемоглобинопатии -нарушение структуры цепей глобина, в состав которого входит 574 аминокислотных остатка – НbS, C, H, A, F, A₂, E, D, O и другие (в настоящее время насчитывается свыше 600 гемоглобинопатий). НbS (в шестом положении b-цепи стоит валин, тогда как в нормальном НbА -глутаминовая кислота) является самым распространенным аномальным гемоглобином и определяет развитие серповидноклеточной ГА, которая может протекать латентно (носительство НbS, когда Эр. с НbS встречается в 20-50%) либо в виде частых гемолитических кризов. Эритроциты при этом теряют деформируемость, эластичность, увеличивают вязкость крови, нарушают нормальную циркуляцию, провоцируют тромбозы, в частности, в селезенке, в легких, что проявляется клиникой инфаркта пораженного органа. Клинические и лабораторные критерии гемолитической анемии те же, что и при талассемии.